Visão geral

Hipotonia na infância pode ocorrer secundária a distúrbios que afetam qualquer ponto do sistema nervoso motor central e/ou periférico. A hipotonia central implica uma localização acima do nível do neurônio motor inferior. A encefalopatia hipóxico-isquêmica é a etiologia atribuída predominantemente à hipotonia congênita, mas o diagnóstico diferencial é amplo e abrange mais de 500 distúrbios genéticos identificados. Uma abordagem lógica e gradual ao diagnóstico é essencial. Para a maioria destas entidades, não há cura, e o prognóstico é variável. O tratamento é individualizado e pode incluir terapias de suporte (como fisioterapia e terapia ocupacional ou tratamento sintomático) ou gerenciamento específico do diagnóstico.

Pontos-chave

Nota histórica e terminologia

Literatura desde os anos 60 descreve influências cerebrais no tônus do desenvolvimento e controle motor. A monografia de Victor Dubowitz no final dos anos 60 intitulada “The Floppy Infant” forneceu uma abordagem prática para o diagnóstico e classificação de crianças com hipotonia (Dubowitz 1969). Ele enfatizou 2 questões principais quando confrontado com um bebê ou criança floppy:

(1) “Esta é uma criança paralisada com hipotonia acidental?” e

(2) “Esta é uma criança hipotônica sem fraqueza muscular significativa?”

A sua categorização das condições paralíticas de crianças com hipotonia com fraqueza com hipotonia “incidental” foi encontrada como sendo a maioria das vezes doenças dos neurônios motores inferiores: atrofias musculares da coluna proximal, miopatias congênitas, e outras desordens neuromusculares. Os lactentes com condições não paralíticas que apresentavam hipotonia sem fraqueza significativa incluíam distúrbios do sistema nervoso central, distúrbios do tecido conjuntivo, doenças metabólicas, nutricionais e endócrinas, doenças agudas e hipotonia essencial (ou benigna). Esta subdivisão, hipotonia central versus periférica, permanece clinicamente útil e representa o ponto de partida para algoritmos diagnósticos modernos (Lisi e Cohn 2011).

Currentemente, a hipotonia central neonatal pode ser reconhecida como parte de um espectro mais amplo de encefalopatia neonatal, ou “comportamento alterado no recém-nascido característico de um distúrbio no funcionamento do sistema nervoso central” (Inder e Volpe 2018). A maioria da hipotonia neonatal é atribuída à encefalopatia hipóxico-isquêmica perinatal (Darras e Volpe 2018), embora o restante dos casos continue a representar um amplo espectro de distúrbios. Estudos genéticos, bioquímicos e de imagem cada vez mais sofisticados estão permitindo diagnósticos etiológicos cada vez mais específicos nesses casos (Prasad e Prasad 2011; Sparks 2015; Ahmed et al 2016).

Desde que a etiologia e o curso clínico de um indivíduo se tornem claros, rótulos de diagnóstico funcionais adicionais (ao invés de etiológicos) podem ser aplicados. Indivíduos com movimento ou postura persistentemente desordenada secundária a uma lesão não progressiva precoce ou malformação do cérebro em desenvolvimento caem sob um diagnóstico de paralisia cerebral. Distúrbios do movimento na paralisia cerebral são tipicamente classificados como espásticos, discinéticos, ataxicais/hipotônicos, ou mistos; hipotonia central persistente (particularmente axialmente) é comum em discinéticos, ataxicais/hipotônicos, e subtipos mistos. Em indivíduos com menor comprometimento motor, o diagnóstico de distúrbio de coordenação do desenvolvimento (DSM-V) ou distúrbio específico do desenvolvimento da função motora (CDI-9) pode ser aplicado. Faltam dados prognósticos populacionais e não está claro quando rótulos históricos como “hipotonia congênita benigna” podem ser aplicados com confiança.

– A hipotonia é uma tensão reduzida ou resistência da amplitude passiva de movimento e pode ocorrer com diferentes graus de fraqueza.

– O primeiro passo na avaliação de uma criança com hipotonia é a localização para o sistema nervoso central ou periférico (ou ambos).

– A hipotonia central é mais provável de ser notada axialmente com força normal e hiperativamente com reflexos tendinosos profundos normais.

– Outras características comuns na hipotonia central incluem fácies dismórficas, macro ou microcefalia, atraso no desenvolvimento (global, motor, fala ou cognitivo), convulsões, malformações de outros órgãos, alteração do nível de consciência, movimentos oculares anormais, padrão respiratório anormal, ou outros sinais de disfunção do sistema nervoso central.

– História e exame físico fornecem pistas diagnósticas cruciais, embora neuroimagens, testes genéticos e outras avaliações laboratoriais também sejam partes importantes da avaliação.