Le syndrome d’hétérotaxie est un syndrome complexe qui se produit lorsque les axes du corps ne parviennent pas à tourner correctement lors du développement dans l’utérus. Cela peut entraîner l’affectation de nombreux systèmes organiques différents et signifie également que chaque individu atteint d’hétérotaxie est unique..

La chirurgie de la coarctation de l’aorte se fait généralement par une thoracotomie. Une thoracotomie est une incision sur le côté supérieur gauche du dos. Étant donné que l’aorte plonge vers l’arrière du corps lorsqu’elle se retourne pour transporter le sang vers le bas, il est généralement plus facile d’accéder à une coarctation par cette approche que par l’avant de la poitrine. Occasionnellement, il peut être nécessaire de fixer une coarctation par l’avant de la poitrine si un long segment de rétrécissement est impliqué.

Lorsque vous regardez quelqu’un de l’extérieur, il semble symétrique. En d’autres termes, un côté du corps semble exactement le même que l’autre. A l’intérieur, cependant, ce n’est pas le cas. Chaque côté du corps est unique. Par exemple, le côté droit du corps contient certains organes (par exemple, le foie) que le côté gauche du corps ne contient pas. De même, le côté gauche contient des organes (estomac, rate, etc.) que le côté droit ne contient pas. Chaque côté se forme d’une manière unique. Le syndrome d’hétérotaxie désigne un ensemble de troubles dans lesquels soit un côté du corps est dédoublé, soit les côtés ne se forment pas de manière correcte. Les systèmes d’organes les plus fréquemment concernés sont le système cardiovasculaire (le cœur), le tube digestif (l’estomac et les intestins), ainsi que la rate et le foie..

Incidence

L’incidence du syndrome d’hétérotaxie est d’environ 1 sur 10 000 naissances avec un rapport homme/femme de 2:1. L’hétérotaxie représente environ 3 % des cas de cardiopathies congénitales.

Anomalies cardiaques

Le cœur est presque toujours impliqué dans les cas de syndrome d’hétérotaxie. Le type d’anomalies constatées dépend d’un certain nombre de choses, notamment du type de syndrome d’hétérotaxie (par exemple, bilatéral à droite ou à gauche). La liste ci-dessous présente les anomalies cardiaques les plus courantes associées à l’hétérotaxie :

  • Dextrocardie (le cœur est situé dans le côté droit de la poitrine au lieu du côté gauche)
  • Oreillette unique (chambre supérieure unique du cœur)
  • Ventricule unique (chambre inférieure unique du cœur)
  • Transposition des grandes artères (l’aorte et la aorte et l’artère pulmonaire ont changé de position)
  • Retour veineux pulmonaire anormal total ou partiel (les veines pulmonaires entrent dans le cœur à un endroit incorrect)
  • Défaut du canal auriculo-ventriculaire (grand trou au centre du cœur avec une seule valve commune commune)
  • Coarctation de l’aorte (rétrécissement de l’aorte)
  • Atrésie de la valve pulmonaire (absence de la valve pulmonaire)
  • Sténose pulmonaire (rétrécissement de la valve pulmonaire)
  • Ventricule droit à double sortie (où les deux artères principales du cœur proviennent du ventricule droit)
  • Bloc auriculo-ventriculaire complet (aucun signal électrique provenant des cavités supérieures du cœur n’atteint les cavités inférieures du cœur, ce qui entraîne un ralentissement de la fréquence cardiaque)
  • Multiples nœuds sinusaux ou nœud sinusal absent (le nœud sinusal est le tissu générateur d’impulsions du cœur)
  • La sténose pulmonaire (rétrécissement de la valve pulmonaire)tissu générateur d’impulsion du cœur)

Physiologie

Le syndrome d’hétérotaxie est un syndrome complexe qui se produit lorsque les axes du corps ne parviennent pas à tourner correctement lors du développement dans l’utérus. Cela peut avoir pour conséquence que de nombreux systèmes d’organes différents soient affectés, et signifie également que chaque individu atteint d’hétérotaxie est unique. Les organes pairs, comme les poumons ou les reins, sont souvent des images miroir les uns des autres au lieu d’avoir les caractéristiques uniques de droite et de gauche qui sont normalement présentes. Les personnes présentant une duplication du côté droit sont appelées « isomérie auriculaire droite », tandis que celles présentant une duplication du côté gauche sont appelées « isomérie auriculaire gauche ». De nombreuses personnes sont atteintes d’une variété de cardiopathies congénitales graves, tandis qu’un pourcentage plus faible souffre de problèmes cardiaques mineurs ou n’en a pas du tout. Certains ont des complications pulmonaires, tandis que pour d’autres, la préoccupation majeure est le système gastro-intestinal ou immunitaire.

La physiologie est généralement déterminée par le type de défauts cardiaques présents. Les malformations associées à une diminution du flux sanguin vers les poumons se manifestent souvent par une cyanose, une coloration bleue de la peau causée par la diminution du taux d’oxygène dans le sang. Moins fréquemment, les enfants qui ont un débit sanguin accru vers les poumons peuvent présenter des symptômes de débit sanguin pulmonaire excessif, par exemple une tachypnée (respiration rapide) ou une mauvaise croissance.

Défauts associés

Les organes tels que l’estomac, les intestins, le foie et les poumons peuvent se trouver à des endroits anormaux dans la poitrine et l’abdomen. Les intestins peuvent présenter une malrotation, c’est-à-dire que les boucles intestinales sont mal alignées et peuvent avoir tendance à se bloquer. De nombreux enfants doivent subir une intervention chirurgicale abdominale relativement simple pour corriger ce problème. Le squelette, le système nerveux central et les voies urinaires peuvent également présenter des irrégularités. La rate peut ne pas fonctionner correctement ou être totalement absente. Lorsque la rate est absente ou ne fonctionne pas correctement, les patients peuvent être plus sensibles aux infections. Dans certains cas, la rate peut fonctionner, mais elle peut être divisée en plusieurs petites rates (polysplénie). La plupart de ces patients ont besoin d’un antibiotique quotidien pour minimiser le risque d’infections.

Traitement

Presque tous les patients atteints d’isomérie auriculaire droite, et certains d’isomérie auriculaire gauche, devront subir une série de chirurgies cardiaques majeures. Les chirurgiens reconfigureront le cœur et le système circulatoire afin que le cœur fonctionne avec un seul ventricule au lieu de deux. C’est ce qu’on appelle une circulation de Fontan. Les patients ayant une circulation de Fontan sont appelés patients à ventricule unique.

Prognostic

Sans chirurgie correctrice, la plupart des enfants atteints du syndrome d’hétérotaxie et de problèmes cardiaques importants ne survivront pas au-delà de la première année de vie. Le pronostic est difficile à déterminer pour l’ensemble du groupe en raison du degré variable des anomalies cardiaques. Heureusement, grâce aux progrès de la technologie médicale au cours des 20 dernières années, les taux de survie ont considérablement augmenté. Le facteur de risque le plus sérieux pour un mauvais résultat est la présence d’un bloc cardiaque complet, surtout s’il est diagnostiqué avant la naissance. Les patients qui survivent aux premiers mois de leur vie se portent souvent assez bien à long terme, avec une bonne qualité de vie et des limitations minimes.