Pode também ser chamada: A-T, Ataxia-Telangiectasia, Síndrome de Louis-Bar, LBS

Ataxia telangiectasia (ay-TAK-see-uh teh-lan-jek-TAY-zhee-uh) é uma doença genética rara que causa deficiências imunológicas e degeneração da parte do cérebro que controla o movimento e a fala.

Mais a saber

Ataxia telangiectasia (A-T) acontece quando uma criança herda duas cópias mutantes de um gene que ajuda a controlar a divisão celular e a reparação do ADN. A-T é uma desordem autossômica recessiva, o que significa que dois pais saudáveis, cada um com uma cópia mutante do gene, têm uma chance 1 em 4 de ter um filho afetado por A-T.

A-T é geralmente notada no segundo ano de vida quando uma criança desenvolve problemas de equilíbrio e fala arrastada causados por ataxia (falta de controle muscular). A ataxia ocorre porque o cerebelo, a parte do cérebro que controla o movimento muscular, fica mais fraco com o tempo. Eventualmente, a falta de controle muscular torna-se grave o suficiente para que a criança precise de uma cadeira de rodas, geralmente no início da adolescência.

Outros sintomas de A-T incluem movimentos anormais dos olhos e veias minúsculas, vermelhas, semelhantes a aranhas nos cantos dos olhos ou nos ouvidos e bochechas quando exposta à luz solar. Estas veias, conhecidas como telangiectasias, são inofensivas. Cerca de 70% das crianças com A-T também têm problemas no sistema imunitário que as tornam mais susceptíveis a doenças pulmonares. Estas crianças têm frequentemente infecções respiratórias crónicas do sistema respiratório superior, infecções pulmonares e pneumonia. Elas também têm maior probabilidade de desenvolver certos tipos de câncer, como leucemia e linfoma.

O tratamento para A-T está focado no tratamento de sintomas e condições relacionadas e pode envolver medicamentos para tratar infecções e reforçar o sistema imunológico da criança, bem como fisioterapia e terapia ocupacional para ajudar a manter a flexibilidade e lidar com slurring e outros problemas de fala.

Calma em mente

Correntemente, não há cura para a A-T e não há maneira de parar a sua progressão, mas um tratamento adequado pode ajudar as crianças a gerir os sintomas e a alcançar a sua melhor qualidade de vida possível. A expectativa de vida de uma criança com A-T depende da gravidade da condição.
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