Sumário

variação da sequência de mtDNA foi estudada em 121 amostras dentárias de quatro locais bascos pré-históricos, através de análise RFLP de alta resolução. Os resultados deste estudo são corroborados por (1) análise paralela de 92 amostras ósseas, (2) uso de controles durante a extração e amplificação, e (3) tipagem por restrição positiva e negativa dos sítios ligados que caracterizam cada haplogrupo. A ausência do haplogrupo V nas amostras pré-históricas analisadas conflita com a hipótese proposta por Torroni et al., na qual o haplogrupo V é considerado como um marcador de mtDNA para uma grande expansão populacional paleolítica do sudoeste da Europa, ocorrendo ∼10,000-15,000 anos antes do presente (YBP). As nossas amostras do País Basco constituem uma valiosa ferramenta para verificar a hipótese anterior, que se baseia em dados genéticos das populações actuais. luz dos dados disponíveis, o cenário mais realista para explicar a origem e distribuição do haplogrupo V sugere que a mutação que define esse haplogrupo (4577 NlaIII) surgiu numa altura em que o tamanho efectivo da população era suficientemente pequeno para permitir que a deriva genética actuasse – e que essa deriva é responsável pela heterogeneidade observada nos Bascos, no que diz respeito à frequência do haplogrupo V (0%-20%). Isto é compatível com a data atribuída para a origem dessa mutação (10.000-15.000 YBP), porque durante o período pós-glacial (o Mesolítico, ∼11.000 YBP) houve uma grande mudança demográfica no País Basco, o que minimizou o efeito da deriva genética. Esta interpretação não depende dos movimentos migratórios para explicar a distribuição do haplogrupo V nas populações indo-europeias atuais.