What are cephalic disorders?

Cephalic disorders are congenital conditions that stem from damage to, or abnormal development of the budding nervous system. Cefálico é um termo que significa “cabeça” ou “extremidade da cabeça do corpo”. Congênito significa que a doença está presente no nascimento e, geralmente, antes do mesmo. Embora existam muitas desordens congênitas de desenvolvimento, esta ficha descreve brevemente apenas condições cefálicas.

As desordens cefálicas não são necessariamente causadas por um único fator, mas podem ser influenciadas por condições hereditárias ou genéticas ou por exposições ambientais durante a gravidez, tais como medicamentos tomados pela mãe, infecção materna ou exposição à radiação. Alguns distúrbios cefálicos ocorrem quando as suturas cranianas (as articulações fibrosas que ligam os ossos do crânio) se juntam prematuramente. A maioria dos distúrbios cefálicos é causada por um distúrbio que ocorre muito cedo no desenvolvimento do sistema nervoso fetal.

O sistema nervoso humano desenvolve-se a partir de uma pequena placa especializada de células na superfície do embrião. No início do desenvolvimento, essa placa de células forma o tubo neural, uma bainha estreita que se fecha entre a terceira e quarta semanas de gravidez para formar o cérebro e a medula espinhal do embrião. Quatro processos principais são responsáveis pelo desenvolvimento do sistema nervoso: proliferação celular, o processo em que as células nervosas se dividem para formar novas gerações de células; migração celular, o processo em que as células nervosas se movem do seu local de origem para o local onde permanecerão por toda a vida; diferenciação celular, o processo em que as células adquirem características individuais; e morte celular, um processo natural em que as células morrem. A compreensão do desenvolvimento normal do sistema nervoso humano, uma das prioridades de pesquisa do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e do AVC, pode levar a uma melhor compreensão dos distúrbios cefálicos.

Danos ao sistema nervoso em desenvolvimento é uma das principais causas de distúrbios crônicos incapacitantes e, às vezes, a morte em bebês, crianças e até adultos. O grau em que o dano ao sistema nervoso em desenvolvimento prejudica a mente e o corpo varia enormemente. Muitas deficiências são leves o suficiente para permitir que aqueles aflitos acabem por funcionar de forma independente na sociedade. Outras não o são. Alguns bebês, crianças e adultos morrem, outros permanecem totalmente incapacitados, e uma população ainda maior é parcialmente incapacitada, funcionando bem abaixo da capacidade normal ao longo da vida.

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Quais são os diferentes tipos de distúrbios cefálicos?

ANENCEFALIDADE é um defeito do tubo neural que ocorre quando a extremidade cefálica (cabeça) do tubo neural falha em fechar, geralmente entre o 23º e o 26º dia de gravidez, resultando na ausência de grande parte do cérebro, crânio e couro cabeludo. Os lactentes com esta desordem nascem sem o cérebro – a maior parte do cérebro consiste principalmente do cérebro, que é responsável pelo pensamento e coordenação. O tecido cerebral restante é frequentemente exposto – não coberto por osso ou pele.

Infantes nascidos com anencefalia são geralmente cegos, surdos, inconscientes, e incapazes de sentir dor. Embora alguns indivíduos com anencefalia possam nascer com um tronco encefálico rudimentar, a falta de um cérebro funcional exclui permanentemente a possibilidade de alguma vez ganhar consciência. Ações reflexivas, como respiração e respostas ao som ou ao tato podem ocorrer. A doença é uma das doenças mais comuns do sistema nervoso central do feto. Aproximadamente 1.000 a 2.000 bebês americanos nascem com anencefalia a cada ano. O distúrbio afeta mais frequentemente as mulheres do que os homens.

A causa da anencefalia é desconhecida. Embora se acredite que a dieta da mãe e a ingestão de vitaminas possam ter um papel importante, os cientistas concordam que muitos outros fatores também estão envolvidos.

Não há cura ou tratamento padrão para a anencefalia e o prognóstico para os indivíduos afetados é pobre. A maioria dos lactentes não sobrevive à infância. Se o bebé não nascer natimorto, então ele ou ela geralmente morrerá dentro de algumas horas ou dias após o nascimento. A anencefalia pode frequentemente ser diagnosticada antes do nascimento através de um exame ultra-sonográfico.

Estudos recentes mostraram que a adição de ácido fólico à dieta de mulheres em idade fértil pode reduzir significativamente a incidência de defeitos do tubo neural. Portanto, recomenda-se que todas as mulheres em idade fértil consumam 0,4 mg de ácido fólico diariamente.

COLPOCEFALIDADE é um distúrbio no qual há um aumento anormal dos cornos occipitais – a porção posterior ou posterior dos ventrículos laterais (cavidades ou câmaras) do cérebro. Este aumento ocorre quando há um subdesenvolvimento ou falta de espessamento da matéria branca no cérebro posterior. A colpocefalia é caracterizada pela microcefalia (cabeça anormalmente pequena) e pelo atraso no desenvolvimento. Outras características podem incluir anormalidades motoras, espasmos musculares e convulsões.

Embora a causa seja desconhecida, os pesquisadores acreditam que o distúrbio resulta de um distúrbio intra-uterino que ocorre entre o segundo e sexto meses de gravidez. A colpocefalia pode ser diagnosticada tardiamente na gravidez, embora muitas vezes seja mal diagnosticada como hidrocefalia (acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano no cérebro). Pode ser diagnosticada com maior precisão após o nascimento quando há sinais de microcefalia, atraso no desenvolvimento e convulsões.

Não há tratamento definitivo para a colpocefalia. Medicamentos anticonvulsivos podem ser administrados para prevenir convulsões, e os médicos tentam prevenir contraturas (encolhimento ou encurtamento dos músculos). O prognóstico para indivíduos com colpocefalia depende da gravidade das condições associadas e do grau de desenvolvimento anormal do cérebro. Algumas crianças se beneficiam de educação especial.

HOLOPROSENCEFALIA é um distúrbio caracterizado pela falha de desenvolvimento do prosencéfalo (o antebraço do embrião). Durante o desenvolvimento normal, o feto é formado e a face começa a se desenvolver na quinta e sexta semanas de gravidez. A holoprosencefalia é causada por uma falha de divisão do antebraço do embrião para formar hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da face e na estrutura e função cerebral.

Existem três classificações de holoprosencefalia. A holoprosencefalia de Alobar, a forma mais grave em que o cérebro não se separa, está geralmente associada a anomalias faciais graves. A holoprosencefalia semilobar, na qual os hemisférios cerebrais têm uma ligeira tendência a separar-se, é uma forma intermediária da doença. A holoprosencefalia lobar, na qual há evidência considerável de hemisférios cerebrais separados, é a forma menos severa. Em alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode estar quase normal.

Holoprosencefalia, uma vez chamada de arinencefalia, consiste de um espectro de defeitos ou malformações do cérebro e da face. No extremo mais severo deste espectro estão os casos que envolvem malformações graves do cérebro, malformações tão graves que são incompatíveis com a vida e frequentemente causam morte intra-uterina espontânea. Na outra extremidade do espectro estão indivíduos com defeitos faciais – que podem afetar os olhos, nariz e lábio superior – e o desenvolvimento normal ou quase normal do cérebro. Podem ocorrer convulsões, comprometimento cognitivo e desenvolvimento.

O mais grave dos defeitos faciais (ou anomalias) é a ciclopia, uma anormalidade caracterizada pelo desenvolvimento de um único olho, localizado na área normalmente ocupada pela raiz do nariz, e uma falta de nariz ou nariz em forma de probóscide (um apêndice tubular) localizado acima do olho.

Amocefalia é a anomalia facial menos comum. Consiste em uma probóscide que separa olhos estreitos com nariz ausente e microftalmia (pequenez anormal de um ou ambos os olhos). A cebocefalia, outra anomalia facial, é caracterizada por um nariz pequeno e achatado com uma única narina situada abaixo de olhos incompletos ou pouco desenvolvidos.

O menos grave no espectro das anomalias faciais é o lábio leporino mediano, também chamado de agenesia prémaxilar.

Embora as causas da maioria dos casos de holoprosencefalia permaneçam desconhecidas, os pesquisadores sabem que aproximadamente metade de todos os casos tem uma causa cromossômica. Anomalias cromossômicas tais como a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) e a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) foram encontradas em associação com a holoprosencefalia. Há um risco aumentado para a doença em bebês de mães diabéticas.

Não há tratamento para a holoprosencefalia e o prognóstico para indivíduos com a doença é pobre. A maioria daqueles que sobrevivem não apresentam ganhos significativos no desenvolvimento. Para as crianças que sobrevivem, o tratamento é sintomático. Embora seja possível que um melhor tratamento da gravidez diabética possa ajudar a prevenir a holoprosencefalia, não há meios de prevenção primária.

HYDRANENCEPHALY é uma condição rara em que os hemisférios cerebrais estão ausentes e substituídos por sacos cheios de líquido cefalorraquidiano. Normalmente, o cerebelo e o tronco encefálico são formados normalmente. Uma criança com hidranencefalia pode parecer normal ao nascer. O tamanho da cabeça da criança e os reflexos espontâneos, como chupar, engolir, chorar e mover os braços e pernas podem parecer normais. No entanto, após algumas semanas, o bebé normalmente fica irritável e tem um tónus muscular aumentado (hipertonia). Após vários meses de vida, podem desenvolver-se convulsões e hidrocefalia. Outros sintomas podem incluir deficiência visual, falta de crescimento, surdez, cegueira, quadriparese espástica (paralisia), e déficits intelectuais.

Hydranencephaly é uma forma extrema de porencefalia (um distúrbio raro, discutido mais adiante nesta ficha, caracterizado por um cisto ou cavidade nos hemisférios cerebrais) e pode ser causado por insultos vasculares (como acidente vascular cerebral) ou lesões, infecções ou distúrbios traumáticos após a 12ª semana de gravidez.

Diagnóstico pode ser retardado por vários meses porque o comportamento precoce da criança parece ser relativamente normal. A transiluminação, um exame em que a luz é passada através dos tecidos do corpo, geralmente confirma o diagnóstico. Algumas crianças podem ter anormalidades adicionais ao nascimento, incluindo convulsões, mioclonos (súbitos involuntários e rápidos), e problemas respiratórios.

Não há tratamento padrão para hidranencefalia. O tratamento é sintomático e de apoio. A hidrocefalia pode ser tratada com um shunt.

A perspectiva para crianças com hidranencefalia é geralmente pobre, e muitas crianças com este distúrbio morrem antes de 1 ano de idade. Entretanto, em casos raros, crianças com hidranencefalia podem sobreviver por vários anos ou mais.

INIENCEFALIDADE é um raro defeito do tubo neural que combina retroflexão extrema (flexão para trás) da cabeça com defeitos graves da coluna vertebral. O bebé afectado tende a ser curto, com uma cabeça desproporcionadamente grande. O diagnóstico pode ser feito imediatamente após o nascimento porque a cabeça está tão severamente retroflexionada que a face parece para cima. A pele do rosto está ligada directamente à pele do peito e o couro cabeludo está directamente ligado à pele das costas. Geralmente, o pescoço está ausente.

A maioria dos indivíduos com iniencefalia tem outras anomalias associadas, como anencefalia, cefalocele (uma desordem na qual parte do conteúdo craniano se projeta do crânio), hidrocefalia, ciclopia, ausência da mandíbula (osso maxilar inferior), fissura labial e palatina, doenças cardiovasculares, hérnia diafragmática e malformação gastrointestinal. O distúrbio é mais comum entre as mulheres.

O prognóstico para aqueles com iniencefalia é extremamente pobre. Recém-nascidos com iniencefalia raramente vivem mais do que algumas horas. A distorção do corpo fetal também pode representar um perigo para a vida da mãe.

LISSENCEFALIDADE, que literalmente significa “cérebro liso”, é uma malformação cerebral rara caracterizada por microcefalia e pela falta de convoluções normais (dobras) no cérebro. É causada por migração neuronal defeituosa, o processo no qual as células nervosas se movem do seu local de origem para sua localização permanente.

A superfície de um cérebro normal é formada por uma série complexa de dobras e ranhuras. As pregas são chamadas giros ou convoluções, e os sulcos são chamados de sulcos. Em crianças com lissencefalia, as convoluções normais são ausentes ou apenas parcialmente formadas, tornando a superfície do cérebro lisa.

Os sintomas do distúrbio podem incluir aparência facial incomum, dificuldade de deglutição, falha em se desenvolver e grave retardo psicomotor. Anomalias das mãos, dedos das mãos, dedos dos pés, espasmos musculares e convulsões também podem ocorrer.

Lissencefalia pode ser diagnosticada no nascimento ou logo após o nascimento. O diagnóstico pode ser confirmado por ultra-som, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM).

Aissencefalia pode ser causada por infecções virais intra-uterinas ou infecções virais no feto durante o primeiro trimestre, suprimento insuficiente de sangue para o cérebro do bebê no início da gravidez, ou um distúrbio genético. Existem duas causas genéticas distintas de lissencefalia – ligada ao X e ligada ao cromossoma 17.

O espectro da lissencefalia só agora está a tornar-se mais definido como neuro-imagem e a genética tem fornecido mais conhecimentos sobre os distúrbios de migração. Outras causas que ainda não foram identificadas são também prováveis.

A lissencefalia pode estar associada a outras doenças incluindo a sequência de lissencefalia isolada, síndrome de Miller-Dieker e síndrome de Walker-Warburg.

O tratamento para aqueles com lissencefalia é sintomático e depende da gravidade e localização das malformações cerebrais. Cuidados de apoio podem ser necessários para ajudar nas necessidades de conforto e enfermagem. As convulsões podem ser controladas com medicamentos e a hidrocefalia pode requerer manobras. Se a alimentação se tornar difícil, um tubo de gastrostomia pode ser considerado.

O prognóstico para crianças com lissencefalia varia de acordo com o grau de malformação cerebral. Muitos indivíduos não mostram desenvolvimento significativo além de um nível de 3 a 5 meses de idade. Alguns podem ter um desenvolvimento e inteligência quase normais. Muitos morrerão antes dos 2 anos de idade. Problemas respiratórios são as causas mais comuns de morte.

MEGALENCEFALIA, também chamada macrencefalia, é uma condição na qual há um cérebro anormalmente grande, pesado e geralmente com mau funcionamento. Por definição, o peso do cérebro é maior que a média para a idade e sexo do bebé ou criança. O aumento da cabeça pode ser evidente ao nascimento ou a cabeça pode tornar-se anormalmente grande nos primeiros anos de vida.

Pensa-se que a megalencefalia esteja relacionada com um distúrbio na regulação da reprodução ou proliferação celular. Em desenvolvimento normal, a proliferação neuronal – o processo em que as células nervosas se dividem para formar novas gerações de células – é regulada para que o número correto de células seja formado no local apropriado no momento apropriado.

Sintomas de megalencefalia podem incluir atraso no desenvolvimento, distúrbios convulsivos, disfunção corticospinal (córtex cerebral e medula espinhal), e convulsões. A megalencefalia afecta mais frequentemente os homens do que as mulheres.

O prognóstico para os indivíduos com megalencefalia depende em grande parte da causa subjacente e dos distúrbios neurológicos associados. O tratamento é sintomático. A megalencefalia pode levar a uma condição chamada macrocefalia (definida mais adiante nesta folha de dados). A megalencefalia unilateral ou hemimegalencefalia é uma condição rara caracterizada pelo aumento de metade do cérebro. As crianças com esta doença podem ter uma cabeça grande, por vezes assimétrica. Frequentemente sofrem de convulsões intratáveis e retardamento mental. O prognóstico para aqueles com hemimegalencefalia é pobre.

MICROCEFALIA é um distúrbio neurológico no qual a circunferência da cabeça é menor que a média da idade e gênero do bebê ou criança. A microcefalia pode ser congénita ou pode desenvolver-se nos primeiros anos de vida. A doença pode originar-se de uma grande variedade de condições que causam crescimento anormal do cérebro, ou de síndromes associadas a anormalidades cromossômicas.

Infantes com microcefalia nascem com um tamanho normal ou reduzido da cabeça. Subsequentemente a cabeça não cresce enquanto a face continua a desenvolver-se a um ritmo normal, produzindo uma criança com uma cabeça pequena, uma face grande, uma testa recuada, e um couro cabeludo solto e frequentemente enrugado. À medida que a criança cresce, a pequenez do crânio torna-se mais óbvia, embora o corpo inteiro também esteja frequentemente abaixo do peso e anão. O desenvolvimento das funções motoras e da fala pode ser retardado. A hiperactividade e a deficiência cognitiva são ocorrências comuns, embora o grau de cada uma delas varie. Também podem ocorrer convulsões. A capacidade motora varia, variando desde a desajeitação em alguns até a quadriplegia espástica em outros.

Geralmente não há tratamento específico para a microcefalia. O tratamento é sintomático e de suporte.

Em geral, a expectativa de vida dos indivíduos com microcefalia é reduzida e o prognóstico para a função cerebral normal é pobre. O prognóstico varia dependendo da presença de anormalidades associadas.

PORENCEFALIDADE é um distúrbio extremamente raro do sistema nervoso central envolvendo um cisto ou cavidade em um hemisfério cerebral. Os cistos ou cavidades são geralmente os remanescentes de lesões destrutivas, mas às vezes são o resultado de desenvolvimento anormal. A desordem pode ocorrer antes ou depois do nascimento.

Porencefalia muito provavelmente tem várias causas diferentes, muitas vezes desconhecidas, incluindo ausência de desenvolvimento cerebral e destruição do tecido cerebral. A presença de cistos porencefálicos pode às vezes ser detectada pela transiluminação do crânio na infância. O diagnóstico pode ser confirmado por TC, RM ou ultra-sonografia.

As crianças mais severamente afetadas apresentam sintomas do distúrbio logo após o nascimento, e o diagnóstico é geralmente feito antes da idade 1. Os sinais podem incluir atraso no crescimento e desenvolvimento, paresia espástica (paralisia leve ou incompleta), hipotonia (diminuição do tônus muscular), convulsões (geralmente espasmos infantis) e macrocefalia ou microcefalia.

Indivíduos com porencefalia podem ter desenvolvimento de fala fraco ou ausente, epilepsia, hidrocefalia, contraturas espásticas (encolhimento ou encurtamento dos músculos) e comprometimento cognitivo. O tratamento pode incluir fisioterapia, medicação para distúrbios convulsivos, e um shunt para hidrocefalia. O prognóstico para indivíduos com porencefalia varia de acordo com a localização e extensão da lesão. Alguns pacientes com esta doença podem desenvolver apenas pequenos problemas neurológicos e ter inteligência normal, enquanto outros podem ser gravemente incapacitados. Outros podem morrer antes da segunda década de vida.

SCHIZENCEPHALY é um distúrbio de desenvolvimento raro caracterizado por fendas anormais, ou fendas, nos hemisférios cerebrais. A esquizencefalia é uma forma de porencefalia. Indivíduos com fissuras em ambos os hemisférios, ou fissuras bilaterais, são frequentemente retardados no desenvolvimento e têm habilidades de fala e linguagem e disfunção corticospinal retardadas. Indivíduos com fissuras menores e unilaterais (fendas num hemisfério) podem ser fracos de um lado do corpo e podem ter inteligência média ou próxima da média. Os pacientes com esquizencefalia também podem ter graus variáveis de microcefalia, atraso no desenvolvimento e incapacidade cognitiva, hemiparesia (fraqueza ou paralisia afetando um lado do corpo), ou quadriparesia (fraqueza ou paralisia afetando as quatro extremidades), e podem ter tônus muscular reduzido (hipotonia). A maioria dos pacientes tem convulsões e alguns podem ter hidrocefalia.

Na esquizencefalia, os neurônios bordejam a borda da fenda, implicando uma interrupção muito precoce no desenvolvimento. Existe agora uma origem genética para um tipo de esquizencefalia. As causas deste tipo podem incluir exposições ambientais durante a gravidez, como medicação tomada pela mãe, exposição a toxinas, ou um insulto vascular. Muitas vezes há heterotopias associadas (ilhas isoladas de neurônios) que indicam uma falha de migração dos neurônios para sua posição final no cérebro.

O tratamento para indivíduos com esquizencefalia geralmente consiste em fisioterapia, tratamento para convulsões e, em casos complicados por hidrocefalia, uma derivação.

O prognóstico para indivíduos com esquizencefalia varia dependendo do tamanho das fissuras e do grau de déficit neurológico.

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O que são outras cefaleias menos comuns?

ACEFALIDADE significa literalmente ausência da cabeça. É uma condição muito mais rara do que a anencefalia. O feto acefálico é um gémeo parasita ligado a um feto intacto. O feto acefálico tem um corpo mas falta uma cabeça e um coração; o pescoço do feto está ligado ao gêmeo normal. A circulação sanguínea do feto acefálico é fornecida pelo coração do gémeo. O feto acefálico não pode existir independentemente do feto ao qual está ligado.

EXENCEFALIDADE é uma condição na qual o cérebro está localizado fora do crânio. Esta condição é normalmente encontrada em embriões como um estágio inicial de anencefalia. À medida que uma gravidez exencefálica progride, o tecido neural degenera gradualmente. É incomum encontrar uma criança levada a termo com esta condição porque o defeito é incompatível com a sobrevivência.

MACROCEFALIDADE é uma condição na qual a circunferência da cabeça é maior que a média da idade e sexo da criança ou do bebé. É um termo descritivo e não um termo diagnóstico e é uma característica de uma variedade de desordens. Macrocefalia também pode ser herdada. Embora uma forma de macrocefalia possa estar associada a atrasos de desenvolvimento e comprometimento cognitivo, em aproximadamente metade dos casos o desenvolvimento mental é normal. A macrocefalia pode ser causada por um cérebro aumentado ou hidrocefalia. Pode estar associada a outros distúrbios como nanismo, neurofibromatose e esclerose tuberosa.

MICRENCEFALIA é um distúrbio caracterizado por um cérebro pequeno e pode ser causado por um distúrbio na proliferação de células nervosas. A micrencefalia também pode estar associada a problemas maternos, como alcoolismo, diabetes ou rubéola (sarampo alemão). Um fator genético pode ter um papel na causa de alguns casos de micrencefalia. Os recém-nascidos afetados geralmente têm defeitos neurológicos e convulsões marcantes. O desenvolvimento intelectual seriamente prejudicado é comum, mas perturbações das funções motoras podem não aparecer até mais tarde na vida.

OCTOCEFALIDADE é uma condição letal em que a característica principal é a agnática – uma anomalia de desenvolvimento caracterizada pela ausência total ou virtual do maxilar inferior. A condição é considerada letal devido a um mau funcionamento das vias aéreas. Na octocefalia, a agnatia pode ocorrer sozinha ou em conjunto com a holoprosencefalia.

Outro grupo de distúrbios cefálicos menos comuns são as craniostenoses. Craniostenoses são deformidades do crânio causadas pela fusão prematura ou união das suturas cranianas. As suturas cranianas são articulações fibrosas que ligam os ossos do crânio. A natureza destas deformidades depende de quais suturas são afectadas.

BRACHYCEPHALY ocorre quando a sutura coronal se funde prematuramente, causando um diâmetro do crânio encurtado da frente para trás. A sutura coronal é a articulação fibrosa que une o osso frontal com os dois ossos parietais do crânio. Os ossos parietais formam o topo e os lados do crânio.

OXICEFALIDADE é um termo às vezes usado para descrever o fechamento prematuro da sutura coronal mais qualquer outra sutura, ou pode ser usado para descrever a fusão prematura de todas as suturas. A oxicefalia é a mais severa das craniostenoses.

PLAGIOCEFALIA resulta da fusão unilateral prematura (união de um lado) das suturas coronais ou lambdoides. A sutura lambdoidiana une o osso occipital com os ossos parietais do crânio. A plagiocefalia é uma condição caracterizada por uma distorção assimétrica (achatamento de um dos lados) do crânio. É um achado comum ao nascimento e pode ser o resultado de malformação cerebral, um ambiente intra-uterino restritivo, ou torcicolo (um espasmo ou aperto dos músculos do pescoço).

SCAPHOCEFALIA aplica-se à fusão prematura da sutura sagital. A sutura sagital une os dois ossos parietais do crânio. A escafocefalia é a mais comum das craniostenoses e é caracterizada por uma cabeça longa e estreita.

TRIGONOCEFALIA é a fusão prematura da sutura metópica (parte da sutura frontal que une as duas metades do osso frontal do crânio) na qual uma anormalidade em forma de V ocorre na parte frontal do crânio. É caracterizada pela proeminência triangular da testa e olhos bem fixos.

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Que pesquisa está sendo feita?

Com o Governo Federal, o National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), um dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH), tem a responsabilidade primária de conduzir e apoiar pesquisas sobre o desenvolvimento normal e anormal do cérebro e do sistema nervoso, incluindo anomalias congênitas. O Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano, o Instituto Nacional de Saúde Mental, o Instituto Nacional de Ciências da Saúde Ambiental, o Instituto Nacional de Abuso de Álcool e Alcoolismo e o Instituto Nacional sobre Abuso de Drogas também apóiam pesquisas relacionadas a distúrbios do sistema nervoso em desenvolvimento. Ganhar conhecimento básico sobre como o sistema nervoso se desenvolve e compreender o papel da genética no desenvolvimento fetal são os principais objetivos dos cientistas que estudam as doenças neurológicas congênitas.

Os cientistas estão aprendendo rapidamente como insultos prejudiciais em vários estágios da gravidez podem levar a distúrbios de desenvolvimento. Por exemplo, uma deficiência nutricional crítica ou exposição a um insulto ambiental durante o primeiro mês de gravidez (quando o tubo neural é formado) pode produzir defeitos do tubo neural, como anencefalia.

Os cientistas também estão concentrando seus esforços na compreensão dos complexos processos responsáveis pelo desenvolvimento normal precoce do cérebro e do sistema nervoso e como a interrupção de qualquer um desses processos resulta em anomalias congênitas, como distúrbios cefálicos. Entendendo como os genes controlam a migração, proliferação, diferenciação e morte das células cerebrais, e como a radiação, drogas, toxinas, infecções e outros fatores perturbam esses processos irão ajudar na prevenção de muitos distúrbios neurológicos congênitos.

Currentemente, os pesquisadores estão examinando os mecanismos envolvidos na neurulação – o processo de formação do tubo neural. Esses estudos vão melhorar nossa compreensão desse processo e dar uma visão de como o processo pode dar errado e causar desordens congênitas devastadoras. Os investigadores também estão analisando genes e produtos gênicos necessários para o desenvolvimento do cérebro humano, a fim de alcançar uma melhor compreensão do desenvolvimento normal do cérebro em humanos.

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Onde posso obter mais informações?

Para mais informações sobre distúrbios neurológicos ou programas de pesquisa financiados pelo National Institute of Neurological Disorders and Stroke, entre em contato com a Rede de Recursos e Informações Cerebral (BRAIN) do Instituto em:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informação também está disponível nas seguintes organizações:

Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
[email protected]
Tel: 407-895-0802

March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
[email protected]
Tel: 914-997-4488; 888-MODIMES (663-4637)
Fax: 914-428-8203

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voice Mail: 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

“Folha Informativa de Distúrbios Cefálicos”, NINDS, Data de publicação Setembro 2003.

NIH Publicação No. 98-4339

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Los Trastornos Encefálicos

Preparado por:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

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Todas as informações preparadas pela NINDS são de domínio público e podem ser copiadas livremente. Crédito ao NINDS ou ao NIH é apreciado.