A propos des troubles multifactoriels et polygéniques (complexes)

Les troubles multifactoriels impliquent des variations dans plusieurs gènes, souvent couplées à des causes environnementales. Trouble polygénique causé par l’action combinée de plus d’un gène. À une époque où la majorité des gènes monogéniques des maladies humaines ont été identifiés, l’un des défis de la prochaine génération de généticiens humains sera de résoudre les troubles polygéniques et multifactoriels complexes, car les maladies humaines sont souvent causées par une multitude de facteurs génétiques et environnementaux agissant de concert. Un certain nombre de troubles monogéniques sont relativement rares par rapport aux maladies multifactorielles et polygéniques. Les malformations congénitales dont on pense qu’elles ont des causes complexes et multiples en interaction comprennent les malformations cardiaques congénitales, les anomalies du tube neural, la sténose du pylore, la fente palatine et la dysplasie congénitale de la hanche. Le terme polygénique peut avoir différentes significations, notamment les effets génétiques qui résultent de l’interaction de plusieurs gènes. L’hérédité multifactorielle décrit un trait dont les manifestations sont déterminées par deux ou plusieurs gènes, accompagnés de facteurs environnementaux.