Qu’est-ce que le syndrome de Patau ?

Le syndrome de Patau est également connu sous le nom de trisomie 13. Il s’agit d’une maladie génétique rare, basée sur les chromosomes, dans laquelle le patient possède une copie supplémentaire du chromosome 13 dans certaines ou toutes les cellules de son corps. Normalement, le bébé devrait avoir deux copies du chromosome, mais dans ce cas, il y en a trois. La présence du chromosome supplémentaire provoque un développement anormal du fœtus, ce qui entraîne souvent une fausse couche ou une mortinaissance.

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Les chances de survie d’un bébé atteint du syndrome de Patau sont minimes. On retrouve ce syndrome une fois sur seize mille naissances vivantes. Cependant, 90 % des bébés nés avec la trisomie 13 ne survivront pas au-delà de leur premier anniversaire. Beaucoup sont nés avec des conditions médicales si graves qu’ils meurent dans la semaine qui suit leur naissance. Les 10 % de bébés nés avec une forme moins sévère du syndrome de Patau peuvent vivre plus longtemps mais seront affligés de divers problèmes de santé.

Symptômes du syndrome de Patau

En raison de la présence du chromosome 13 supplémentaire dans les cellules du corps, le bon développement du bébé est impossible. Voici quelques symptômes possibles d’un bébé né avec cette maladie génétique :

# Anomalies cardiaques congénitales

# Anomalies du cerveau et de la moelle épinière

# Microcéphalie ou taille de la tête plus petite que la normale

# Micrognathie ou taille de la mâchoire inférieure plus petite que la normale

# Cuticule. Aplasie ou manque de peau sur le cuir chevelu

# Déformation des oreilles accompagnée de surdité

# Microphtalmie ou yeux peu développés

# Anophtalmie ou absence d’un ou des deux yeux

# Colobome ou trou, fente ou fissure dans l’iris

# Polydactylie ou orteils ou doigts supplémentaires

# Les voies nasales peuvent ne pas être correctement développées

# Fente labiale ou une fente labiale ou une ouverture dans la lèvre

# Fente palatine ou une ouverture dans le toit de la bouche

# Hypotonie ou faible tonus musculaire

# Bas des pieds arrondis, également connu sous le nom de bascule-pieds à bascule

# Hémangiomes capillaires ou taches de naissance rouges en relief

# Exomphalie ou intestins se trouvant à l’extérieur du corps dans un sac de membrane

# Hernies telles que hernie ombilicale ou inguinale

#. hernie

# Kystes dans les reins

# Déficience intellectuelle

# Anomalies squelettiques dans les membres

Les bébés nés avec le syndrome de Patau ne présenteront pas tous ces symptômes. Cependant, ils auront plusieurs des symptômes mentionnés dans la liste conduisant à des problèmes de santé médicale.

Cause et diagnostic

La copie supplémentaire du chromosome 13 est générée par des événements aléatoires. La formation des ovules ou des spermatozoïdes peut présenter une translocation de ce chromosome qui provoque une trisomie 13. Il s’agit d’une condition qui peut être héritée ou survenir de façon aléatoire pendant la conception.

Il n’y a rien que les parents puissent faire pour éviter ce développement anormal. Statistiquement parlant, plus la femme est âgée au moment de la conception, plus il y a de chances que le fœtus présente un problème génétique. C’est pourquoi il est conseillé aux femmes de concevoir avant l’âge de trente ans. L’état de leurs ovules n’est pas aussi robuste avec l’âge.

Le diagnostic d’un trouble génétique se fait par un dépistage de la femme enceinte entre 10 et 14 semaines. Le test combiné permet de vérifier la présence du syndrome de Down, du syndrome d’Edward et du syndrome de Patau. Il implique un test sanguin combiné à une échographie. Si le fœtus présente un risque, des tests supplémentaires peuvent être effectués à partir d’un échantillon de cellules du fœtus. Les personnes ayant des antécédents familiaux de trisomie 13 devraient opter pour ces tests.

Les deux façons d’obtenir des cellules fœtales sont l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales. Dans l’amniocentèse, un échantillon du liquide amniotique est prélevé dans l’utérus car il a tendance à contenir les cellules excrétées par le fœtus en développement. Dans le cas du prélèvement de villosités choriales, des cellules seront prélevées dans le placenta, qui relie l’approvisionnement en sang de la mère au fœtus en développement. Ces deux tests sont très invasifs et comportent un risque de fausse couche.

Traitement

Il n’existe pas de traitement définitif du syndrome de Patau. Comme il ne peut être guéri, le traitement est généralement basé sur les symptômes dont souffre le bébé. L’objectif du personnel médical de l’hôpital est de minimiser l’inconfort du bébé et de s’assurer qu’il est capable de se nourrir. Très souvent, le bébé sera incapable de répondre aux stimuli normaux en raison de son développement anormal.

Les soins du bébé comprennent le conseil aux parents sur ce à quoi ils doivent s’attendre. Un système de soutien est essentiel pour aider les nouveaux parents à faire face à la dure réalité du fait que leur bébé ne vivra pas plus d’un an, s’il passe la première semaine à l’hôpital. Cela peut être une expérience émotionnellement traumatisante pour les parents.

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Écrit par

Cashmere Lashkari

Cashmere est diplômé du Nowrosjee Wadia College, Pune avec une distinction en anglais avec spécialisation en psychologie. Elle a ensuite obtenu deux diplômes de troisième cycle en relations publiques et en formation et développement des ressources humaines. Elle travaille comme rédactrice de contenu depuis près de deux décennies. Elle anime occasionnellement des ateliers pour étudiants et adultes sur l’amélioration de la persona, la gestion du stress et la loi de l’attraction.

Citations

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