La sclérose en plaques est le caméléon ultime.

Cette maladie auto-immune chronique et inflammatoire affecte le système nerveux central, entraînant des nerfs endommagés et la formation de tissus cicatriciels, de sorte qu’elle peut ressembler à une multitude d’autres maladies. Cela la rend également incroyablement difficile à détecter. Et le fait qu’il n’y ait pas deux personnes atteintes de SEP qui présentent les mêmes symptômes ne fait qu’ajouter à son imprévisibilité.

Voici ce qui la rend si délicate : votre cerveau et votre moelle épinière sont remplis de nerfs qui envoient rapidement des signaux électriques à toutes les parties de votre corps, ce qui vous permet de marcher, de parler, de voir, d’avaler et bien plus encore. Ces nerfs sont recouverts d’une gaine appelée myéline qui aide à transmettre les signaux.

Avec la SEP, la myéline est détruite parce que votre système immunitaire demande par erreur à votre corps de l’attaquer, ce qui provoque des cicatrices – ou sclérose – et une interruption des signaux. En conséquence, les personnes atteintes de SEP présentent une variété de symptômes différents selon les signaux interrompus.

« Comme la SEP peut se développer n’importe où dans le système nerveux central et englobe les nerfs optiques, le cerveau et la colonne vertébrale, de nombreux types différents d’attaques critiques peuvent se produire, ce qui entraîne une complexité de diagnostic », explique Thomas Shoemaker, MD, neurologue et expert en SEP au Rush Multiple Sclerosis Center.

Bien qu’il n’y ait actuellement aucun remède pour la SEP, il existe un certain nombre de traitements prometteurs. Être conscient des premiers symptômes peut vous aider à obtenir un diagnostic et à commencer un traitement plus tôt, ce qui peut vous aider à mieux gérer la maladie. Nous avons demandé à Shoemaker d’expliquer quels sont les signes initiaux à rechercher, ainsi que les facteurs de risque associés à la maladie.

Voici où commence (généralement) la SEP

Bien qu’un certain nombre de symptômes de la SEP puissent apparaître très tôt, deux se distinguent comme se produisant plus souvent que d’autres :

  • La névrite optique, ou inflammation du nerf optique, est généralement la plus fréquente, dit Shoemaker. Vous pouvez ressentir des douleurs oculaires, une vision floue et des maux de tête. Elle se produit souvent d’un côté et peut éventuellement entraîner une perte partielle ou totale de la vision.
  • L’inflammation de la moelle épinière, ou ce qu’on appelle la myélite transverse partielle, est le deuxième symptôme le plus courant que Shoemaker voit généralement. « Vous pouvez ressentir des engourdissements, des picotements, une faiblesse dans les bras et les jambes, un dysfonctionnement de la vessie et/ou des difficultés à marcher », explique-t-il.

Les autres signes précoces de la SEP sont les suivants :

  • Les problèmes intestinaux vont de la constipation due à une réduction de l’activité physique entraînant une réduction des aliments circulant dans le tractus intestinal à la diarrhée et à l’incontinence liées à un dysfonctionnement neurologique.
  • Dépression
  • Difficulté à penser
  • Fatigue
  • La douleur, qui peut être aiguë ou chronique, est causée par un « court-circuit » des nerfs qui transportent la sensation. Les types de douleur peuvent inclure une douleur en forme de bande autour de la poitrine, ou un câlin MS, causé par des nerfs spastiques ainsi que d’autres types de sensations douloureuses dans le cou, les bras, les jambes et les pieds.
  • Problèmes sexuels. Il peut s’agir de changements dans la fonction sexuelle comme l’excitation et l’orgasme puisque l’excitation commence dans le système nerveux central et que les voies nerveuses sont endommagées. La SEP peut également créer des facteurs psychologiques tels que des changements d’humeur et une baisse de l’estime de soi qui peuvent également affecter le désir sexuel.

Détecter la SEP plus tôt et commencer les thérapies de la SEP plus tôt ont tendance à améliorer les chances d’avoir un bon résultat à long terme.

La SEP peut aussi ressembler à ceci

Un autre signe avant-coureur potentiel de la SEP est le syndrome cliniquement isolé, ou CIS, mais cette condition est compliquée.

« Le CIS est en quelque sorte dans le spectre de la SEP. En fait, parfois, le SCI n’est que la présentation initiale de la SEP. Et les personnes atteintes de SCI vont souvent développer une sclérose en plaques, mais pas toujours », explique Shoemaker.

Le SCI est essentiellement la première brosse à reluire de la SEP, où des symptômes neurologiques apparaissent et durent souvent 24 heures. L’épisode peut donner lieu à un seul symptôme ou à plusieurs, en fonction de la cicatrisation qui se produit à un ou plusieurs endroits. Les symptômes les plus courants du SCI sont les suivants :

  • Névrite optique
  • Nombres
  • Discours brouillé
  • Tinglingues
  • Faiblesse des jambes

Si vous présentez ces symptômes, il est important de consulter un médecin dès que possible. Si les tests ne révèlent pas un risque élevé de SEP, le SCI pourrait signaler une autre affection grave qui nécessite une attention rapide, notamment les suivantes :

  • Maladies auto-immunes qui provoquent une inflammation des vaisseaux sanguins
  • Exposition à des matières toxiques
  • Déficience grave en vitamine B12
  • Infection virale

Des tests appropriés permettent d’avoir une vue d’ensemble

Même si vous présentez des symptômes associés à la SEP, il se peut que vous n’ayez pas la SEP. Vous devrez confirmer le diagnostic.

« Il n’existe pas de test unique de la SEP, donc le diagnostic peut être retardé, incorrect ou même complètement manqué », dit Shoemaker. « Un diagnostic de SEP nécessite vraiment la synthèse de nombreux types d’informations différentes par des experts qui savent ce qu’il faut rechercher et comment assembler les pièces. »

C’est pourquoi il recommande de consulter un neurologue, qui peut s’assurer que les tests appropriés sont effectués pour obtenir un tableau complet et précis.

Cela inclut généralement une IRM du cerveau et de la colonne vertébrale, qui peut révéler des changements dans le système nerveux central qui indiquent une SEP.

« Vous devez avoir un radiologue expérimenté ou un clinicien expérimenté, ou les deux, pour interpréter les IRM », explique Shoemaker. « Et les images ne peuvent pas être regardées de manière isolée. Elles doivent être replacées dans le contexte du tableau clinique du patient que vous avez devant vous. Ainsi, si l’IRM peut être quelque peu capable de prédire la SEP, si les antécédents cliniques ou l’examen clinique ne vont pas vraiment dans ce sens, alors il est en quelque sorte inapproprié de poser un diagnostic. »

Les lésions sont toutefois un fort prédicteur de la maladie. Selon un rapport de 2014 paru dans Neurology, le risque de développer une SEP est généralement de 60 à 80 % lorsque des lésions apparaissent à l’IRM. Si aucune n’est trouvée sur le scanner, alors le risque descend à 20 pour cent.

En plus de l’IRM, des procédures supplémentaires peuvent également être nécessaires pour aider à confirmer un diagnostic, comme une ponction lombaire, également appelée ponction lombaire, pour tester le liquide céphalo-rachidien. En cas de SEP, le liquide présente souvent une concentration plus élevée d’un certain type de protéines immunitaires.

Shoemaker ajoute que dans certains cas, des tests de vision plus approfondis sont nécessaires.

« Il existe une procédure appelée tomographie par cohérence optique, qui peut parfois démontrer une lésion antérieure du nerf optique, et de même, il existe un test appelé potentiel évoqué visuel, et cela peut également aider à dilater le nerf optique pour voir s’il y a également une lésion antérieure, ce qui peut indiquer une SEP. »

Votre médecin peut également prescrire des analyses sanguines si des pathologies similaires à la SEP sont également envisagées.

Le temps et le moment différencient deux types de SEP

Il existe deux principaux types de SEP :

  • La SEP récurrente-rémittente est exactement ce à quoi elle ressemble : De nouveaux symptômes neurologiques se développent, causés par des attaques inflammatoires sur la myéline, appelées poussées, suivies de périodes de récupération où les symptômes peuvent s’améliorer, rester mais ne pas s’aggraver, ou disparaître. Cette période est appelée rémission.

La SEP récurrente-rémittente est la forme la plus courante de la maladie. Selon la National Multiple Sclerosis Society, environ 85 % des personnes atteintes de SEP reçoivent un premier diagnostic de SEP récurrente-rémittente. La plupart des personnes diagnostiquées avec ce type de SEP ont généralement entre 20 et 30 ans.

  • La SEP progressive primaire se produit lorsqu’il n’y a pas d’amélioration des symptômes depuis le début de la maladie. « Il peut y avoir des améliorations subtiles, mais dans l’ensemble, la trajectoire est une aggravation continue sur une période d’au moins un an », explique Shoemaker.

Cette forme de SEP peut être plus difficile à diagnostiquer car les personnes atteintes de la forme progressive primaire ont tendance à avoir moins de cicatrices cérébrales, plus de cicatrices de la moelle épinière et moins d’inflammation que celles atteintes de la SEP rémittente. Elles ont également plus de difficultés avec la mobilité et les activités quotidiennes, et l’apparition de la maladie se produit généralement dans la quarantaine ou la cinquantaine.

Alors que 80 à 85 % des cas de SEP sont des poussées, la SEP primaire progressive représente environ 15 % des cas au moment du diagnostic, et une répartition 50-50 entre les hommes et les femmes.

Connaître les facteurs de risque

La SEP touche plus de 2,3 millions de personnes dans le monde. Bien que la SEP ne soit pas contagieuse ni même directement héréditaire, certains facteurs peuvent augmenter le risque de cette maladie, notamment les suivants :

  • Âge. La plupart des personnes diagnostiquées avec la SEP, ont entre 20 et 50 ans, bien que la SEP puisse se développer à tout âge.
  • Origine ethnique. Les personnes d’origine nord-européenne ont le plus grand risque de développer une SEP, tandis que les Amérindiens et les personnes d’origine africaine ou asiatique ont le plus faible risque.
  • Sexe. Bien que les hommes et les femmes soient tous deux touchés par la SEP, les femmes présentent un risque accru. En fait, selon la National Multiple Sclerosis Society, quatre fois plus de femmes que d’hommes sont atteintes de la SEP récurrente. « C’est généralement une maladie des femmes en âge de procréer, donc celles de 18 à 50 ans reçoivent la majeure partie des nouveaux diagnostics, l’âge médian du diagnostic se situant autour de 30 à 32 ans », explique Shoemaker.
  • Génétique. Bien que la SEP ne soit pas héréditaire, le risque génétique de la maladie peut l’être, rapporte la National Multiple Sclerosis Society. Le risque de développer une SEP est d’environ 1 sur 750 à 1 000 personnes dans la population générale. Il augmente toutefois lorsqu’un parent au premier degré, comme les parents, les frères et sœurs et les enfants, est atteint de la maladie. Et le risque est plus élevé, près d’un sur quatre, pour les vrais jumeaux.
  • Géographie. Les régions plus éloignées de l’équateur présentent plus de cas de SEP. Avec moins d’exposition au soleil, les recherches indiquent que les gens ont tendance à avoir des niveaux plus faibles de vitamine D, qui soutient la fonction immunitaire et protège contre les maladies comme la SEP.

Shoemaker cite également d’autres facteurs spécifiques, seuls ou combinés, qui peuvent contribuer à la maladie, dont les suivants :

  • Certaines variations génétiques
  • Exposition au virus d’Epstein-Barr
  • Faible taux de vitamine D ou exposition au soleil
  • Obésité pendant l’adolescence

Un diagnostic plus précoce signifie de meilleurs résultats

Connaître les signes et les symptômes à rechercher précocement présente d’énormes avantages.

« D’après certaines des études de plus longue durée, détecter la SEP plus tôt et commencer les thérapies de la SEP plus tôt ont tendance à améliorer les chances d’avoir un bon résultat à long terme. Les patients qui commencent les thérapies de la SEP plus tôt dans leur maladie ont tendance à avoir une probabilité plus faible d’atteindre certaines étapes d’invalidité, comme avoir besoin d’une canne ou d’un déambulateur », dit Shoemaker.

Bien que recevoir un diagnostic officiel de SEP puisse être accablant, Shoemaker s’assure que ses patients comprennent comment le traitement peut les aider. Avec près de 15 thérapies approuvées par la Food and Drug Administration disponibles, et de nouvelles thérapies constamment développées qui sont de plus en plus efficaces, la gestion de la SEP continue de s’améliorer.

« Nous sommes à un point où nous sommes satisfaits de notre capacité à contrôler l’aspect inflammatoire de la maladie », dit Shoemaker. « Maintenant, nous essayons d’améliorer la qualité de vie globale des patients pour qu’ils puissent mener une vie saine et productive – comme s’ils n’avaient même pas la SEP. »