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Susac syndrome

Susac syndrome é uma microangiopatia arteriolar que afeta o cérebro, retina e cóclea, causando sintomas de encefalopatia, oclusões vasculares retinianas e perda auditiva neurossensorial. Foi originalmente descrita em 1979 por Susac, que relatou dois casos de mulheres jovens com essa tríade de sintomas.1 A síndrome de Susac se apresenta tipicamente em pacientes mais jovens, com idades entre 16-58 anos. Há também uma predominância de 3 a 1 em mulheres. A fisiopatologia da síndrome de Susac ainda não é bem compreendida; no entanto, acredita-se ser uma endotelipatia imuno-mediada que afeta a microvasculatura do cérebro, vasos da retina e cóclea.2 A biópsia cerebral de lesões em pacientes com síndrome de Susac demonstra microinfartos no córtex cerebral e na matéria branca.1 Biópsias musculares também têm demonstrado necrose de células endoteliais e oclusão de pequenas arteríolas.3

Como neste paciente, o diagnóstico da síndrome de Susac pode ser difícil. A tríade de sintomas pode não se manifestar concomitantemente, e déficits visuais e auditivos podem ser difíceis de detectar em pacientes encefalopatas. O diagnóstico diferencial da síndrome de Susac é extenso e inclui doenças desmielinizantes, como esclerose múltipla e encefalomielite desmielinizante aguda (ADEM), vasculite do SNC, derrame tromboembólico, doença de Behçet e lúpus eritematoso sistêmico. O exame oftalmológico, incluindo exame de fundoscopia dilatada e angiografia fluorescente, pode ser útil na identificação de áreas de oclusão vascular da retina e vasculite retiniana ativa.4 A FA também pode ser útil no acompanhamento da resposta ao tratamento, como na melhora ou resolução da vasculite, como visto neste caso.5 A neuroimagem também pode ser útil no diagnóstico, uma vez que pacientes com síndrome de Susac classicamente têm lesões no corpo caloso. As lesões são geralmente hiperintensas T2, podem ou não melhorar com contraste e podem estar espalhadas tanto na matéria branca quanto na cinzenta.2 Em alguns pacientes, essas lesões hiperintensas podem desaparecer à medida que os sintomas melhoram e voltam com a exacerbação da doença. Esses achados podem ajudar na distinção entre síndrome de Susac e doenças desmielinizantes, como a esclerose múltipla. O líquido cefalorraquidiano em pacientes com síndrome de Susac pode ter níveis elevados de proteína e pleocitose leve.

O curso clínico da síndrome de Susac pode ser autolimitado, com relatos de resolução dos sintomas de 6 meses a 5 anos após o início da doença. Sem tratamento, as seqüelas da síndrome de Susac, como déficits cognitivos, perda de visão e perda auditiva podem ser bastante graves.

O tratamento da síndrome de Susac é imunossupressão com alta dose de esteróides intravenosos e imunossupressores como ciclofosfamida, imunoglobulina intravenosa e rituximab.3,4 Também tem havido relatos de tratamento bem sucedido com o uso de oxigenoterapia hiperbárica.6 Plasmaferese também tem sido relatada como resultando em melhora nos déficits cerebrais em alguns pacientes.7 A anticoagulação tem sido proposta como uma opção de tratamento, mas não tem havido testes laboratoriais ou histopatológicos para suportar um estado pró-coagulante.7 Pacientes que têm sido tratados com anticoagulantes ou antiplaquetários têm continuado a desenvolver novos sintomas durante o tratamento. De todas as diferentes modalidades de tratamento, os esteróides sistêmicos têm sido associados à melhora dos sintomas e sinais da síndrome de Susac. Enquanto os sintomas de inflamação ativa, incluindo encefalopatia e vasculite retiniana, melhoram com imunossupressão, áreas de infarto prévio podem resultar em déficits permanentes na cognição, visão ou audição. O atraso no diagnóstico pode levar a sequelas permanentes do processo da doença microangiopática. Em alguns pacientes, os sintomas podem se repetir após a tentativa de conicidade dos esteróides e pode ser necessária uma maior duração da imunossupressão para evitar exacerbações da doença.