Máculas castanhas escuras dispersas aparecem nos lábios e na mucosa bucal de uma criança com síndrome de Peutz-Jeghers. As máculas pigmentadas nos lábios podem desvanecer com o tempo, mas a pigmentação intraoral persiste para toda a vida.

Síndrome de Peutz-Jeghers é um distúrbio genético cancerígeno caracterizado por manchas sardas nos lábios, boca e dedos e pólipos no intestino. Os pacientes têm um risco aumentado de desenvolver câncer de esôfago, estômago, cólon, reto, mama, ovário, testículo e pâncreas.

Os pólipos podem ocorrer em qualquer parte do tracto gastrointestinal, mas os pólipos no jejuno (a porção média do intestino delgado) são uma característica consistente da doença. Intussuscepção (telescopagem do intestino delgado) e hemorragia intestinal também são sintomas comuns.

As fêmeas correm o risco de ter tumores do cordão sexual com túbulos anelares (SCTAT), um tumor benigno do ovário. Os machos podem desenvolver tumores de células de Sertoli dos testículos, que secretam estrogênio e podem levar a ginecomastia (aumento da mama masculina). As fêmeas também podem ter uma malignidade do colo do útero chamada adenoma maligno.

Síndrome de Peutz-Jeghers é herdada de forma autossômica dominante e é devida à mutação em um gene no cromossomo 19p13.3 chamado STK11 (serina/terina-proteína quinase 11) que parece funcionar como um gene supressor do tumor. Metade dos pacientes tem um pai afetado do qual herdaram uma mutação STK11 e a outra metade tem uma nova mutação no gene STK11.

O risco de câncer na síndrome de Peutz-Jeghers é muito alto. Entre 210 pacientes com o symdrome, o risco de desenvolver câncer não-cutâneo entre 15 e 64 anos de idade foi de 93%. Os maiores riscos cumulativos foram para câncer de mama (54%), câncer de cólon (39%), câncer de pâncreas (36%), câncer de estômago (29%), e câncer de ovário (21%).

Em 1921 Peutz foi o primeiro a reconhecer a associação familiar de pólipos e manchas gastrointestinais. Uma revisão de Jeghers et al. no The New England Journal of Medicine em 1949 colocou a síndrome dos pólipos e manchas “no mapa”