Résumé

La variation de la séquence d’ADNmt a été étudiée dans 121 échantillons dentaires provenant de quatre sites préhistoriques basques, par analyse RFLP à haute résolution. Les résultats de cette étude sont corroborés par (1) l’analyse parallèle de 92 échantillons osseux, (2) l’utilisation de contrôles lors de l’extraction et de l’amplification, et (3) le typage par restriction positive et négative des sites liés qui caractérisent chaque haplogroupe. L’absence de l’haplogroupe V dans les échantillons préhistoriques analysés est en contradiction avec l’hypothèse proposée par Torroni et al, dans laquelle l’haplogroupe V est considéré comme un marqueur ADNmt pour une expansion majeure de la population paléolithique du sud-ouest de l’Europe, survenue ∼10 000-15 000 ans avant le présent (YBP). Nos échantillons du Pays basque constituent un outil précieux pour vérifier l’hypothèse précédente, qui repose sur des données génétiques de populations actuelles. À la lumière des données disponibles, le scénario le plus réaliste pour expliquer l’origine et la distribution de l’haplogroupe V suggère que la mutation définissant cet haplogroupe (4577 NlaIII) est apparue à une époque où la taille effective de la population était suffisamment petite pour permettre à la dérive génétique d’agir – et que cette dérive est responsable de l’hétérogénéité observée chez les Basques, en ce qui concerne la fréquence de l’haplogroupe V (0%-20%). Ceci est compatible avec la date attribuée pour l’origine de cette mutation (10 000-15 000 YBP), car pendant la période postglaciaire (le Mésolithique, ∼11 000 YBP), il y a eu un changement démographique majeur au Pays basque, qui a minimisé l’effet de la dérive génétique. Cette interprétation ne repose pas sur les mouvements migratoires pour expliquer la distribution de l’haplogroupe V dans les populations indo-européennes actuelles.