Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est un problème génétique de chromosomes avec lequel certaines personnes naissent. Une personne atteinte du syndrome de Down peut généralement être reconnue par ses caractéristiques typiques. Le syndrome de Down peut également entraîner des difficultés d’apprentissage et il existe certains problèmes médicaux qu’une personne atteinte du syndrome de Down a un risque accru de développer. Par exemple, une malformation cardiaque congénitale (c’est-à-dire un problème cardiaque avec lequel vous êtes né), des problèmes de vision ou des problèmes de croissance. Le syndrome de Down est incurable. Il affectera une personne tout au long de sa vie.

Une personne atteinte du syndrome de Down a une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules de son corps. C’est ce qu’on appelle la trisomie 21 (trisomie signifie qu’il y a trois copies d’un chromosome – dans ce cas, le chromosome 21). Comme il y a un chromosome 21 supplémentaire, il y a du matériel génétique supplémentaire dans le corps. Cela entraîne les caractéristiques typiques du syndrome de Down. Voir le feuillet séparé intitulé Syndrome de Down pour plus de détails.

Qu’est-ce qui augmente votre risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down ?

Tout le monde peut avoir un bébé atteint du syndrome de Down, mais le risque d’une femme augmente à mesure qu’elle vieillit. De grandes études ont été menées pour examiner le risque de trisomie 21 lié à l’âge de la mère et ont montré que :

  • Une femme de 20 ans a un risque de 1 sur 1 500 d’avoir un bébé atteint de trisomie 21.
  • Une femme de 30 ans a un risque de 1 sur 800.
  • Une femme de 35 ans a un risque de 1 sur 270.
  • Une femme de 40 ans a un risque de 1 sur 100.
  • Une femme de 45 ans a un risque de 1 sur 50 ou plus.

Cependant, il faut aussi se rappeler que le risque de concevoir un bébé atteint du syndrome de Down est en fait plus élevé que les chiffres ci-dessus. En effet, environ trois quarts des embryons ou des fœtus en développement atteints du syndrome de Down ne se développeront jamais complètement et une fausse couche surviendra donc avant la naissance du bébé.

Si vous avez déjà eu un bébé atteint du syndrome de Down, votre risque d’avoir un autre bébé atteint est accru. Environ 1 femme sur 100 ayant déjà eu un bébé atteint du syndrome de Down en aura un autre.

Note : les professionnels de santé parleront soit de risque plus élevé, soit de chance plus élevée, mais ils signifient la même chose.

Comment le syndrome de Down est-il diagnostiqué ?

Le syndrome de Down peut être diagnostiqué avant la naissance (en période prénatale) ou après la naissance (en période postnatale).

Le syndrome de Down peut être suspecté peu après la naissance en raison des caractéristiques typiques que peut présenter un bébé atteint du syndrome de Down. Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques permettant d’examiner l’aspect et le nombre de chromosomes du bébé. Il s’agit essentiellement de son patrimoine génétique. Le bébé doit subir une analyse de sang. Les chromosomes dans son sang peuvent alors être examinés pour rechercher un chromosome 21 supplémentaire.

Le reste de ce dépliant se concentre sur le dépistage du syndrome de Down et le diagnostic du syndrome de Down pendant la grossesse, avant la naissance du bébé.

Quelle est la différence entre un test de dépistage et un test de diagnostic du syndrome de Down ?

Il existe deux types de tests différents qui peuvent être effectués pour rechercher le syndrome de Down pendant la grossesse – un test de dépistage et un test de diagnostic.

Comme mentionné ci-dessus, chaque femme a un risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Un test de dépistage est proposé à toutes les femmes du Royaume-Uni en début de grossesse pour examiner le risque, au cours de cette grossesse, que le bébé naisse avec le syndrome de Down.

Il est important de comprendre que le test de dépistage ne donne pas une réponse définitive par « oui » ou par « non » quant à savoir si le bébé a ou non le syndrome de Down. Si votre test de dépistage montre un risque élevé que le bébé soit atteint du syndrome de Down (voir ci-dessous), on vous proposera généralement un test de diagnostic. Un test de diagnostic est effectué avant la naissance du bébé (test prénatal) pour vérifier si le bébé en développement est effectivement atteint du syndrome de Down ou non. Il existe deux principaux tests de diagnostic prénatal : l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales.

Cependant, il existe un petit risque de complications si vous passez un test de diagnostic. Il s’agit notamment d’une fausse couche. C’est pourquoi un test de diagnostic du syndrome de Down n’est pas proposé à toutes les femmes. (Un test de dépistage du syndrome de Down n’augmente pas votre risque de faire une fausse couche.)

Tests de dépistage du syndrome de Down

Toutes les femmes enceintes devraient se voir proposer un test de dépistage du syndrome de Down. Cependant, ces tests ne sont pas obligatoires. C’est à vous de décider si vous faites le test ou non.

Quand me proposera-t-on le dépistage du syndrome de Down ?

Le dépistage peut avoir lieu entre 10 et 20 semaines de grossesse. Cependant, dans la mesure du possible, il est généralement réalisé avant 14 semaines et 2 jours de grossesse. Ceci afin que vous puissiez effectuer le test combiné qui est la stratégie de dépistage recommandée au cours du premier trimestre de la grossesse.

Quels sont les tests de dépistage disponibles ?

Il existe deux méthodes de base de dépistage du syndrome de Down – l’échographie et le dépistage sérique biochimique :

Échographie de la clarté nucale (également appelée échographie NT) : il s’agit d’une échographie spéciale qui est réalisée entre 11 semaines et 2 jours et 14 semaines et 1 jour de grossesse. Elle peut être effectuée en même temps que l’échographie de datation précoce et se déroule de la même manière. Elle mesure la collection de liquide sous la peau à l’arrière du cou du bébé (la clarté nucale (TN)).

Tous les bébés ont une collection de liquide à cet endroit mais les bébés atteints du syndrome de Down ont tendance à avoir plus de liquide dans cette zone. La mesure du fluide, votre âge, la taille du bébé et d’autres détails tels que votre poids, votre origine ethnique et votre statut tabagique sont ensuite introduits dans un programme informatique pour donner le risque que le bébé soit atteint du syndrome de Down.

Il peut parfois être difficile d’obtenir une mesure précise de la CN. Cela peut être dû à la position du bébé ou au fait que la femme enceinte est en surpoids.

Tests sanguins (également appelés dépistage sérique biochimique) : des tests sanguins peuvent être effectués pour mesurer les niveaux de diverses hormones et protéines dans votre sang. Ces hormones et protéines sont produites par le placenta ou le bébé en développement.

Les exemples incluent la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A), la gonadotrophine chorionique humaine bêta (bêta-hCG) et l’alpha-fœtoprotéine (AFP). Si le bébé est atteint du syndrome de Down, les niveaux de ces substances peuvent être affectés.

Encore, un programme informatique est utilisé pour donner le risque que le bébé soit atteint du syndrome de Down, en fonction des résultats de l’analyse sanguine, de votre âge, du stade auquel vous êtes dans votre grossesse, de votre poids, de votre origine ethnique et de votre statut tabagique. Le test sanguin utilisé dans le dépistage du syndrome de Down est aussi parfois appelé dépistage sérique.

Les deux principaux tests de dépistage utilisés pour le syndrome de Down en utilisant les méthodes ci-dessus sont :

  • Test de dépistage combiné. Ce test combine le résultat de la scintigraphie NT avec le résultat des tests sanguins de PAPP-A et de bêta-hCG pour donner le risque que le bébé soit atteint du syndrome de Down. Les tests sanguins sont souvent effectués en même temps que le scanner. C’est le test de dépistage que recommande le programme de dépistage des anomalies fœtales du NHS.
  • Test de dépistage quadruple. Il est basé sur les résultats d’un test sanguin effectué entre 14 semaines et 2 jours et 20 semaines de grossesse. Ce test ne comprend pas d’échographie. Il est utilisé pour les femmes qui viennent pour un dépistage plus tard dans la grossesse, ou dans les centres qui ne proposent pas le test combiné.

Comment vais-je recevoir les résultats du test de dépistage ?

Vous devez demander à votre médecin ou à votre sage-femme combien de temps les résultats prendront et comment vous les recevrez. Les résultats peuvent prendre jusqu’à deux semaines.

Comment interpréter les résultats du test de dépistage ?

Comme mentionné ci-dessus, le test de dépistage donnera le risque dans cette grossesse que le bébé naisse avec le syndrome de Down. Par exemple, le test peut montrer qu’il y a un risque de 1 sur 1 000 d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Cela signifie que pour 1 000 femmes enceintes, une aura un bébé atteint du syndrome de Down et 999 auront un bébé sans syndrome de Down. Il s’agirait donc d’un risque assez faible.

Au Royaume-Uni, le comité national de dépistage a suggéré un niveau de seuil pour différencier les résultats des tests de dépistage présentant un risque plus élevé que le bébé naisse avec le syndrome de Down et ceux présentant un risque plus faible.

Le seuil est de 1 sur 150. Cela signifie que si les résultats de votre test de dépistage montrent un risque compris entre 1 sur 2 et 1 sur 150 que le bébé soit atteint du syndrome de Down, ce résultat est classé comme un risque plus élevé. Si les résultats montrent un risque de 1 sur 151 ou plus, il s’agit d’un résultat à faible risque. Plus le deuxième chiffre est élevé, plus le risque devient faible (moins vous êtes susceptible d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down).

Donc, lorsque vous recevrez vos résultats, on vous dira s’il s’agit d’un résultat à risque plus faible ou plus élevé.

Que se passe-t-il si j’ai un résultat à risque plus faible ?

La plupart des femmes qui passent un test de dépistage du syndrome de Down auront un résultat à risque plus faible. Si c’est le cas, vous pouvez être rassurée par ce résultat. Cela ne signifie pas que votre bébé n’est définitivement pas atteint du syndrome de Down (bien que la probabilité que cela se produise soit très faible). Dans certains cas, le bébé est effectivement atteint du syndrome de Down (on parle alors de résultat « faux négatif »).

Que se passe-t-il si j’ai un résultat à plus haut risque ?

Si vous avez obtenu un résultat à plus haut risque, cela ne signifie pas que votre bébé est définitivement atteint du syndrome de Down. Si vous avez obtenu un résultat à risque plus élevé, d’autres tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic et donner une réponse définitive par  » oui  » ou  » non  » (voir ci-dessous). Dans les cas où le bébé n’est pas atteint du syndrome de Down, on parle d’un résultat « faux positif ».

Vous pouvez encore choisir de poursuivre ou non le test de diagnostic à ce stade. Vous pouvez toujours dire non.

Tests de diagnostic du syndrome de Down

Les deux principaux tests utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance (avant la naissance) sont l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (également appelé CVS). Dans les deux cas, des échantillons sont prélevés à l’intérieur de votre utérus à l’aide d’une aiguille qui passe généralement par votre ventre. Il existe un faible risque de fausse couche pour ces deux tests. La BC peut être effectuée plus tôt dans la grossesse que l’amniocentèse. Les deux tests sont abordés plus en détail dans des brochures distinctes. Lisez ce qui concerne l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (CVS).

Combien de temps prendront les résultats des tests de diagnostic et comment je les recevrai ?

Vous devez demander à votre médecin ou à votre sage-femme combien de temps prendront les résultats et comment vous les recevrez. Par exemple, on peut vous donner un autre rendez-vous ou parfois les résultats sont donnés par téléphone.

Il existe deux tests principaux qui peuvent être effectués pour examiner les chromosomes du bébé après une amniocentèse ou un CVS. Le premier est appelé test rapide. Il donne généralement des résultats dans les trois jours suivant la BC. Ce test permet de rechercher les troubles chromosomiques suivants : le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau. Parfois, les troubles des chromosomes sexuels tels que le syndrome de Turner peuvent également être détectés par un test rapide.

Le deuxième test est une biopuce chromosomique qui examine tous les chromosomes du bébé en détail. Il peut mettre en évidence d’autres troubles chromosomiques et des gènes anormaux. Il faut plus de temps pour obtenir les résultats – généralement deux à trois semaines. Un test de microréseau chromosomique peut être suggéré par votre médecin si d’autres maladies génétiques sont suspectées. Parfois, seul un test rapide est effectué. Votre médecin ou votre sage-femme discutera avec vous des tests qui sont les meilleurs dans votre situation.

Quelles sont mes options si les résultats du test de diagnostic sont anormaux ?

Avant que vous ne quittiez l’hôpital, quelqu’un vous demandera comment vous souhaitez recevoir les résultats de votre CVS ou de votre amniocentèse. Vous pouvez généralement choisir de recevoir les résultats par téléphone ou de revenir à l’hôpital et de recevoir vos résultats en personne. Dans certains cas, une sage-femme communautaire peut se rendre à votre domicile pour vous donner les résultats. Vous recevrez également une confirmation écrite de vos résultats.

Pour la plupart des femmes, le test de laboratoire donnera une réponse définitive par « oui » ou par « non ». Ces résultats vous permettront de savoir si votre bébé présente l’anomalie chromosomique recherchée par le test.

La plupart des femmes qui subissent une BC ou une amniocentèse auront un résultat  » normal  » (en d’autres termes, leur bébé ne présentera pas l’anomalie chromosomique recherchée par le test).

Certaines femmes apprendront que leur bébé présente l’anomalie chromosomique recherchée par le test. Si votre bébé est diagnostiqué avec une anomalie chromosomique, votre médecin ou votre sage-femme vous donnera des informations sur l’état de votre bébé et ils vous donneront la possibilité d’en discuter avec un spécialiste.

Très occasionnellement, les femmes qui ont subi un CVS ou une amniocentèse pour détecter le syndrome de Down découvrent que leur bébé a une anomalie chromosomique différente. Si cela vous arrive, votre médecin ou votre sage-femme vous donnera des informations sur l’affection dont souffre votre bébé et ils vous donneront la possibilité d’en discuter avec un spécialiste.

Un résultat normal de CVS ou d’amniocentèse ne garantit pas que votre bébé ne présentera aucune anomalie. Toutes les anomalies ne peuvent pas être détectées par le test de CVS ou d’amniocentèse. Il arrive également que le résultat ne soit pas clair et que d’autres tests soient suggérés.

Si les résultats montrent que votre bébé présente une anomalie chromosomique, votre médecin ou votre sage-femme vous en parlera en détail. Lorsque vous décidez de ce que vous allez faire, vous devez considérer ce qui est le mieux pour vous et votre famille.

Ces décisions sont souvent très difficiles et vous pourriez vouloir parler de vos sentiments avec une sage-femme, un médecin ou une organisation de soutien aux parents, comme Antenatal Results and Choices (ARC).

Vous pourriez choisir de :

  • Continuer votre grossesse et utiliser les informations que vous avez obtenues grâce aux résultats du test pour vous aider à préparer la naissance et les soins de votre bébé ; ou
  • Continuer la grossesse et envisager l’adoption.
  • Mettre fin à la grossesse (avoir une interruption de grossesse).

Alors, dois-je subir un dépistage du syndrome de Down pendant ma grossesse ?

Il peut être difficile de prendre une décision sur le fait de subir des tests de dépistage et de diagnostic du syndrome de Down. Il peut être utile de parler à votre sage-femme, à votre médecin, à vos amis et à votre famille. N’oubliez pas que vous êtes le seul à pouvoir décider si vous voulez ou non passer ce test. Considérer les questions suivantes pourrait être utile :

  • Si votre test de dépistage montre qu’il y a un risque plus élevé que le bébé naisse avec le syndrome de Down, que feriez-vous ? Voudriez-vous aller de l’avant avec un test de diagnostic en sachant qu’il y a un petit risque de fausse couche ou d’autres complications ?
  • Si votre test de dépistage a un résultat à plus haut risque et que vous choisissez de ne pas faire de test de diagnostic, comment vous sentirez-vous en passant le reste de votre grossesse en sachant que vous avez eu ce résultat à plus haut risque ?

Il y a des femmes qui pensent qu’il est préférable pour elles de ne pas faire de test de dépistage du syndrome de Down en premier lieu. Elles savent qu’elles ne passeraient pas un test de diagnostic si elles avaient un résultat de dépistage à risque plus élevé, en raison du faible risque de fausse couche et de la possibilité que le bébé avorté soit en bonne santé. D’autres femmes savent qu’elles ne considéreraient pas l’interruption de grossesse comme une option si un test de diagnostic révélait que le bébé était atteint du syndrome de Down.

De même, d’autres femmes décident que, tout compte fait, elles sont prêtes à accepter le faible risque de fausse couche ou d’autres complications d’un test de diagnostic afin d’avoir l’information définitive sur la présence ou non du syndrome de Down chez le bébé. Elles sont alors en mesure d’envisager leurs options avant la naissance du bébé.