1.Introduction

Le rapport entre l’hématocrite (Hct) et l’hémoglobine (Hb) est généralement accepté comme étant de 2,941 depuis longtemps, et il est simplifié pour être de 3,0 dans la pratique clinique quotidienne. Ce chiffre peut être appliqué aux personnes dont la morphologie des globules rouges (GR) est normale. Dans le cas des alpha-thalassémies, les patients ont toujours des globules rouges microcytaires, hypochromes et anisopoïkilocytiques et leur rapport Hct/Hb moyen est de 3,5+0,2 (intervalle de 3,25 à 4,12), ce qui est totalement différent des 3,02+0,08 (intervalle de 2,86 à 3,17) du contrôle normal. La cause du rapport Hct/Hb élevé chez les patients atteints d’alpha-thalassémies est supposée être l’effet de la surhydratation uniforme de leurs GR tandis que les GR des patients atteints de bêta-thalassémie / maladie Hb E ont une hydratation hétérogène.
Le diagnostic des alpha-thalassémies qui comprend les maladies H, Hb H -Constant-Spring (CS), HbAEBart, HbAEBart-CS, HbEFBart et HbEFBart-CS, est le plus souvent fait en fonction de la découverte des bandes de Hb H et/ou Hb Bart avec ou sans Hb CS ou Hb E à partir des différentes méthodes d’analyse de l’Hb qui peuvent prendre quelques heures ou jours pour accomplir le test. Si le chiffre du rapport Hct/Hb élevé peut être utilisé pour distinguer les alpha-thalassémies des autres thalassémies et/ou hémoglobinopathies avec précision, il sera plus pratique et plus rapide pour les cliniciens de planifier la prise en charge des patients. Cette étude vise à vérifier la validité du rapport Hct / Hb au point de coupure de 3,25 ou plus pour le diagnostic des alpha-thalassémies, à savoir les maladies Hb H, H-CS, HbAEBart, HbAEBart-CS, HbEFBart et HbEFBart-CS chez les patients présentant une thalassémie cliniquement et/ou hématologiquement suspecte.

2.Patients et méthode

Cette étude transversale a recruté les patients âgés de 20 ans ou plus qui ont fréquenté la clinique d’hématologie, département de médecine, Maharat Nakhon Ratchasima Hospital, avec la suspicion clinique ou hématologique de thalassémie, c’est-à-dire, anémie hémolytique chronique, hépatosplénomégalie, anomalie thalassémique, faible VCM, faible HMC ou morphologie des globules rouges microcytaires hypochromes anisopoïkilocytotiques sur le frottis de sang périphérique. Tous les patients ont fait l’objet d’un examen systématique de la NFS avec l’analyseur hématologique automatisé (Sysmex, XT 1800i®) et de l’analyse de l’Hb par la méthode HPLC (instrument Bio-Rad). Les résultats de l’analyse de l’Hb, qui ont été interprétés par un technologue médical bien formé et un hématologue, ont été utilisés comme référence. Les alpha-thalassémies comprenaient : Hb H, Hb H-CS, HbAEBart, HbAEBart-CS, HbEFBart et HbEFBart-CS.

La valeur du rapport Hct/Hb a été calculée à partir de la NFS réalisée le jour même de l’analyse de l’Hb. Le rapport de 3,25 ou plus a été utilisé comme point de coupure pour être positif pour les alpha-thalassémies.
Les patients qui avaient des maladies chroniques concomitantes du foie ou des reins, une grossesse, ou la transfusion précédente en moins de 3 mois ont été exclus. L’étude a été approuvée par le comité d’éthique de l’hôpital Maharat Nakhon Ratchasima.

3.Résultats

Il y avait 300 patients avec une suspicion clinique ou hématologique de thalassémies. Leur âge variait de 20 à 81 ans, moyenne 38,5 + 15,6 ans. Leurs moyennes de concentration d’Hb, Hct, MCV et MCH étaient respectivement de 8,0 + 2,7 g%, 25,9 + 8,2 %, 64,7 + 8,9 fl et 20,0 + 1,8 pg. Sur les 300 patients, 130 étaient atteints d’alpha-thalassémies et 170 de non-alpha-thalassémies, dont 101 de bêta-thalassémie / maladie de l’hémoglobine E et 69 de maladie de l’hémoglobine E. Le taux moyen d’Hct / Hbc était de 2,5 %. Le rapport Hct/Hb moyen global était de 3,260 + 0,368. Le rapport Hct/Hb de 3,25 ou plus a été trouvé dans 126 des 130 cas d’alpha-thalassémie et 15 cas dans le groupe des non-alpha-thalassémies ; tous les 15 cas de bêta-thalassémie/hémoglobine E, aucun cas dans le groupe de l’hémoglobine E. Il a été trouvé négatif dans 4 cas d’alpha-thalassémie/hémoglobine E. Il a été trouvé négatif chez 4 personnes atteintes d’alpha-thalassémies et chez 155 personnes atteintes de non-alpha- thalassémies ; 86 personnes atteintes de bêta-thalassémie/maladie Hb E et 69 personnes atteintes de maladie Hb E.
Parmi les 69 patients atteints de la maladie Hb E, le rapport Hct/Hb moyen était de 2,87+0,14, de plus aucun n’avait le rapport proche de 3,25 ou de globules rouges nucléés (NRBC).
Tableau 1

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Tableau1.

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La sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive (PPV), la valeur prédictive négative (NPV), le rapport de vraisemblance positive (PLR) et le rapport de vraisemblance négative (NLR) ont été calculés pour être 96.9 % (intervalle de confiance ou IC à 95 % : 92,3-99,1), 91,2 % (IC à 95 % : 85,9-95,0), 89,4 % (IC à 95 % : 83,1-93,9), 97,5 % (IC à 95 % : 93,7-99,3), 11,0 (IC à 95 % : 6,8-17,8) et 0,03 (IC à 95 % : 0,01-0,09), respectivement.
Parmi les 126 patients atteints d’alpha-thalassémie avec un résultat positif, 5 avaient des globules rouges nucléés (NRBC), allant de 1 à 320 cellules, médiane de 6 cellules/100 WBC dans le sang périphérique alors qu’aucun des 4 patients atteints d’alpha-thalassémie avec un résultat négatif n’avait de NRBC.

Tableau 2

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Tableau2

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Des patients atteints de bêta-thalassémie/Hb E, les 15 cas avec un résultat positif avaient tous un NRBC, allant de 2 à 480, médiane 132.5 cellules/100 WBC alors que 14 des 86 patients atteints de bêta-thalassémie/Hb E avec un résultat négatif (16,3%) avaient un NRBC, allant de 3 à 248 cellules, médiane 51,0/100 WBC. Les premiers avaient beaucoup plus de NRBC que les seconds avec une signification statistique (valeur p

4.Discussion

Le rapport Hct/Hb de 3,25 ou plus peut principalement distinguer les patients atteints d’alpha-thalassémies des maladies bêta-thalassémie/Hb E et Hb E avec la sensibilité, la spécificité, la VPP et la VPN élevées. Cela s’explique probablement par le fait que les globules rouges alpha-thalassémiques sont uniformément moins denses que les globules rouges normaux, tandis que les globules rouges bêta-thalassémiques ont une distribution de densité large. La moindre densité des GR de l’alpha thalassémie peut provoquer une Hct3 faussement élevée et un taux d’Hb diminué par rapport au taux d’Hb diminué et augmenté des GR du bêta thalassémique.
Les 15 patients atteints de bêta thalassémie/Hb E dont le test est positif ont tous des NRBC (100%) en périphérie et le taux de NRBC positif est significativement plus fréquent que celui de 16,3% du groupe bêta thalassémie/Hb E dont le test est négatif. Lorsque les patients avec NRBC positif de chaque groupe sont exclus, la sensibilité, la spécificité, la VPP et la VPN passent de 96,9 %, 91,2 %, 89,4 % et 97,5 %, respectivement, à 96,8 %, 100 %, 100 % et 97,2 %, respectivement. Cela peut s’expliquer par le fait que les nombreux NRBC qui sont plus fréquemment trouvés chez les patients atteints de bêta-thalassémie/Hb E, peuvent causer une Hct faussement élevée déterminée par l’analyseur hématologique automatisé, résultant en un rapport Hct/Hb élevé dans certains cas de maladie de bêta-thalassémie/Hb E.
En outre, lorsque le rapport Hct/Hb des traits d’alpha-thalassémie-1 est calculé, il est également trouvé élevé, 3,317 pour les hommes et 3,324 pour les femmes6. Si elle coïncide avec la bêta-thalassémie/Hb E, elle peut également être à l’origine du rapport Hct/Hb élevé dans ce groupe. C’est peut-être la raison pour laquelle quelques cas de patients atteints de bêta-thalassémie/Hb E ont un résultat faussement positif. Le rôle de l’hétérozygotie de l’alpha thalassémie-1 dans les cas de bêta thalassémie/Hb E dans cet aspect doit être clarifié dans l’étude ultérieure.Quatre des 130 cas (3,0 %) des alpha-thalassémies ont le résultat négatif du test sans l’explication appropriée jusqu’à présent.

5.Résumé

Le rapport Hct/Hb de 3.25 ou plus a fortement un pouvoir diagnostique pour distinguer les alpha-thalassémies de la bêta-thalassémie/Hb E et des maladies Hb E dans les cas de thalassémies suspectes avec la sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive, la valeur prédictive négative, le rapport de vraisemblance positif et le rapport de vraisemblance négatif de 96,9%, 91,2%, 89,4%, 97,5%, 11,0 et 0,03.

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  3. Schrier SL, Rachmilewitz E, Mohandas N. Les propriétés cellulaires et membranaires des érythrocytes alpha et bêta-thalassémiques sont différentes : implication pour les différences dans les manifestations cliniques. Blood 1989 ; 74 : 2194-202.
  4. Bunyaratvej A, Fucharoen S, Greenbaum A, Mohandas N. L’hydratation des globules rouges dans les thalassémies alpha et bêta diffère. Une approche utile pour distinguer ces phénotypes de globules rouges. Am J ClinPathol 1994 ; 102 : 217-22.
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