Epilepsia na ausência da infância

O que é epilepsia na ausência da infância?

A epilepsia na ausência da infância (CAE) é um tipo de epilepsia caracterizada por crises recorrentes em crianças pequenas. Essas convulsões, conhecidas como crises de ausência, prejudicam brevemente a consciência da criança afetada, fazendo com que ela olhe para o espaço em branco e se torne insensível, entre outras reações. Imediatamente após a convulsão, que normalmente durará cerca de 10 segundos, a criança voltará ao normal e poderá nem mesmo perceber que a convulsão ocorreu. As crises tipicamente ocorrem com freqüência, às vezes até 200 vezes por dia.

Embora uma pessoa de qualquer idade possa experimentar crises de ausência, a epilepsia de ausência infantil é específica para crianças e geralmente ocorrerá primeiro em crianças entre cinco e oito anos de idade. A maioria das crianças afetadas pela condição deixará de ter convulsões até a meia-adolescência. No entanto, para algumas, as convulsões podem continuar na adolescência e outros tipos de convulsões também podem se desenvolver, como as convulsões tônico-clônicas.

Pensa-se que a causa da epilepsia na ausência da infância é amplamente genética, com uma em cada três crianças afetadas tendo um histórico familiar de convulsões semelhantes. O tratamento envolve o uso de medicamentos e é geralmente eficaz no controle de convulsões.

Temas de epilepsia na ausência da infância

O sintoma chave da epilepsia na ausência da infância são as convulsões de ausência, anteriormente conhecidas como convulsões petit mal. As convulsões de ausência podem causar a epilepsia na criança afetada:

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• Aparar em branco no espaço
• Parar de falar ou interagir
• Parar de se mexer
• Não responderem
• Moverem repetidamente os dedos, mãos ou boca sem propósito aparente
• Vibração ou cintilação repetida das pálpebras

As convulsões duram em média de 5 a 15 segundos. Após uma convulsão, a criança afetada normalmente retomará a atividade normal e pode não saber que a convulsão ocorreu.

As convulsões podem aparecer primeiro em crianças entre três e onze anos de idade, mas na maioria das vezes ocorrem em crianças entre três e oito anos de idade. Elas são marginalmente mais comuns em meninas do que meninos.

Sem tratamento, as convulsões tendem a ocorrer com freqüência, às vezes até 200 vezes por dia. São mais prováveis de ocorrer quando a criança está entediada, cansada ou não está envolvida numa actividade e tornam-se menos prováveis quando a criança está concentrada.

É pouco provável que as convulsões tenham impacto no desenvolvimento da criança afectada. Contudo, crianças que experimentam uma alta frequência de convulsões podem desenvolver algumas dificuldades de aprendizagem.

Bom de saber: É possível que as crianças sejam afectadas por crises de ausência atípicas. Este tipo de convulsão menos comum tende a começar e terminar mais gradualmente do que uma convulsão típica de ausência. Geralmente, elas também duram mais, embora possam durar entre 5 e 30 segundos.

As crianças com possíveis sintomas de ausência de epilepsia na infância devem consultar um médico para avaliação. Além disso, pais e responsáveis podem usar a aplicação Ada gratuita para realizar uma avaliação dos sintomas.

Causas

A epilepsia na ausência da criança é um tipo de epilepsia. As crises associadas à epilepsia ocorrem como resultado de explosões incontroláveis de atividade elétrica no cérebro.

A causa subjacente da condição é geralmente genética, embora fatores ambientais possam contribuir para o seu aparecimento em alguns casos. O elemento genético é complexo e não completamente compreendido, com vários genes e alterações genéticas que se pensa terem um papel.

Padrão de herança

A complexidade da genética por trás da ausência de epilepsia na infância significa, que seu padrão de herança também não é simples.

Quando associado com alguns genes, receptores GABA ou genes do canal de cálcio, por exemplo, a condição segue um padrão de herança autossômico dominante, significando que um gene defeituoso de apenas um dos pais pode ser suficiente para transmitir a condição. Quando associado a outros genes, entretanto, o padrão de herança pode ser diferente.

A grosso modo, uma em cada três crianças com epilepsia de ausência infantil tem um histórico familiar de convulsões semelhantes. Os irmãos das crianças afetadas têm uma chance estimada de 1 em 10 de também desenvolver a condição.

Diagnóstico

O diagnóstico geralmente será baseado em uma descrição detalhada dos sintomas que estão sendo experimentados e um exame físico.

Um teste de hiperventilação pode ser realizado. Isto envolve pedir à criança para hiperventilar, ou respirar rapidamente, durante três a quatro minutos, por vezes enquanto conta em voz alta e com os olhos fechados. Em 90% dos casos, isto fará com que a criança tenha uma convulsão de ausência.

Doctors também podem pedir um electroencefalograma (EEG). Durante este teste, que pode ser realizado em um consultório médico ou hospital, a criança será solicitada a ficar deitada enquanto os eletrodos em forma de disco são fixados no couro cabeludo. Ligados a um dispositivo de monitorização, estes eléctrodos são capazes de monitorizar a actividade eléctrica do cérebro. Aqueles afetados pela epilepsia na ausência da infância tendem a apresentar um padrão distinto de atividade cerebral, fazendo deste teste um passo importante para confirmar um diagnóstico de epilepsia na ausência da infância. Muitas vezes, os médicos registram um EEG ao mesmo tempo em que realizam um teste de hiperventilação.

Na maioria dos casos, não serão necessários mais testes. Entretanto, se a condição não melhorar após o tratamento, uma série de testes adicionais poderá ser pedida. Estes incluem:

• Uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética para verificar a localização do problema no cérebro
• Testes genéticos para ajudar a identificar o gene ou genes responsáveis pela condição

Tratamento da epilepsia na ausência da criança

A epilepsia na ausência da criança pode ser tratada eficazmente usando medicação. Os dois medicamentos mais comumente prescritos são etosuximida e valproato de sódio, também conhecido como ácido valpróico. Ambos demonstraram ser eficazes no controle de crises de ausência em 80 por cento dos casos. O valproato de sódio pode ser preferível nos casos em que a criança também tem outros tipos de convulsões, como as convulsões clonicotônicas.

Lamotrigina também tem se mostrado eficaz em alguns casos. Ela também pode produzir menos efeitos colaterais do que etosuximida e valproato de sódio. Embora outros medicamentos tenham sido usados para controlar as crises de ausência, a maioria desses medicamentos não teve sua eficácia comprovada através de ensaios controlados.

Se o uso de um único tipo de medicamento se mostrar ineficaz, uma combinação pode ser usada. Isso se mostrou eficaz em metade dos casos em que a criança afetada não responde a um único medicamento. Persistir com um único tipo de medicação até que a dose máxima possível tenha sido prescrita é geralmente recomendado, no entanto.

Prognóstico

O prognóstico de epilepsia na ausência de epilepsia infantil é muito bom. Através do uso de medicamentos, aproximadamente 70% das crianças com a condição terão suas convulsões completamente controladas pela metade da adolescência.

Em cerca de 10% dos casos, crianças com CAE desenvolverão outros tipos de convulsões na adolescência, mais comumente convulsões clônicas-tônicas. Assim como as EAC, essas convulsões geralmente podem ser controladas eficazmente através do uso de medicamentos.

FAQs

Q: Quão comum é a epilepsia na ausência da infância?
A: A epilepsia na ausência da infância afeta cerca de 2 a 8 em cada 100.000 crianças a cada ano. Cerca de 8% das crianças com epilepsia têm CAE, tornando-a um dos tipos mais comuns de epilepsia em crianças.

Q: Qual a diferença entre epilepsia na ausência infantil (CAE) e e epilepsia na ausência juvenil (JAE)?
A: A epilepsia na ausência infantil (CAE) e a epilepsia na ausência juvenil (JAE) são condições similares, ambas envolvendo a presença de convulsões na ausência e ambas tipicamente respondendo bem à medicação. Entretanto, enquanto a EAC geralmente se apresenta primeiro entre os 3 e 8 anos de idade, a EAC se apresenta depois, geralmente entre os 10 e 17 anos de idade. Em comparação com a EAC, as pessoas com EAC também tendem a apresentar menos convulsões de ausência. No entanto, elas são mais propensas a experimentar tipos adicionais de convulsões: estima-se que 80% das pessoas com EAC também tenham convulsões clónicas-tónicas, e cerca de 15% também têm convulsões mioclónicas.

Outros nomes para epilepsia de ausência na infância

• convulsões de ausência
• convulsões de mal-estar apetitoso

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