Syndrome de Susac

Le syndrome de Susac est une microangiopathie artériolaire qui affecte le cerveau, la rétine et la cochlée, provoquant des symptômes d’encéphalopathie, des occlusions vasculaires rétiniennes et une perte auditive neurosensorielle. Il a été décrit pour la première fois en 1979 par Susac, qui a rapporté deux cas de jeunes femmes présentant cette triade de symptômes.1 Le syndrome de Susac se manifeste généralement chez des patients plus jeunes, dont l’âge varie de 16 à 58 ans. Il y a également une prédominance de 3 à 1 chez les femmes. La physiopathologie du syndrome de Susac n’est pas encore bien comprise, mais on pense qu’il s’agit d’une endothéliopathie à médiation immunitaire affectant la microvasculature du cerveau, des vaisseaux rétiniens et de la cochlée2. La biopsie cérébrale des lésions chez les patients atteints du syndrome de Susac montre des micro-infarctus dans le cortex cérébral et la substance blanche.1 Les biopsies musculaires ont également montré une nécrose des cellules endothéliales et une occlusion des petites artérioles.3

Comme pour ce patient, le diagnostic du syndrome de Susac peut être difficile. La triade de symptômes peut ne pas se manifester simultanément, et les déficits visuels et auditifs peuvent être difficiles à détecter chez les patients encéphalopathes. Le diagnostic différentiel du syndrome de Susac est vaste et comprend les maladies démyélinisantes telles que la sclérose en plaques et l’encéphalomyélite aiguë démyélinisante (ADEM), la vascularite du SNC, l’accident vasculaire cérébral thromboembolique, la maladie de Behçet et le lupus érythémateux systémique. L’examen ophtalmologique, y compris l’examen de fond d’œil dilaté et l’angiographie à la fluorescéine, peut être utile pour identifier les zones d’occlusion vasculaire rétinienne et la vasculite rétinienne active.4 L’AF peut également être utile pour suivre la réponse au traitement, comme dans l’amélioration ou la résolution de la vasculite comme dans ce cas.5 La neuro-imagerie peut également être utile dans le diagnostic car les patients atteints du syndrome de Susac présentent classiquement des lésions dans le corps calleux. Les lésions sont généralement hyperintenses en T2, peuvent se rehausser ou non par contraste et peuvent être dispersées dans la substance blanche et la substance grise.2 Chez certains patients, ces lésions hyperintenses peuvent disparaître lorsque les symptômes s’améliorent et réapparaître en cas d’exacerbation de la maladie. Ces résultats peuvent aider à distinguer le syndrome de Susac des maladies démyélinisantes telles que la sclérose en plaques. Le liquide céphalorachidien des patients atteints du syndrome de Susac peut présenter des taux élevés de protéines et une pléiocytose légère.

L’évolution clinique du syndrome de Susac peut être autolimitée, avec des rapports de résolution des symptômes de 6 mois à 5 ans après le début de la maladie. En l’absence de traitement, les séquelles du syndrome de Susac, telles que les déficits cognitifs, la perte de vision et la perte d’audition, peuvent être assez graves.

Le traitement du syndrome de Susac est l’immunosuppression avec des stéroïdes intraveineux à forte dose et des immunosuppresseurs tels que le cyclophosphamide, l’immunoglobuline intraveineuse et le rituximab.3,4 On a également signalé des cas de traitement réussi avec l’utilisation de l’oxygénothérapie hyperbare.6 On a également signalé que la plasmaphérèse permettait d’améliorer les déficits cérébraux chez certains patients.7 L’anticoagulation a été proposée comme option de traitement, mais aucun test de laboratoire ou histopathologie n’a permis de confirmer un état procoagulant.7 Les patients qui ont été traités avec des anticoagulants ou des agents antiplaquettaires ont continué à développer de nouveaux symptômes pendant le traitement. De toutes les différentes modalités de traitement, les stéroïdes systémiques ont été associés à une amélioration des symptômes et des signes du syndrome de Susac. Alors que les symptômes d’inflammation active, y compris l’encéphalopathie et la vascularite rétinienne, s’améliorent avec l’immunosuppression, les zones d’infarctus antérieur peuvent entraîner des déficits permanents de la cognition, de la vision ou de l’audition. Un retard dans le diagnostic peut entraîner des séquelles permanentes du processus pathologique microangiopathique. Chez certains patients, les symptômes peuvent réapparaître lors d’une tentative de diminution des stéroïdes et une durée plus longue d’immunosuppression peut être nécessaire pour prévenir les exacerbations de la maladie.