Les troubles céphaliques (du mot grec κεφαλή, qui signifie « tête ») sont des affections congénitales qui proviennent d’une atteinte ou d’un développement anormal du système nerveux naissant. Céphalique signifie « tête » ou « extrémité supérieure du corps ».
Génétique médicale 
Les troubles céphaliques ne sont pas nécessairement causés par un facteur unique, mais peuvent être influencés par des conditions héréditaires ou génétiques, des carences nutritionnelles, ou par des expositions environnementales pendant la grossesse, comme des médicaments pris par la mère, une infection maternelle ou une exposition à des radiations. Certains troubles céphaliques se produisent lorsque les sutures crâniennes (les articulations fibreuses qui relient les os du crâne) se rejoignent prématurément. La plupart des troubles céphaliques sont causés par une perturbation qui survient très tôt dans le développement du système nerveux du fœtus.
Le système nerveux humain se développe à partir d’une petite plaque spécialisée de cellules à la surface de l’embryon. Au début du développement, cette plaque de cellules forme le tube neural, une gaine étroite qui se referme entre la troisième et la quatrième semaine de grossesse pour former le cerveau et la moelle épinière de l’embryon. Quatre processus principaux sont responsables du développement du système nerveux : la prolifération cellulaire, processus au cours duquel les cellules nerveuses se divisent pour former de nouvelles générations de cellules ; la migration cellulaire, processus au cours duquel les cellules nerveuses se déplacent de leur lieu d’origine vers l’endroit où elles resteront toute leur vie ; la différenciation cellulaire, processus au cours duquel les cellules acquièrent des caractéristiques individuelles ; et la mort cellulaire, processus naturel au cours duquel les cellules meurent.
Les dommages au système nerveux en développement sont une cause majeure de troubles chroniques et invalidants et, parfois, de décès chez les nourrissons, les enfants et même les adultes. Le degré auquel les dommages au système nerveux en développement nuisent à l’esprit et au corps varie énormément. De nombreux handicaps sont suffisamment légers pour permettre aux personnes concernées de fonctionner de manière autonome dans la société, mais d’autres ne le sont pas. Certains nourrissons, enfants et adultes meurent, d’autres restent totalement handicapés, et une population encore plus importante est partiellement handicapée, fonctionnant bien en deçà de ses capacités normales tout au long de sa vie.
Le National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) « mène et soutient actuellement des recherches sur le développement normal et anormal du cerveau et du système nerveux »
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