Qu’est-ce que les troubles céphaliques ?
Les troubles céphaliques sont des affections congénitales qui proviennent d’une atteinte ou d’un développement anormal du système nerveux naissant. Céphalique est un terme qui signifie « tête » ou « extrémité supérieure du corps ». Congénital signifie que le trouble est présent à la naissance, et généralement avant celle-ci. Bien qu’il existe de nombreux troubles congénitaux du développement, cette fiche d’information ne décrit brièvement que les troubles céphaliques.
Les troubles céphaliques ne sont pas nécessairement causés par un seul facteur, mais peuvent être influencés par des conditions héréditaires ou génétiques ou par des expositions environnementales pendant la grossesse, comme des médicaments pris par la mère, une infection maternelle ou une exposition à des radiations. Certains troubles céphaliques se produisent lorsque les sutures crâniennes (les articulations fibreuses qui relient les os du crâne) se rejoignent prématurément. La plupart des troubles céphaliques sont causés par une perturbation qui survient très tôt dans le développement du système nerveux du fœtus.
Le système nerveux humain se développe à partir d’une petite plaque spécialisée de cellules à la surface de l’embryon. Au début du développement, cette plaque de cellules forme le tube neural, une gaine étroite qui se referme entre la troisième et la quatrième semaine de grossesse pour former le cerveau et la moelle épinière de l’embryon. Quatre processus principaux sont responsables du développement du système nerveux : la prolifération cellulaire, processus au cours duquel les cellules nerveuses se divisent pour former de nouvelles générations de cellules ; la migration cellulaire, processus au cours duquel les cellules nerveuses se déplacent de leur lieu d’origine vers le lieu où elles resteront toute leur vie ; la différenciation cellulaire, processus au cours duquel les cellules acquièrent des caractéristiques individuelles ; et la mort cellulaire, processus naturel au cours duquel les cellules meurent. Comprendre le développement normal du système nerveux humain, l’une des priorités de recherche du National Institute of Neurological Disorders and Stroke, peut permettre de mieux comprendre les troubles céphaliques.
Les dommages causés au système nerveux en développement sont une cause majeure de troubles chroniques et invalidants et, parfois, de décès chez les nourrissons, les enfants et même les adultes. Le degré auquel les dommages au système nerveux en développement nuisent à l’esprit et au corps varie énormément. De nombreux handicaps sont suffisamment légers pour permettre aux personnes atteintes de fonctionner de manière autonome dans la société. D’autres ne le sont pas. Certains nourrissons, enfants et adultes meurent, d’autres restent totalement handicapés, et une population encore plus importante est partiellement handicapée, fonctionnant bien en dessous de la capacité normale tout au long de la vie.
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Quels sont les différents types de troubles céphaliques ?
L’anencéphalie est une anomalie du tube neural qui se produit lorsque l’extrémité céphalique (tête) du tube neural ne se ferme pas, généralement entre le 23e et le 26e jour de la grossesse, ce qui entraîne l’absence d’une partie importante du cerveau, du crâne et du cuir chevelu. Les enfants atteints de ce trouble naissent sans cerveau antérieur – la plus grande partie du cerveau, constituée principalement du cerveau, qui est responsable de la pensée et de la coordination. Le tissu cérébral restant est souvent exposé – non recouvert par l’os ou la peau.
Les nourrissons nés avec une anencéphalie sont généralement aveugles, sourds, inconscients et incapables de ressentir la douleur. Bien que certains individus atteints d’anencéphalie puissent naître avec un tronc cérébral rudimentaire, l’absence d’un cerveau fonctionnel exclut définitivement la possibilité d’acquérir un jour une conscience. Des actions réflexes telles que la respiration et les réponses aux sons ou au toucher peuvent se produire. Il s’agit de l’un des troubles les plus courants du système nerveux central du fœtus. Environ 1 000 à 2 000 bébés américains naissent avec une anencéphalie chaque année. Le trouble touche plus souvent les femmes que les hommes.
La cause de l’anencéphalie est inconnue. Bien que l’on pense que le régime alimentaire et l’apport en vitamines de la mère puissent jouer un rôle, les scientifiques s’accordent à dire que de nombreux autres facteurs sont également impliqués.
Il n’existe pas de remède ou de traitement standard pour l’anencéphalie et le pronostic pour les personnes touchées est mauvais. La plupart des nourrissons ne survivent pas à la petite enfance. Si le nourrisson n’est pas mort-né, il meurt généralement quelques heures ou quelques jours après sa naissance. L’anencéphalie peut souvent être diagnostiquée avant la naissance grâce à un examen échographique.
Des études récentes ont montré que l’ajout d’acide folique au régime alimentaire des femmes en âge de procréer peut réduire considérablement l’incidence des anomalies du tube neural. Il est donc recommandé que toutes les femmes en âge de procréer consomment 0,4 mg d’acide folique par jour.
La copépathie est un trouble dans lequel il y a un élargissement anormal des cornes occipitales – la partie postérieure ou arrière des ventricules latéraux (cavités ou chambres) du cerveau. Cet élargissement se produit lorsqu’il y a un sous-développement ou un manque d’épaississement de la substance blanche dans la partie postérieure du cerveau. La colpocéphalie se caractérise par une microcéphalie (tête anormalement petite) et un retard de développement. D’autres caractéristiques peuvent inclure des anomalies motrices, des spasmes musculaires et des crises d’épilepsie.
Bien que la cause soit inconnue, les chercheurs pensent que le trouble résulte d’une perturbation intra-utérine qui se produit entre le deuxième et le sixième mois de grossesse. La colpocéphalie peut être diagnostiquée tard dans la grossesse, bien qu’elle soit souvent diagnostiquée à tort comme une hydrocéphalie (accumulation excessive de liquide céphalorachidien dans le cerveau). Elle peut être diagnostiquée avec plus de précision après la naissance lorsque des signes de microcéphalie, de retard de développement et de crises sont présents.
Il n’existe pas de traitement définitif de la colpocéphalie. Des médicaments anticonvulsivants peuvent être administrés pour prévenir les crises, et les médecins essaient de prévenir les contractures (rétrécissement ou raccourcissement des muscles). Le pronostic des personnes atteintes de colpocéphalie dépend de la gravité des affections associées et du degré de développement anormal du cerveau. Certains enfants bénéficient d’une éducation spéciale.
L’HOLOPROSENCEPHALY est un trouble caractérisé par le défaut de développement du prosencéphale (le cerveau antérieur de l’embryon). Au cours du développement normal, le cerveau antérieur se forme et le visage commence à se développer au cours des cinquième et sixième semaines de grossesse. L’holoprosencéphalie est causée par un échec de la division du cerveau antérieur de l’embryon pour former des hémisphères cérébraux bilatéraux (les moitiés gauche et droite du cerveau), ce qui entraîne des défauts dans le développement du visage et dans la structure et la fonction du cerveau.
Il existe trois classifications de l’holoprosencéphalie. L’holoprosencéphalie alobaire, la forme la plus grave dans laquelle le cerveau ne parvient pas à se séparer, est généralement associée à de graves anomalies faciales. L’holoprosencéphalie semi-lobaire, dans laquelle les hémisphères du cerveau ont une légère tendance à se séparer, est une forme intermédiaire de la maladie. L’holoprosencéphalie lobaire, dans laquelle il existe des signes considérables de séparation des hémisphères cérébraux, est la forme la moins grave. Dans certains cas d’holoprosencéphalie lobaire, le cerveau du patient peut être presque normal.
L’holoprosencéphalie, autrefois appelée arhinencéphalie, consiste en un spectre de défauts ou de malformations du cerveau et du visage. A l’extrémité la plus sévère de ce spectre se trouvent les cas impliquant de graves malformations du cerveau, malformations si graves qu’elles sont incompatibles avec la vie et provoquent souvent une mort intra-utérine spontanée. À l’autre extrémité du spectre, on trouve des individus présentant des défauts faciaux – qui peuvent affecter les yeux, le nez et la lèvre supérieure – et un développement cérébral normal ou quasi normal. Des crises d’épilepsie et des troubles du développement et de la cognition peuvent survenir.
La plus grave des défauts (ou anomalies) faciaux est la cyclopie, une anomalie caractérisée par le développement d’un seul œil, situé dans la zone normalement occupée par la racine du nez, et un nez manquant ou un nez sous la forme d’un proboscis (un appendice tubulaire) situé au-dessus de l’œil.
L’anthocéphalie est l’anomalie faciale la moins courante. Elle consiste en un proboscis séparant des yeux étroits avec un nez absent et une microphtalmie (petitesse anormale d’un ou des deux yeux). La cébocéphalie, une autre anomalie faciale, se caractérise par un petit nez aplati avec une seule narine située sous des yeux serrés incomplets ou sous-développés.
La moins grave dans le spectre des anomalies faciales est la fente labiale médiane, également appelée agénésie prémaxillaire.
Bien que les causes de la plupart des cas d’holoprosencéphalie restent inconnues, les chercheurs savent qu’environ la moitié des cas ont une cause chromosomique. Des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Patau (trisomie 13) et le syndrome d’Edwards (trisomie 18) ont été trouvées en association avec l’holoprosencéphalie. Il n’existe aucun traitement pour l’holoprosencéphalie et le pronostic pour les personnes atteintes de cette maladie est mauvais. La plupart de ceux qui survivent ne montrent aucun gain de développement significatif. Pour les enfants qui survivent, le traitement est symptomatique. Bien qu’il soit possible qu’une meilleure gestion des grossesses diabétiques puisse aider à prévenir l’holoprosencéphalie, il n’existe aucun moyen de prévention primaire.
L’HYDRANENCEPHALY est une maladie rare dans laquelle les hémisphères cérébraux sont absents et remplacés par des sacs remplis de liquide céphalo-rachidien. Habituellement, le cervelet et le tronc cérébral se forment normalement. Un enfant atteint d’hydranencéphalie peut sembler normal à la naissance. La taille de sa tête et ses réflexes spontanés, comme la succion, la déglutition, les pleurs et les mouvements des bras et des jambes, peuvent sembler normaux. Cependant, après quelques semaines, le nourrisson devient généralement irritable et présente une augmentation du tonus musculaire (hypertonie). Après plusieurs mois de vie, des crises d’épilepsie et une hydrocéphalie peuvent apparaître. Les autres symptômes peuvent inclure une déficience visuelle, un manque de croissance, une surdité, une cécité, une quadriparésie spastique (paralysie) et des déficits intellectuels.
L’hydranencéphalie est une forme extrême de porencéphalie (un trouble rare, abordé plus loin dans cette fiche, caractérisé par un kyste ou une cavité dans les hémisphères cérébraux) et peut être causée par une insulte vasculaire (comme un accident vasculaire cérébral) ou des blessures, des infections ou des troubles traumatiques après la 12e semaine de grossesse.
Le diagnostic peut être retardé de plusieurs mois parce que le comportement précoce du nourrisson semble être relativement normal. La transillumination, un examen au cours duquel on fait passer de la lumière à travers les tissus du corps, confirme généralement le diagnostic. Certains nourrissons peuvent présenter d’autres anomalies à la naissance, notamment des crises, des myoclonies (secousses soudaines et rapides involontaires) et des problèmes respiratoires.
Il n’existe pas de traitement standard pour l’hydranencéphalie. Le traitement est symptomatique et de soutien. L’hydrocéphalie peut être traitée par une dérivation.
Les perspectives pour les enfants atteints d’hydranencéphalie sont généralement mauvaises, et de nombreux enfants atteints de ce trouble meurent avant l’âge de 1 an. Cependant, dans de rares cas, les enfants atteints d’hydranencéphalie peuvent survivre pendant plusieurs années ou plus.
L’hydranencéphalie est une anomalie rare du tube neural qui combine une rétroflexion extrême (flexion vers l’arrière) de la tête avec des défauts graves de la colonne vertébrale. Le nourrisson affecté a tendance à être petit, avec une tête disproportionnée. Le diagnostic peut être posé immédiatement après la naissance car la tête est si sévèrement rétrofléchie que le visage regarde vers le haut. La peau du visage est directement reliée à la peau de la poitrine et le cuir chevelu est directement relié à la peau du dos. En général, le cou est absent.
La plupart des individus atteints d’iniencephalie présentent d’autres anomalies associées telles que l’anencéphalie, la céphalocèle (un trouble dans lequel une partie du contenu crânien fait saillie du crâne), l’hydrocéphalie, la cyclopie, l’absence de mandibule (os de la mâchoire inférieure), la fente labiale et palatine, les troubles cardiovasculaires, la hernie diaphragmatique et la malformation gastro-intestinale. Ce trouble est plus fréquent chez les femmes.
Le pronostic des personnes atteintes d’iniencephalie est extrêmement mauvais. Les nouveau-nés atteints d’iniencephalie vivent rarement plus de quelques heures. La distorsion du corps du fœtus peut également constituer un danger pour la vie de la mère.
LISSENCEPHALY, qui signifie littéralement « cerveau lisse », est une malformation cérébrale rare caractérisée par une microcéphalie et l’absence de circonvolutions (plis) normales dans le cerveau. Elle est causée par une migration neuronale défectueuse, le processus par lequel les cellules nerveuses se déplacent de leur lieu d’origine vers leur emplacement permanent.
La surface d’un cerveau normal est formée par une série complexe de plis et de rainures. Les plis sont appelés gyri ou circonvolutions, et les sillons sont appelés sulci. Chez les enfants atteints de lissencéphalie, les circonvolutions normales sont absentes ou seulement partiellement formées, ce qui rend la surface du cerveau lisse.
Les symptômes de ce trouble peuvent inclure une apparence faciale inhabituelle, des difficultés à avaler, un retard de croissance et un retard psychomoteur grave. Des anomalies des mains, des doigts ou des orteils, des spasmes musculaires et des crises d’épilepsie peuvent également se produire.
La lissencéphalie peut être diagnostiquée à la naissance ou peu après. Le diagnostic peut être confirmé par une échographie, une tomodensitométrie (CT) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM).
La lissencéphalie peut être causée par des infections virales intra-utérines ou des infections virales chez le fœtus au cours du premier trimestre, un apport sanguin insuffisant au cerveau du bébé au début de la grossesse, ou un trouble génétique. Il existe deux causes génétiques distinctes de la lissencéphalie – liée à l’X et liée au chromosome 17.
Le spectre de la lissencéphalie commence seulement à être mieux défini, car la neuro-imagerie et la génétique ont permis de mieux comprendre les troubles de la migration. D’autres causes qui n’ont pas encore été identifiées sont également probables.
La lissencéphalie peut être associée à d’autres maladies, notamment la séquence de lissencéphalie isolée, le syndrome de Miller-Dieker et le syndrome de Walker-Warburg.
Le traitement des personnes atteintes de lissencéphalie est symptomatique et dépend de la gravité et des emplacements des malformations cérébrales. Des soins de soutien peuvent être nécessaires pour aider au confort et aux besoins infirmiers. Les crises peuvent être contrôlées par des médicaments et l’hydrocéphalie peut nécessiter une dérivation. Si l’alimentation devient difficile, une sonde de gastrostomie peut être envisagée.
Le pronostic des enfants atteints de lissencéphalie varie selon le degré de la malformation cérébrale. De nombreux individus ne montrent aucun développement significatif au-delà d’un niveau de 3 à 5 mois. Certains peuvent avoir un développement et une intelligence quasi normaux. Beaucoup mourront avant l’âge de 2 ans. Les problèmes respiratoires sont les causes les plus fréquentes de décès.
LA MÉGALENCEPHALIE, également appelée macrœncéphalie, est une condition dans laquelle il y a un cerveau anormalement grand, lourd et qui fonctionne généralement mal. Par définition, le poids du cerveau est supérieur à la moyenne pour l’âge et le sexe du nourrisson ou de l’enfant. L’hypertrophie de la tête peut être évidente à la naissance ou la tête peut devenir anormalement grande dans les premières années de la vie.
La mégalencéphalie serait liée à une perturbation de la régulation de la reproduction ou de la prolifération cellulaire. Dans le développement normal, la prolifération des neurones – le processus par lequel les cellules nerveuses se divisent pour former de nouvelles générations de cellules – est régulée de sorte que le nombre correct de cellules se forme au bon endroit et au bon moment.
Les symptômes de la mégalencéphalie peuvent inclure un retard de développement, des troubles convulsifs, un dysfonctionnement corticospinal (cortex cérébral et moelle épinière) et des crises d’épilepsie. La mégalencéphalie touche plus souvent les hommes que les femmes.
Le pronostic des personnes atteintes de mégalencéphalie dépend largement de la cause sous-jacente et des troubles neurologiques associés. Le traitement est symptomatique. La mégalencéphalie peut conduire à une affection appelée macrocéphalie (définie plus loin dans cette fiche). La mégalencéphalie unilatérale ou hémimégalencéphalie est une maladie rare caractérisée par l’hypertrophie d’une moitié du cerveau. Les enfants atteints de ce trouble peuvent avoir une grosse tête, parfois asymétrique. Ils souffrent souvent de crises d’épilepsie irréductibles et d’un retard mental. Le pronostic des personnes atteintes d’hémimégalencéphalie est mauvais.
La microcéphalie est un trouble neurologique dans lequel la circonférence de la tête est plus petite que la moyenne pour l’âge et le sexe du nourrisson ou de l’enfant. La microcéphalie peut être congénitale ou se développer au cours des premières années de vie. Le trouble peut provenir d’une grande variété de conditions qui provoquent une croissance anormale du cerveau, ou de syndromes associés à des anomalies chromosomiques.
Les nourrissons atteints de microcéphalie naissent avec une taille de tête normale ou réduite. Par la suite, la tête ne grandit pas tandis que le visage continue à se développer à un rythme normal, produisant un enfant avec une petite tête, un grand visage, un front fuyant et un cuir chevelu lâche et souvent ridé. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, la petitesse du crâne devient plus évidente, bien que le corps entier soit également souvent de poids insuffisant et nain. Le développement des fonctions motrices et de la parole peut être retardé. L’hyperactivité et les troubles cognitifs sont fréquents, bien que leur degré varie. Des convulsions peuvent également survenir. La capacité motrice varie, allant de la maladresse chez certains à la quadriplégie spastique chez d’autres.
Généralement, il n’y a pas de traitement spécifique pour la microcéphalie. Le traitement est symptomatique et de soutien.
En général, l’espérance de vie des personnes atteintes de microcéphalie est réduite et le pronostic d’une fonction cérébrale normale est faible. Le pronostic varie en fonction de la présence d’anomalies associées.
La microcéphalie est un trouble extrêmement rare du système nerveux central impliquant un kyste ou une cavité dans un hémisphère cérébral. Les kystes ou les cavités sont généralement les vestiges de lésions destructrices, mais sont parfois le résultat d’un développement anormal. Le trouble peut survenir avant ou après la naissance.
La porencéphalie a très probablement plusieurs causes différentes, souvent inconnues, notamment l’absence de développement du cerveau et la destruction du tissu cérébral. La présence de kystes porencéphaliques peut parfois être détectée par transillumination du crâne dans la petite enfance. Le diagnostic peut être confirmé par tomodensitométrie, IRM ou échographie.
Les nourrissons plus gravement atteints présentent des symptômes de la maladie peu après la naissance, et le diagnostic est généralement posé avant l’âge d’un an. Les signes peuvent inclure un retard de croissance et de développement, une parésie spastique (paralysie légère ou incomplète), une hypotonie (diminution du tonus musculaire), des crises (souvent des spasmes infantiles) et une macrocéphalie ou une microcéphalie.
Les individus atteints de porencéphalie peuvent présenter un développement du langage faible ou absent, une épilepsie, une hydrocéphalie, des contractures spastiques (rétrécissement ou raccourcissement des muscles) et des troubles cognitifs. Le traitement peut comprendre une thérapie physique, des médicaments contre les crises d’épilepsie et une dérivation pour l’hydrocéphalie. Le pronostic des personnes atteintes de porencéphalie varie en fonction de la localisation et de l’étendue de la lésion. Certains patients atteints de ce trouble peuvent ne développer que des problèmes neurologiques mineurs et avoir une intelligence normale, tandis que d’autres peuvent être gravement handicapés. D’autres encore peuvent mourir avant la deuxième décennie de vie.
La schizencéphalie est un trouble rare du développement caractérisé par des fentes anormales, ou fentes, dans les hémisphères cérébraux. La schizencéphalie est une forme de porencéphalie. Les personnes présentant des fentes dans les deux hémisphères, ou fentes bilatérales, présentent souvent un retard de développement, un retard de la parole et du langage et un dysfonctionnement corticospinal. Les personnes présentant des fentes unilatérales plus petites (fentes dans un seul hémisphère) peuvent être faibles d’un côté du corps et avoir une intelligence moyenne ou proche de la moyenne. Les patients atteints de schizencéphalie peuvent également présenter des degrés variables de microcéphalie, un retard de développement et des troubles cognitifs, une hémiparésie (faiblesse ou paralysie affectant un côté du corps) ou une quadriparésie (faiblesse ou paralysie affectant les quatre extrémités), et peuvent avoir un tonus musculaire réduit (hypotonie). La plupart des patients ont des crises d’épilepsie et certains peuvent présenter une hydrocéphalie.
Dans la schizencéphalie, les neurones bordent le bord de la fente, ce qui implique une perturbation très précoce du développement. Il y a maintenant une origine génétique pour un type de schizencéphalie. Les causes de ce type peuvent inclure des expositions environnementales pendant la grossesse, comme les médicaments pris par la mère, l’exposition à des toxines ou une insulte vasculaire. Il y a souvent des hétérotopies associées (îlots isolés de neurones) qui indiquent un échec de la migration des neurones vers leur position finale dans le cerveau.
Le traitement des personnes atteintes de schizencéphalie consiste généralement en une thérapie physique, un traitement des crises d’épilepsie et, dans les cas qui sont compliqués par une hydrocéphalie, une dérivation.
Le pronostic des individus atteints de schizencéphalie varie en fonction de la taille des fentes et du degré de déficit neurologique.
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Quelles sont les autres céphalies moins courantes ?
L’acéphalie signifie littéralement absence de tête. C’est une affection beaucoup plus rare que l’anencéphalie. Le fœtus acéphale est un jumeau parasite attaché à un fœtus autrement intact. Le fœtus acéphale a un corps mais n’a pas de tête ni de cœur ; le cou du fœtus est attaché au jumeau normal. La circulation sanguine du fœtus acéphale est assurée par le cœur du jumeau. Le fœtus acéphale ne peut exister indépendamment du fœtus auquel il est rattaché.
L’encéphalie est une condition dans laquelle le cerveau est situé à l’extérieur du crâne. Cette condition est généralement trouvée dans les embryons comme un stade précoce de l’anencéphalie. Au fur et à mesure qu’une grossesse exencéphale progresse, le tissu neural dégénère progressivement. Il est inhabituel de trouver un nourrisson porté à terme avec cette condition car le défaut est incompatible avec la survie.
La MACROCÉPHALIE est une condition dans laquelle la circonférence de la tête est plus grande que la moyenne pour l’âge et le sexe du nourrisson ou de l’enfant. C’est un terme descriptif plutôt que diagnostique et c’est une caractéristique d’une variété de troubles. La macrocéphalie peut également être héréditaire. Bien qu’une forme de macrocéphalie puisse être associée à des retards de développement et à des troubles cognitifs, dans environ la moitié des cas, le développement mental est normal. La macrocéphalie peut être causée par une hypertrophie du cerveau ou une hydrocéphalie. Elle peut être associée à d’autres troubles tels que le nanisme, la neurofibromatose et la sclérose tubéreuse.
La microrencéphalie est un trouble caractérisé par un petit cerveau et peut être causée par une perturbation de la prolifération des cellules nerveuses. La microrencéphalie peut également être associée à des problèmes maternels tels que l’alcoolisme, le diabète ou la rubéole (rougeole allemande). Un facteur génétique peut jouer un rôle dans l’apparition de certains cas de micrœncéphalie. Les nouveau-nés atteints présentent généralement des anomalies neurologiques frappantes et des crises d’épilepsie. Le développement intellectuel gravement altéré est fréquent, mais les perturbations des fonctions motrices peuvent n’apparaître que plus tard dans la vie.
L’OCTOCÉPHALIE est une affection létale dont la principale caractéristique est l’agnathie – une anomalie du développement caractérisée par l’absence totale ou virtuelle de la mâchoire inférieure. Cette affection est considérée comme mortelle en raison du mauvais fonctionnement des voies respiratoires. Dans l’octocéphalie, l’agnathie peut se produire seule ou en même temps que l’holoprosencéphalie.
Un autre groupe de troubles céphaliques moins courants sont les craniosténoses. Les craniosténoses sont des déformations du crâne causées par la fusion ou la jonction prématurée des sutures crâniennes. Les sutures crâniennes sont des articulations fibreuses qui relient les os du crâne entre eux. La nature de ces déformations dépend des sutures qui sont affectées.
La BRACHYCEPHALY se produit lorsque la suture coronale fusionne prématurément, entraînant un raccourcissement du diamètre avant-arrière du crâne. La suture coronale est le joint fibreux qui unit l’os frontal aux deux os pariétaux du crâne. Les os pariétaux forment le sommet et les côtés du crâne.
L’OCÉPHALIE est un terme parfois utilisé pour décrire la fermeture prématurée de la suture coronale plus toute autre suture, ou bien il peut être utilisé pour décrire la fusion prématurée de toutes les sutures. L’oxycéphalie est la plus sévère des craniosténoses.
L’oxycéphalie de Pagode résulte de la fusion unilatérale prématurée (jonction d’un côté) des sutures coronales ou lambdoïdes. La suture lambdoïde unit l’os occipital aux os pariétaux du crâne. La plagiocéphalie est une affection caractérisée par une distorsion asymétrique (aplatissement d’un côté) du crâne. Elle est fréquente à la naissance et peut être le résultat d’une malformation du cerveau, d’un environnement intra-utérin restrictif ou d’un torticolis (spasme ou resserrement des muscles du cou).
La plagiocéphalie s’applique à la fusion prématurée de la suture sagittale. La suture sagittale réunit les deux os pariétaux du crâne. La scaphocéphalie est la plus fréquente des craniosténoses et se caractérise par une tête longue et étroite.
La TRIGONOCEPHALY est la fusion prématurée de la suture métopique (partie de la suture frontale qui joint les deux moitiés de l’os frontal du crâne) dans laquelle une anomalie en forme de V se produit à l’avant du crâne. Elle se caractérise par la proéminence triangulaire du front et des yeux rapprochés.
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Quelles sont les recherches en cours ?
Au sein du gouvernement fédéral, l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS), l’un des Instituts nationaux de la santé (NIH), a la responsabilité principale de mener et de soutenir la recherche sur le développement normal et anormal du cerveau et du système nerveux, y compris les anomalies congénitales. L’Institut national de la santé infantile et du développement humain, l’Institut national de la santé mentale, l’Institut national des sciences de la santé environnementale, l’Institut national de l’abus d’alcool et de l’alcoolisme et l’Institut national de la toxicomanie soutiennent également la recherche sur les troubles du développement du système nerveux. L’acquisition de connaissances de base sur le développement du système nerveux et la compréhension du rôle de la génétique dans le développement du fœtus sont des objectifs majeurs des scientifiques qui étudient les troubles neurologiques congénitaux.
Les scientifiques apprennent rapidement comment des insultes nuisibles à divers stades de la grossesse peuvent entraîner des troubles du développement. Par exemple, une carence nutritionnelle critique ou une exposition à une insulte environnementale au cours du premier mois de la grossesse (lorsque le tube neural se forme) peut produire des anomalies du tube neural telles que l’anencéphalie.
Les scientifiques concentrent également leurs efforts sur la compréhension des processus complexes responsables du développement précoce normal du cerveau et du système nerveux et sur la manière dont la perturbation de l’un de ces processus entraîne des anomalies congénitales telles que les troubles céphaliques. Comprendre comment les gènes contrôlent la migration, la prolifération, la différenciation et la mort des cellules cérébrales, et comment les radiations, les médicaments, les toxines, les infections et d’autres facteurs perturbent ces processus aidera à prévenir de nombreux troubles neurologiques congénitaux.
En ce moment, les chercheurs examinent les mécanismes impliqués dans la neurulation – le processus de formation du tube neural. Ces études amélioreront notre compréhension de ce processus et donneront un aperçu de la façon dont le processus peut déraper et provoquer des troubles congénitaux dévastateurs. Les chercheurs analysent également les gènes et les produits génétiques nécessaires au développement du cerveau humain afin de parvenir à une meilleure compréhension du développement normal du cerveau chez l’homme.
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Où puis-je obtenir plus d’informations ?
Pour plus d’informations sur les troubles neurologiques ou les programmes de recherche financés par le National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contactez le Brain Resources and Information Network (BRAIN) de l’Institut à :
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Des informations sont également disponibles auprès des organisations suivantes :
Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
[email protected]
Tel : 407-895-0802
March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
[email protected]
Tel : 914-997-4488 ; 888-MODIMES (663-4637)
Fax : 914-428-8203
National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel : 203-744-0100 ; Voice Mail : 800-999-NORD (6673)
Fax : 203-798-2291
« Fiche d’information sur les troubles céphaliques », NINDS, date de publication septembre 2003.
NIH Publication No. 98-4339
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