Vue d’ensemble

L’hypotonie de l’enfant peut être secondaire à des troubles affectant tout point du système nerveux moteur central et/ou périphérique. L’hypotonie centrale implique une localisation au-dessus du niveau du motoneurone inférieur. L’encéphalopathie hypoxique-ischémique est l’étiologie prédominante attribuée à l’hypotonie congénitale, mais le diagnostic différentiel est large et englobe plus de 500 troubles génétiques identifiés. Une approche logique et progressive du diagnostic est essentielle. Pour la plupart de ces entités, il n’existe aucun traitement curatif et le pronostic est variable. Le traitement est individualisé et peut inclure des thérapies de soutien (telles que la physiothérapie et l’ergothérapie ou le traitement symptomatique) ou une prise en charge spécifique au diagnostic.

Points clés

– L’hypotonie est une tension ou une résistance réduite de l’amplitude passive des mouvements et peut se produire avec des degrés variables de faiblesse.

– La première étape de l’évaluation d’un enfant présentant une hypotonie est la localisation au système nerveux central ou périphérique (ou les deux).

– L’hypotonie centrale est plus susceptible d’être notée axialement avec une force normale et des réflexes tendineux profonds hyperactifs à normaux.

– D’autres caractéristiques communes à l’hypotonie centrale comprennent des faciès dysmorphiques, une macro ou microcéphalie, un retard de développement (global, moteur, de la parole ou cognitif), des convulsions, des malformations d’autres organes, un niveau de conscience altéré, des mouvements oculaires anormaux, un schéma respiratoire anormal ou d’autres signes de dysfonctionnement du système nerveux central.

– L’histoire et l’examen physique fournissent des indices diagnostiques cruciaux, bien que la neuro-imagerie, les tests génétiques et d’autres évaluations de laboratoire soient également des parties importantes de l’évaluation.

Note historique et terminologie

La littérature depuis les années 1960 décrit les influences cérébrales sur le tonus de développement et le contrôle moteur. La monographie de Victor Dubowitz à la fin des années 1960 intitulée « The Floppy Infant » a fourni une approche pratique du diagnostic et de la classification des enfants atteints d’hypotonie (Dubowitz 1969). Il a mis l’accent sur 2 questions principales lorsqu’on est confronté à un bébé ou un enfant mou :

(1)  » Est-ce un enfant paralysé avec une hypotonie fortuite ?  » et

(2)  » Est-ce un enfant hypotonique sans faiblesse musculaire significative ? »

Sa catégorisation des affections paralytiques des enfants paralysés avec faiblesse avec hypotonie « incidente » s’est avérée être le plus souvent des maladies du motoneurone inférieur : atrophies musculaires spinales proximales, myopathies congénitales et autres troubles neuromusculaires. Les nourrissons atteints d’affections non paralytiques qui présentaient une hypotonie sans faiblesse significative comprenaient les troubles du système nerveux central, les troubles du tissu conjonctif, les troubles métaboliques, nutritionnels et endocriniens, les maladies aiguës et l’hypotonie essentielle (ou bénigne). Cette subdivision, hypotonie centrale versus périphérique, reste cliniquement utile et représente le point de départ des algorithmes diagnostiques modernes (Lisi et Cohn 2011).

À l’heure actuelle, l’hypotonie centrale néonatale peut être reconnue comme faisant partie d’un spectre plus large d’encéphalopathie néonatale, ou  » comportement altéré chez le nouveau-né caractéristique d’une perturbation du fonctionnement du système nerveux central  » (Inder et Volpe 2018). La plupart des hypotonies néonatales sont attribuées à l’encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatale (Darras et Volpe 2018), bien que le reste des cas continue de représenter un large spectre de troubles. Des études génétiques, biochimiques et d’imagerie de plus en plus sophistiquées permettent des diagnostics étiologiques de plus en plus spécifiques dans ces cas (Prasad et Prasad 2011 ; Sparks 2015 ; Ahmed et al 2016).

Au fil du temps, une fois que l’étiologie et l’évolution clinique d’un individu deviennent claires, des étiquettes diagnostiques fonctionnelles (plutôt qu’étiologiques) supplémentaires peuvent être appliquées. Les personnes présentant des troubles persistants du mouvement ou de la posture secondaires à une lésion précoce non progressive ou à une malformation du cerveau en développement relèvent d’un diagnostic de paralysie cérébrale. Les troubles du mouvement dans l’infirmité motrice cérébrale sont typiquement classés comme spastiques, dyskinétiques, ataxiques/hypotoniques ou mixtes ; une hypotonie centrale persistante (en particulier axiale) est fréquente dans les sous-types dyskinétiques, ataxiques/hypotoniques et mixtes. Chez les personnes présentant une déficience motrice moindre, le diagnostic de trouble de la coordination du développement (DSM-V) ou de trouble spécifique du développement de la fonction motrice (CIM-9) peut être posé. Il n’existe pas de données pronostiques basées sur la population, et on ne sait pas quand des étiquettes historiques telles que « hypotonie congénitale bénigne » peuvent être appliquées avec confiance.