O gene SLC5A1 fornece instruções para produzir uma proteína cotransportadora de sódio/glicose chamada SGLT1. Esta proteína é encontrada principalmente no trato intestinal e, em menor extensão, nos rins, onde está envolvida no transporte da glicose e da galactose estruturalmente similar através das membranas celulares. A proteína cotransportadora sódio/glicose é importante no funcionamento das células epiteliais intestinais, que são células que revestem as paredes do intestino. Estas células têm projeções em forma de dedo chamadas micro-vilosidades que absorvem nutrientes dos alimentos à medida que estes passam pelo intestino. Com base na sua aparência, grupos destes microfilhos são conhecidos colectivamente como a borda da escova. A proteína cotransportadora sódio/glicose está envolvida no processo de captação da glicose nas células instesinais devido a um gradiente de sódio através da membrana. Este é um transporte ativo secundário porque o gradiente de sódio gerado para o funcionamento do trocador de sódio/cálcio é criado pela bomba de sódio/potássio que requer ATP. O sódio e a água são transportados através da borda da escova junto com os açúcares neste processo.

Mutações que impedem que a proteína cotransportadora de sódio/glicose desempenhe esta função resultam em um acúmulo de glicose e galactose no trato intestinal. Esta falha de transporte ativo impede que a glicose e a galactose sejam absorvidas e forneçam nutrição ao organismo. Além disso, a água que normalmente teria sido transportada através da borda da escova com o açúcar permanece no trato intestinal para ser expelida com as fezes, resultando em desidratação dos tecidos do corpo e diarréia severa.

Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que duas cópias do gene em cada célula são alteradas. Na maioria das vezes, os pais de um indivíduo com um distúrbio autossômico recessivo carregam cada um uma cópia do gene alterado, mas não mostram sinais e sintomas do distúrbio. Em alguns casos, os indivíduos com um gene alterado têm níveis reduzidos de capacidade de absorção de glicose, conforme medido em testes laboratoriais, mas isso geralmente não demonstrou ter efeitos significativos na saúde.