Microphthalmos

Microphthalmos

Microphthalmos, olho direito. Cortesia de Jeffrey Nerad, MD. 2019 American Academy of Ophthalmology

ICD-10

Microphthalmos, também chamada microftalmia, é um distúrbio grave do desenvolvimento do olho em que um ou ambos os olhos são anormalmente pequenos e têm malformações anatômicas. Embora microftalmos e nanofthalmos (também chamados de microftalmos puros) tenham um olho pequeno no tamanho, os nanofthalmos não apresentam malformações anatômicas.

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Epidemiologia

A prevalência de microftalmia no nascimento foi estimada em 14/100.000 e afeta 3-11% das crianças cegas. A microftalmia é comumente bilateral e não apresenta diferenças de acordo com sexo e raça.

Etiologia

A patogênese precisa da microftalmia permanece desconhecida. Foi sugerido que, durante o crescimento ocular pós-natal, o tamanho reduzido do copo óptico, proteoglicanos alterados no vítreo, baixa pressão intra-ocular, produção anormal do fator de crescimento e produção inadequada do vítreo secundário podem contribuir para a microftalmia. Alguns casos de microftalmia associados a um cisto podem resultar do não fechamento da fissura óptica.

Factores ambientais e hereditários podem contribuir para a microftalmia. Fatores de risco ambiental são idade materna acima de 40 anos, nascimentos múltiplos, bebês de baixo peso ao nascer, baixa idade gestacional, infecções adquiridas pela gestação (rubéola, toxoplasmose, varicela, citomegalovírus, parvovírus B19, vírus da influenza e coxsackie A9), deficiência materna de vitamina A, febre, hipertermia, exposição a raios X, mau uso de solventes e exposição a drogas como talidomida, warfarina e álcool. A maioria dos casos de microftalmologia é esporádica, mas modos autossômicos dominantes, autossômicos recessivos e ligados ao X têm sido descritos. Mutações nos genes SOX2, OTX2, BMP4, CHD7, GDF6, RARB e SHH apresentam um padrão de herança autossômico dominante, enquanto mutações nos genes PAX6, STRA6, FOXE3, RAX, SMOC1, VSX2 estão associadas ao modo de herança autossômico recessivo e mutações BCOR, HCCS e NAA10 estão associadas ao modo de herança ligado ao X.

Diagnóstico e Avaliação Clínica

Microftalmia é definida por um olho com má formação anatômica e cujo comprimento axial é dois desvios padrão abaixo da média da idade, o que corresponde a um comprimento axial abaixo de 21 mm em olhos adultos.

Desordens oculares podem afetar o segmento anterior e/ou o segmento posterior. Pode estar associada ao coloboma uveal, daí a classificação geral em categorias colobomatosas e não colobomatosas. As anormalidades oculares são microcorneia, opacificação corneana, corectopia, ectopia lentis, aniridia, catarata, vasculatura fetal persistente e/ou displasia da retina. A microftalmia pode estar associada a um cisto orbital (localizado tipicamente na órbita inferior) originado do nervo óptico onde geralmente se comunica com o espaço subaracnoideo.

Acuidade visual dependerá do tipo de malformações oculares e especialmente do envolvimento da retina. Uma boa acuidade visual pode estar presente em olhos com íris pequena ou colobomas coroidais. No entanto, olhos com envolvimento do nervo macular e da cabeça do nervo óptico têm visão deficiente.

Os olhos microftálmicos são geralmente altamente hipermetropicais, mas às vezes podem ser altamente míopes devido à formação de estafiloma na área do coloboma.

Avaliação sistêmica

Microftálmica pode estar associada a retardo mental, malformações craniofaciais (como lábio leporino/palato ou microcefalia) e malformações das mãos e pés (polidactilia). Esta desordem ocular pode ocorrer isoladamente ou ser sindrómica (33-50%). As síndromes associadas à Microftalmia são síndrome de CHARGE, síndrome de Duker, síndrome de Lenz microftalmia, Displasia Oculo-Dento-Osseosa, Síndrome de Cryptophthalmos, Síndrome de Cerebro-Oculo-Facial, Síndrome de Goltz, Síndrome de Lowe, Síndrome de Meckel-Gruber, Síndrome de Basal cell nevus de Gorlin-Goltz, Síndrome de Cross e Microphthalmia com defeitos lineares da pele.

Desde que a Microftalmia pode ser associada a estas anomalias não-oculares, o exame físico (incluindo o exame dismorfológico) é obrigatório para determinar a presença de características clínicas distintivas.

História familiar

Como já mencionado, a microftalmia frequentemente exibe um padrão hereditário e é fundamental para o exame oftalmológico completo de ambos os pais e para obter uma história familiar de três gerações de anomalias oculares, incluindo microftalmia e coloboma.

Imaging

Ultrasom é mais comumente usado para determinar o comprimento do globo em olhos microftálmicos e para fazer o exame das órbitas.

A ressonância magnética (RM) é extremamente útil porque há maior resolução das estruturas de interesse e nenhuma exposição à radiação. Ela mostra um globo pequeno e anormal e é útil para a avaliação orbital. Se houver um cisto orbital, ele produz um sinal homogêneo que varia de isointenso a hipointenso na imagem ponderada pela RM T1, enquanto na imagem ponderada em T2 o cisto aparece hiperintenso e não há realce com gadolínio.

Testes eletrofisiológicos são críticos para avaliar a gravidade do dano visual e ajudam a determinar em que nível a anormalidade está. Em casos de microftalmia grave, um potencial evocado visual de flash (VEP) irá estabelecer se alguma função visual está presente. Um VEP padrão determinará a gravidade da doença e detectará qualquer disfunção do nervo óptico, enquanto um eletrodo identificará se há disfunção da retina.

Desde que a microftalmia pode estar associada a anomalias sistêmicas, é importante considerar uma avaliação endócrina, um ecocardiograma e um exame de ultrassom renal.

Gerenciamento

Por causa do espectro fenótipo variável associado à microftalmia, os pacientes devem ser avaliados por equipes multidisciplinares compostas por oftalmologistas, pediatras e geneticistas clínicos. Se nenhuma síndrome for identificada na infância, exames posteriores após três ou quatro anos devem ser realizados, pois muitas síndromes tornam-se mais aparentes nesta idade.

Terapia medicamentosa

Se a função da retina for detectável, a refração e o tratamento de qualquer ambliopia subjacente é crítica.

Cirurgia

Microftalmia leva ao aparecimento de assimetria hemifacial devido a um pequeno volume orbital em comparação aos controles de idade. Estratégias reconstrutivas visam o tratamento simultâneo da hipoplasia de partes moles e do crescimento assimétrico do osso.

Se o comprimento axial do olho for superior a 16 mm, é mais provável que o crescimento orbital seja normal. Entretanto, se o comprimento axial for inferior a 16 mm, é pouco provável que promova o crescimento orbital normal sozinho e é necessário aumentar o volume do encaixe precocemente para evitar pronunciar a assimetria à medida que a criança cresce. A microftalmia leve/moderada é geralmente controlada de forma conservadora com a inserção de um conformador (como um olho protético mas não pintado) enquanto que na microftalmia severa é necessária para fornecer uma reposição de volume endo-orbital usando implantes de tamanho progressivamente crescente. As osteotomias orbitais são indicadas em casos mais graves.

Quando um cisto orbital está presente suas propriedades de expansão são aproveitadas, e a cirurgia é adiada até atingir 90% do volume orbital, permitindo a remoção por razões cosméticas aproximadamente no momento em que a criança inicia a escola.

Prognóstico

O potencial de desenvolvimento visual depende das estruturas oculares afetadas e da gravidade das malformações. O tratamento visa maximizar a visão existente e proporcionar melhoria a nível estético.

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