Sobre Perturbações Multifactoriais e Poligénicas (complexas)

Perturbações Multifactoriais envolvem variações em múltiplos genes, muitas vezes associadas a causas ambientais. Desordens poligênicas causadas pela ação combinada de mais de um gene. Numa época em que a maioria dos genes monogénicos das doenças humanas foi identificada, um dos desafios para a próxima geração de geneticistas humanos será resolver as doenças poligénicas complexas e multifactoriais, uma vez que as doenças humanas são frequentemente causadas por uma multiplicidade de factores genéticos e ambientais que actuam em conjunto. Várias doenças de um único gene são relativamente raras quando comparadas com as doenças poligénicas e multifactoriais. As malformações congénitas que se pensa terem causas múltiplas e complexas de interacção incluem defeitos cardíacos congénitos, defeitos do tubo neural, estenose pilórica, fissura palatina e displasia congénita do quadril. O termo poligénico pode ter diferentes significados, incluindo efeitos genéticos que surgem da interacção de múltiplos genes. A herança multifatorial descreve um traço cujas manifestações são determinadas por dois ou mais genes, acompanhadas por fatores ambientais.