Un homme de 58 ans s’est présenté chez son médecin généraliste (MG) en mai 2008 avec une histoire de quatre mois de difficultés progressives d’équilibre et de marche. Lors de la présentation, il était capable de marcher à l’aide d’une canne et du soutien de sa femme. Son médecin généraliste l’a envoyé à l’hôpital pour examen, mais il est sorti de l’hôpital presque immédiatement, admettant plus tard une aversion pour les hôpitaux et les médecins.

La prise de sang effectuée par son médecin généraliste a montré une anémie macrocytaire (hémoglobine 9,3 g/dL, volume cellulaire moyen 110 fL) et une leucopénie (nombre de globules blancs 2,5 × 109/L), plus précisément une neutropénie sévère (0,32 × 109/L). D’autres analyses sanguines ont révélé des taux de folates bas et de ferritine élevés. La vitamine B12 était normale. Le patient a admis avoir consommé de l’alcool en excès depuis sa retraite en 2001 et comme les lésions hépatiques alcooliques chroniques sont connues pour augmenter la libération de protéines liant la vitamine B12, on a soupçonné que cela masquait une carence en vitamine B12.

La vitamine B12 est nécessaire à la réplication cellulaire et est impliquée dans la synthèse de la myéline3 et donc une carence expliquerait l’anémie du patient ainsi que ses symptômes neurologiques. Les tests de la fonction hépatique étaient normaux ; cependant, la microscopie de la moelle osseuse a révélé des changements en faveur d’une cause métabolique, d’où le début d’une supplémentation en vitamine B12 et en folates en août 2008. À ce stade, le patient était en fauteuil roulant.

Au départ, le patient a bien signalé une amélioration ultérieure de ses symptômes ; cependant, il s’est soudainement détérioré un mois plus tard lorsqu’il a développé une infection des voies urinaires (Escherichia coli) avec des complications graves, suivie d’une pneumonie (Streptococcus pneumoniae). Au plus fort de sa maladie, il était cloué au lit, incapable de bouger ses bras ou ses jambes, et souffrait de paresthésie aux mains et aux pieds. Il a subi des examens approfondis, principalement à la recherche d’une tumeur maligne sous-jacente, mais tous les examens étaient normaux. Il a progressivement commencé à s’améliorer sous traitement antibiotique.

À la mi-novembre, il s’était considérablement amélioré et était capable de se tenir debout avec l’aide de deux physiothérapeutes. L’examen neurologique a révélé une cognition normale et un examen normal des nerfs crâniens. Cependant, des réflexes vifs ont été déclenchés dans les bras et au niveau du genou, ainsi que des réponses bilatérales de l’extenseur plantaire, et la puissance dans les membres inférieurs était fortement réduite. Il y avait également une déficience sensorielle, à savoir une diminution de la sensation de vibration et de la proprioception dans ses mains et ses jambes. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) n’a révélé aucun changement anormal au niveau de la moelle épinière. Alors qu’il suivait une rééducation neurologique, le patient a développé une infection à Staphylococcus aureus résistant à la méthicilline (SARM) avec des abcès hépatiques et paracoliques et une septicémie. En conséquence, il était trop malade pour se rendre à plusieurs rendez-vous ambulatoires en neurologie et n’a été revu dans la clinique de neurologie que huit mois plus tard.

À ce moment-là, ses signes neurologiques avaient progressé. Il était en fauteuil roulant et présentait une paraplégie spastique avec une perte de toutes les modalités sensorielles jusqu’au dermatome T10. En d’autres termes, il présentait des caractéristiques de lésion de la moelle épinière (myélopathie). Il était sous supplémentation en folates et en fer, sous paracétamol et sous somnifère. La vitamine B12 avait été arrêtée pendant son séjour dans le service de rééducation. Il a déclaré avoir considérablement réduit sa consommation d’alcool depuis son admission en 2008 et n’avait aucun antécédent familial ou médical notable. Le patient a nié tout antécédent d’anémie ou de symptômes neurologiques. En fait, avant mai 2008, le patient a déclaré n’avoir jamais consulté son médecin et a décrit une très bonne condition physique pré-morbide.

Des examens complémentaires – IRM cérébrale, urée et électrolytes, tests de la fonction hépatique, lactate déshydrogénase, électrophorèse des protéines, tests de la fonction thyroïdienne et niveaux de magnésium, calcium et phosphate – n’ont révélé aucune anomalie. Plusieurs tests pour une série d’infections, d’auto-anticorps et de troubles génétiques connus pour provoquer une myélopathie se sont révélés négatifs. L’analyse du liquide céphalo-rachidien a révélé un taux de protéines deux fois supérieur à la normale (causé par la dégénérescence de la moelle épinière), mais aucune cellule anormale et une cytologie normale. La viscosité plasmatique et les taux de vitamine B12 étaient élevés, ainsi qu’une légère anémie. Enfin, son taux de cuivre sérique était nettement réduit à 2,0 μmol/L (normal : 10-22 μmol/L). Comme des examens approfondis avaient exclu les causes compressives et inflammatoires de la myélopathie et que le patient ne présentait pas de carence en vitamine B12, il a donc été diagnostiqué une myélopathie par carence en cuivre.