Le gène SLC5A1 fournit des instructions pour produire une protéine cotransporteuse de sodium/glucose appelée SGLT1. Cette protéine se trouve principalement dans le tractus intestinal et, dans une moindre mesure, dans les reins, où elle participe au transport du glucose et du galactose, structurellement similaire, à travers les membranes cellulaires. La protéine du cotransporteur sodium/glucose est importante pour le fonctionnement des cellules épithéliales intestinales, qui sont des cellules qui tapissent les parois de l’intestin. Ces cellules possèdent des projections en forme de doigts appelées microvillosités qui absorbent les nutriments des aliments lors de leur passage dans l’intestin. En raison de leur apparence, les groupes de ces microvillosités sont appelés collectivement « bordure en brosse ». La protéine du cotransporteur sodium/glucose est impliquée dans le processus d’absorption du glucose dans les cellules instestinales en raison d’un gradient de sodium à travers la membrane. Il s’agit d’un transport actif secondaire car le gradient de sodium généré pour le fonctionnement de l’échangeur sodium/calcium est créé par la pompe sodium/potassium qui nécessite de l’ATP. Le sodium et l’eau sont transportés à travers la bordure en brosse en même temps que les sucres dans ce processus.

Les mutations qui empêchent la protéine du cotransporteur sodium/glucose de remplir cette fonction entraînent une accumulation de glucose et de galactose dans le tractus intestinal. Cette défaillance du transport actif empêche le glucose et le galactose d’être absorbés et de nourrir l’organisme. En outre, l’eau qui aurait normalement dû être transportée à travers la bordure en brosse avec le sucre reste plutôt dans le tractus intestinal pour être expulsée avec les selles, ce qui entraîne une déshydratation des tissus de l’organisme et une diarrhée sévère.

Cette affection est héritée selon un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène dans chaque cellule sont altérées. Le plus souvent, les parents d’un individu atteint d’une maladie autosomique récessive sont chacun porteurs d’une copie du gène altéré mais ne présentent pas de signes et de symptômes de la maladie. Dans certains cas, les individus porteurs d’un gène altéré ont une capacité réduite d’absorption du glucose, mesurée par des tests de laboratoire, mais il n’a généralement pas été démontré que cela avait des effets significatifs sur la santé.