O que é a Síndrome de Patau?

Síndrome de Patau também é conhecida como Trissomia do cromossomo 13. É uma doença genética rara, baseada no cromossoma, na qual o paciente tem uma cópia extra do cromossoma 13 em algumas ou todas as células do corpo. Normalmente o bebé deve ter duas cópias do cromossoma, mas neste caso, existem três. A presença do cromossoma extra causa um desenvolvimento anormal do feto, resultando frequentemente num aborto ou natimorto.

Crédito: Kateryna_Kon/ .com

As hipóteses de sobrevivência de um bebé com síndrome de Patau são mínimas. A síndrome é encontrada uma vez em cada dezesseis mil nascidos vivos. No entanto, 90% dos bebês nascidos com Trissomia do cromossomo 13 não sobreviverão além de seu primeiro aniversário. Muitos nascem com condições médicas tão graves que morrem dentro de uma semana após o nascimento. Os 10% dos bebés nascidos com uma forma menos grave de Síndrome de Patau podem viver mais tempo, mas serão afectados por uma série de problemas de saúde.

Sintomas da Síndrome de Patau

Devido à presença do cromossoma 13 extra nas células do corpo, o desenvolvimento adequado do bebé é impossível. Alguns possíveis sintomas de um bebé nascido com esta doença genética incluem:

# Defeitos cardíacos congénitos

# Anomalias do cérebro e da medula espinal

# Microcefalia ou tamanho da cabeça é menor que o normal

# Micrognatia ou tamanho do maxilar inferior ao normal

# Cutis Aplasia ou falta de pele no couro cabeludo

# Deformação dos ouvidos acompanhada de surdez

# Microftalmia ou olhos pouco desenvolvidos

# Anofalmia ou ausência de um ou ambos os olhos

# Coloboma ou buraco, fenda ou fenda na íris

# Podem estar presentes polidactilia ou dedos dos pés ou dedos extra

# Passagens nasais podem não estar devidamente desenvolvidas

# Lábio fendido ou um abertura no lábio

# Fenda palatina de uma abertura no céu da boca

# Hipotonia ou tónus muscular fraco

# Fundo arredondado para os pés também conhecido como balancim…Pés inferiores

# Hemangiomas capilares ou marcas de nascença vermelhas elevadas

# Exomphalos ou intestinos encontrados fora do corpo num saco de membrana

# Hérnias tais como hérnias umbilicais ou inguinais hérnia

# Quistos nos rins

# Deficiência intelectual

# Anomalias esqueléticas nos membros

# Nem todos os bebés nascidos com síndrome de Patau irão apresentar todos estes sintomas. Entretanto, eles terão muitos dos sintomas mencionados na lista que levam a problemas médicos de saúde.

Causa e Diagnóstico

A cópia extra do cromossomo 13 é gerada por eventos aleatórios. A formação dos óvulos ou espermatozóides pode mostrar translocação deste cromossoma que causa a trissomia do cromossoma 13. Esta é uma condição que pode ser herdada ou pode ocorrer aleatoriamente durante a concepção.

Não há nada que os pais possam fazer para evitar este desenvolvimento anormal. Estatisticamente falando, quanto mais velha for a mulher no momento da concepção, maior é a probabilidade de haver um problema genético com o feto. É por isso que as mulheres são aconselhadas a conceber antes de atingirem a idade de trinta anos. A condição dos seus óvulos não é tão robusta quanto a idade.

O diagnóstico de uma desordem genética é feito através do rastreio da mulher grávida das 10 às 14 semanas de gestação. O teste combinado irá verificar se há síndrome de Down, síndrome de Edward e síndrome de Patau. Envolve um teste de sangue combinado com um exame de ultra-som. Se o feto estiver em risco, testes adicionais podem ser feitos usando uma amostra de células do feto. Pessoas com histórico familiar de trissomia do cromossomo 13 devem optar pelos exames.

As duas formas de obter células fetais são a amniocentese e a amostragem de vilosidades coriônicas. Na amniocentese, uma amostra do líquido amniótico é retirada do útero, pois tende a conter as células derramadas pelo feto em desenvolvimento. Na vilosidade coriónica a amostra de células será retirada da placenta que liga o fornecimento de sangue da mãe ao feto em desenvolvimento. Ambos os testes são altamente invasivos e incluem risco de aborto espontâneo.

Tratamento

Não há tratamento definitivo para a síndrome de Patau. Como não pode ser curada, o tratamento é geralmente baseado nos sintomas que acometem o bebê. O objetivo da equipe médica do hospital é minimizar o desconforto do bebê e garantir que ele seja capaz de se alimentar. Muito frequentemente, o bebé será incapaz de responder aos estímulos normais devido ao seu desenvolvimento anormal.

Os cuidados do bebé incluem o aconselhamento dos pais sobre o que esperar. Um sistema de apoio é essencial para ajudar os novos pais a lidar com a dura realidade de que seu bebê não vai viver além de um ano, se ele passar da primeira semana no hospital. Pode ser uma experiência emocionalmente traumática para os pais.

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Escrito por

Cashmere Lashkari

Cashmere formado pelo Nowrosjee Wadia College, Pune com distinção em Inglês Honras com Psicologia. Passou a ter duas pós-graduações em Relações Públicas e Formação e Desenvolvimento de Recursos Humanos. Ela trabalha como redatora de conteúdo há quase duas décadas. Ocasionalmente ela conduz workshops para estudantes e adultos sobre persona enhancement, stress management, e lei da atração.

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