O que é a síndrome de Down?

Síndrome de Down é um problema cromossómico genético com o qual algumas pessoas nascem. Uma pessoa com síndrome de Down pode geralmente ser reconhecida pelas suas características típicas. Também pode causar dificuldades de aprendizagem e existem certos problemas médicos que alguém com síndrome de Down tem um risco acrescido de desenvolver. Por exemplo, um defeito congénito do coração (ou seja, um problema cardíaco com o qual se nasce), problemas de visão ou problemas de crescimento. Não há cura para a síndrome de Down. Ela irá afectar alguém ao longo da sua vida.

A pessoa com síndrome de Down tem uma cópia extra do cromossoma 21 nas células do seu corpo. Isto é conhecido como trissomia do cromossomo 21 (trissomia significa que existem três cópias de um cromossomo – neste caso, o cromossomo 21). Como há um cromossomo 21 extra, há material genético extra no corpo. Isto causa as características típicas da síndrome de Down. Veja o folheto separado chamado Síndrome de Down para mais detalhes.

O que aumenta o risco de ter um bebê com síndrome de Down?

Anyone pode ter um bebê com síndrome de Down, mas o risco de uma mulher aumenta à medida que ela fica mais velha. Grandes estudos foram realizados para analisar o risco de ter um bebê com síndrome de Down relacionado à idade da mãe e mostraram que:

  • Uma mulher de 20 anos tem um risco de 1 em 1500 de ter um bebê com síndrome de Down.
  • Uma mulher de 30 anos tem um risco de 1 em 800.
  • Uma mulher de 35 anos tem um risco de 1 em 270.
  • Uma mulher de 40 anos tem um risco de 1 em 100.
  • Uma mulher de 45 anos tem um risco de 1 em 50 ou maior.

No entanto, também deve ser lembrado que o risco de conceber um bebê com síndrome de Down é na verdade maior do que os números acima. Isto porque cerca de três quartos dos embriões ou fetos em desenvolvimento com síndrome de Down nunca se desenvolverão totalmente e, portanto, um aborto espontâneo ocorrerá antes do nascimento do bebé.

Se já teve um bebé com síndrome de Down, o seu risco de ter outro bebé afectado é maior. Cerca de 1 em cada 100 mulheres com um bebé anterior com síndrome de Down terá outro.

Nota: os profissionais de saúde irão falar de maior risco ou maior probabilidade, mas eles significam a mesma coisa.

Como é diagnosticada a síndrome de Down?

Síndrome de Down pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal) ou após o nascimento (pós-natal).

Síndrome de Down pode ser suspeita logo após o nascimento, devido às características típicas que um bebê com síndrome de Down pode ter. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos para verificar a aparência e o número de cromossomas do bebé. Esta é essencialmente a sua composição genética. Envolve o bebé a fazer um teste de sangue. Os cromossomas no seu sangue podem então ser examinados para procurar um cromossoma extra 21.

O resto deste folheto concentra-se no rastreio da síndrome de Down e no diagnóstico da síndrome de Down durante a gravidez, antes do nascimento do bebé.

Qual é a diferença entre um teste de rastreio e um teste diagnóstico para a síndrome de Down?

Existem dois tipos diferentes de testes que podem ser feitos para procurar a síndrome de Down durante a gravidez – um teste de rastreio e um teste diagnóstico.

Como mencionado acima, toda mulher tem o risco de ter um bebé com síndrome de Down. Um teste de rastreio é oferecido a todas as mulheres no Reino Unido durante a gravidez inicial para analisar o risco nesta gravidez do bebé nascer com síndrome de Down.

É importante compreender que o teste de rastreio não dá uma resposta definitiva de ‘sim’ ou ‘não’ quanto ao facto de o bebé ter ou não síndrome de Down. Se o seu teste de rastreio mostrar um risco elevado de que o bebé tenha síndrome de Down (ver abaixo), normalmente ser-lhe-á oferecido um teste de diagnóstico. Um teste diagnóstico é feito antes do nascimento do bebé (pré-natal) para ver se o bebé em desenvolvimento tem ou não síndrome de Down. Há dois testes diagnósticos pré-natais principais disponíveis: amniocentese e vilosidade coriónica.

No entanto, há um pequeno risco de complicações se você tiver um teste diagnóstico. Isto inclui o aborto espontâneo. É por isso que um teste diagnóstico para a síndrome de Down não é oferecido a todas as mulheres. (Um teste de rastreio para a síndrome de Down não aumenta o risco de ter um aborto espontâneo.)

Testes de rastreio para a síndrome de Down

Testes de rastreio para a síndrome de Down devem ser oferecidos a todas as mulheres grávidas. No entanto, estes testes não são obrigatórios. A escolha é sua se você tem ou não o teste.

Quando me será oferecido o rastreio da síndrome de Down?

O rastreio pode ter lugar entre 10 e 20 semanas de gravidez. No entanto, sempre que possível, normalmente é completado por 14 semanas e 2 dias de gravidez. Isto é para que você possa ter o teste combinado que é a estratégia de rastreio recomendada no primeiro trimestre de gravidez.

Que testes de rastreio estão disponíveis?

Existem dois métodos básicos de rastreio para a síndrome de Down – o ultra-som e o rastreio bioquímico de soro:

O ultra-som de translucência nucal (também chamado de NT scan): este é um ultra-som especial que é feito entre 11 semanas e 2 dias e 14 semanas e 1 dia de gravidez. Pode ser feito ao mesmo tempo que o seu exame de namoro precoce e é realizado da mesma forma. Ele mede a coleta de líquidos sob a pele na parte de trás do pescoço do bebê (a translucência nucal (NT)).

Todos os bebês têm uma coleção de líquidos aqui, mas bebês com síndrome de Down tendem a ter mais líquido nesta área. A medida do líquido, a sua idade, o tamanho do bebé e outros detalhes como o seu peso, etnia e estado de tabagismo são então colocados num programa de computador para dar o risco do bebé ter síndrome de Down.

Às vezes pode ser difícil obter uma medida precisa do NT. Isso pode ser devido à posição do bebê ou porque a gestante está acima do peso.

Testes de sangue (também chamados de triagem bioquímica sérica): testes de sangue podem ser feitos para medir os níveis de vários hormônios e proteínas no sangue. Estas hormonas e proteínas são produzidas pela placenta ou pelo bebé em desenvolvimento.

Exemplos incluem a proteína plasmática A (PAPP-A) associada à gravidez, a gonadotrofina coriónica humana beta (beta-hCG) e a alfa-fetoproteína (AFP). Se o bebé tem síndrome de Down, os níveis destas substâncias podem ser afectados.

Again, um programa de computador é usado para dar o risco do bebé ter síndrome de Down, com base nos resultados dos testes sanguíneos, na sua idade, no estágio em que se encontra na gravidez, no seu peso, na sua etnia e no seu estado tabágico. O teste de sangue usado na triagem da síndrome de Down também é às vezes chamado de triagem sérica.

Os dois principais testes de triagem usados para a síndrome de Down usando os métodos acima são:

  • Teste de triagem combinado. Isto combina o resultado do exame do NT com o resultado dos testes de sangue para PAPP-A e beta-hCG para dar o risco de o bebé ter síndrome de Down. Os testes de sangue são frequentemente feitos ao mesmo tempo que o exame. Este é o teste de rastreio que o Programa de Rastreio de Anomalias Fetal do NHS recomenda.
  • Teste de rastreio quádruplo. Este é baseado nos resultados de um teste de sangue realizado entre 14 semanas e 2 dias e 20 semanas de gravidez. Este teste não inclui um exame de ultra-som. É usado para mulheres que vêm para o rastreio mais tarde na gravidez, ou em centros que não oferecem o teste combinado.

Como vou receber os resultados do teste de rastreio?

Você deve perguntar ao seu médico ou parteira quanto tempo os resultados vão demorar e como você vai recebê-los. Os resultados podem demorar até duas semanas.

Como interpreto os resultados do teste de rastreio?

Como mencionado acima, o teste de rastreio dará o risco nesta gravidez do bebé nascer com síndrome de Down. Por exemplo, o teste pode mostrar que existe um risco de 1 em 1000 de ter um bebé com síndrome de Down. Isso significa que para cada 1.000 mulheres grávidas, uma terá um bebê nascido com síndrome de Down e 999 terá um bebê nascido sem a síndrome de Down. Portanto, este seria um risco bastante baixo.

No Reino Unido, o National Screening Committee sugeriu um nível de corte para diferenciar entre os resultados dos testes de rastreio com maior risco de que o bebé nasça com síndrome de Down e aqueles com menor risco.

O corte é de 1 em 150. Isto significa que se os resultados do seu teste de rastreio mostram um risco entre 1 em 2 a 1 em 150 de que o bebé tenha síndrome de Down, este é classificado como um resultado de maior risco. Se os resultados mostrarem um risco de 1 em 151 ou mais, este é classificado como um resultado de menor risco. Quanto maior for o segundo número, menor será o risco (menor a probabilidade de ter um bebé com síndrome de Down).

Então, quando lhe forem dados os resultados, ser-lhe-á dito se é um risco menor ou um risco maior.

O que acontece se eu tiver um resultado de risco menor?

A maioria das mulheres que têm um teste de rastreio para a síndrome de Down terá um resultado de risco menor. Se este for o caso, você pode ficar tranqüila com isso. Isto não significa que o seu bebé não tenha definitivamente síndrome de Down (embora a probabilidade de que isto aconteça seja muito pequena). Em alguns casos, o bebé tem síndrome de Down (isto é chamado um resultado “falso negativo”).

O que acontece se eu tiver um resultado de maior risco?

Se lhe foi dado um resultado de maior risco, isto não significa que o seu bebé tenha definitivamente síndrome de Down. Se lhe for dado um resultado de maior risco, são necessários mais testes para confirmar o diagnóstico e dar uma resposta definitiva de ‘sim’ ou ‘não’ (ver abaixo). Nos casos em que o bebé não tem síndrome de Down, chama-se a isto um resultado “falso positivo”.

Nesta fase, ainda pode escolher se quer ou não avançar com o teste de diagnóstico. Você ainda pode dizer não.

Testes de diagnóstico para a síndrome de Down

Os dois principais testes que são usados para diagnosticar a síndrome de Down antes do nascimento (pré-natal) são amniocentese e vilosidade coriônica (também chamada de CVS). Em ambos os testes as amostras são retiradas do interior do útero com uma agulha normalmente passada através da barriga. Existe um pequeno risco de aborto espontâneo em ambos os testes. A BVC pode ser feita mais cedo na gravidez do que a amniocentese. Ambos os testes são discutidos mais detalhadamente em folhetos separados. Leia sobre amniocentese e sobre a amostragem de vilosidades coriônicas (BVC).

Quanto tempo levarão os resultados dos testes diagnósticos e como eu os receberei?

Você deve perguntar ao seu médico ou parteira quanto tempo levarão os resultados e como você os receberá. Por exemplo, pode ser-lhe dada outra consulta ou por vezes os resultados são dados por telefone.

Existem dois testes principais que podem ser feitos para ver os cromossomas do bebé após amniocentese ou CVS. O primeiro é chamado de teste rápido. Este geralmente dá resultados dentro de três dias após o CVS. Este teste procura apenas as doenças cromossómicas Síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau. Por vezes, as doenças cromossómicas sexuais como a síndrome de Turner também podem ser detectadas num teste rápido.

O segundo teste é um microarranjo cromossómico que analisa todos os cromossomas do bebé em detalhe. Ele pode mostrar outros distúrbios cromossômicos e genes anormais. Isto leva mais tempo para obter os resultados – geralmente, duas a três semanas. Um teste de microarranjo cromossómico pode ser sugerido pelo seu médico se houver suspeita de outras doenças genéticas. Às vezes, apenas um teste rápido é realizado. O seu médico ou parteira irá discutir consigo quais os melhores testes na sua situação.

Quais são as minhas opções se os resultados do teste diagnóstico forem anormais?

Antes de sair do hospital, alguém irá perguntar-lhe como gostaria de receber os resultados do seu CVS ou amniocentese. Normalmente pode escolher se quer receber os resultados por telefone ou voltar a entrar no hospital e receber os seus resultados pessoalmente. Em alguns casos, uma parteira comunitária poderá vir a sua casa para lhe dar os resultados. Também receberá uma confirmação escrita dos seus resultados.

Para a maioria das mulheres, o teste laboratorial dará uma resposta definitiva de ‘sim’ ou ‘não’. Estes resultados irão permitir-lhe saber se o seu bebé tem a anomalia cromossómica que o teste procurava.

A maioria das mulheres que têm CVS ou amniocentese terão um resultado ‘normal’ (por outras palavras, o seu bebé não terá a anomalia cromossómica que o teste procurava).

A maioria das mulheres será informada que o seu bebé tem a anomalia cromossómica que o teste procurava. Se seu bebê for diagnosticado com uma anormalidade cromossômica, seu médico ou parteira lhe dará informações sobre a condição que seu bebê tem e lhe dará a oportunidade de discutir isso com um especialista.

Muitas ocasionalmente, mulheres que têm CVS ou amniocentese para detectar a síndrome de Down descobrem que seu bebê tem uma anormalidade cromossômica diferente. Se isto lhe acontecer, o seu médico ou parteira dar-lhe-á informações sobre o estado do seu bebé e dar-lhe-ão a oportunidade de discutir isto com um especialista.

Um resultado normal de CVS ou amniocentese não garante que o seu bebé não terá quaisquer anomalias. Nem todas as anormalidades podem ser detectadas pelo teste de CVS ou de amniocentese. Também ocasionalmente o resultado não será claro e outros testes podem ser sugeridos.

Se os resultados mostrarem que o seu bebé tem uma anomalia cromossómica, o seu médico ou parteira falará consigo em pormenor sobre isto. Quando estiver a decidir o que fazer, terá de considerar o que é melhor para si e para a sua família.

Estas decisões são muitas vezes muito difíceis e poderá querer falar sobre os seus sentimentos com uma parteira, um médico ou uma organização de apoio aos pais, como por exemplo Resultados e Escolhas Pré-Natais (ARC).

Pode escolher:

  • Continuar a gravidez e usar a informação que obteve dos resultados dos testes para ajudar a preparar-se para o nascimento e cuidados do seu bebé; ou
  • Continuar a gravidez e considerar a adopção.
  • Cerre a gravidez (tenha uma interrupção).

Então, devo fazer o rastreio da síndrome de Down durante a minha gravidez?

Pode ser difícil tomar uma decisão sobre ter testes de rastreio e testes de diagnóstico para a síndrome de Down. Pode achar útil falar com a sua parteira, o seu médico e os seus amigos e família. Deve lembrar-se que só você pode decidir se quer ou não fazer este teste. Considerando as seguintes perguntas pode ser útil:

  • Se o seu teste de rastreio mostrar que existe um risco maior de o bebé poder nascer com a síndrome de Down, o que faria? Você gostaria de fazer um teste diagnóstico sabendo que há um pequeno risco de aborto espontâneo ou outras complicações?
  • Se o seu teste de rastreio tiver um resultado de maior risco e você optar por não fazer um teste diagnóstico, como você se sentirá passando o resto da sua gravidez sabendo que teve esse resultado de maior risco?

Há algumas mulheres que sentem que é melhor para elas não fazer um teste de rastreio da síndrome de Down em primeiro lugar. Elas sabem que não fariam um teste de diagnóstico se tivessem um resultado de rastreio de maior risco devido ao pequeno risco de aborto espontâneo e à possibilidade de o bebé abortado poder ser saudável. Outras mulheres sabem que não considerariam a interrupção da gravidez como uma opção se um teste diagnóstico demonstrasse que o bebê tinha síndrome de Down.

Equalmente, outras mulheres decidem que, em geral, estão dispostas a aceitar o pequeno risco de abortamento ou outras complicações de um teste diagnóstico para que tenham a informação definitiva sobre se o bebê tem ou não síndrome de Down. Elas são então capazes de considerar as suas opções antes do nascimento do bebé.