Des macules brun foncé éparses apparaissent sur les lèvres et la muqueuse buccale d’un enfant atteint du syndrome de Peutz-Jeghers. Les macules pigmentées sur les lèvres peuvent s’estomper avec le temps, mais la pigmentation intrabuccale persiste à vie.

Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie génétique cancéreuse caractérisée par des taches de rousseur sur les lèvres, la bouche et les doigts et des polypes dans les intestins. Les patients présentent un risque accru de développer un cancer de l’œsophage, de l’estomac, du côlon, du rectum, du sein, de l’ovaire, du testicule et du pancréas.

Les polypes peuvent apparaître dans n’importe quelle partie du tractus gastro-intestinal, mais les polypes du jéjunum (la partie médiane de l’intestin grêle) sont une caractéristique constante de la maladie. L’intussusception (télescopage de l’intestin) et les saignements intestinaux sont également des symptômes courants.

Les femmes sont exposées au risque de tumeurs du cordon sexuel avec tubules annulaires (SCTAT), une tumeur bénigne de l’ovaire. Les hommes peuvent développer des tumeurs des cellules de Sertoli des testicules, qui sécrètent des œstrogènes et peuvent entraîner une gynécomastie (augmentation du volume des seins chez l’homme). Les femmes peuvent également présenter une tumeur maligne du col de l’utérus appelée adénome malin.

Le syndrome de Peutz-Jeghers est transmis de manière autosomique dominante et est dû à la mutation d’un gène sur le chromosome 19p13.3 appelé STK11 (sérine/thréonine-protéine kinase 11) qui semble fonctionner comme un gène suppresseur de tumeur. La moitié des patients ont un parent atteint dont ils ont hérité d’une mutation STK11 et l’autre moitié présente une nouvelle mutation dans le gène STK11.

Le risque de cancer dans le syndrome de Peutz-Jeghers est très élevé. Parmi 210 patients atteints du symdrome, le risque de développer un cancer non cutané entre 15 et 64 ans était de 93 %. Les risques cumulatifs les plus élevés concernaient le cancer du sein (54 %), le cancer du côlon (39 %), le cancer du pancréas (36 %), le cancer de l’estomac (29 %) et le cancer des ovaires (21 %).

En 1921, Peutz a été le premier à reconnaître l’association familiale des polypes et des taches gastro-intestinales. Une revue de Jeghers et al. dans The New England Journal of Medicine en 1949 a mis le syndrome des polypes et des taches « sur la carte »

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