Peut également être appelé : A-T, Ataxie-Télangiectasie, Syndrome de Louis-Bar, LBS

L’ataxie télangiectasie (ay-TAK-see-uh teh-lan-jek-TAY-zhee-uh) est une maladie génétique rare qui provoque des déficiences immunitaires et une dégénérescence de la partie du cerveau qui contrôle les mouvements et la parole.

Plus à savoir

L’ataxie télangiectasie (A-T) se produit lorsqu’un enfant hérite de deux copies mutées d’un gène qui aide à contrôler la division cellulaire et la réparation de l’ADN. L’A-T est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que deux parents en bonne santé qui possèdent chacun une copie mutée du gène ont une chance sur quatre d’avoir un enfant atteint d’A-T.

L’A-T est généralement remarquée au cours de la deuxième année de vie, lorsque l’enfant développe des problèmes d’équilibre et des troubles de l’élocution causés par l’ataxie (manque de contrôle musculaire). L’ataxie se produit parce que le cervelet, la partie du cerveau qui contrôle les mouvements musculaires, s’affaiblit avec le temps. Finalement, le manque de contrôle musculaire devient suffisamment grave pour que l’enfant ait besoin d’un fauteuil roulant, généralement au début de l’adolescence.

Les autres symptômes de l’A-T comprennent des mouvements oculaires anormaux et de minuscules veines rouges en forme d’araignée dans les coins des yeux ou sur les oreilles et les joues lorsqu’elles sont exposées au soleil. Ces veines, appelées télangiectasies, sont inoffensives. Environ 70 % des enfants atteints d’A-T ont également des problèmes de système immunitaire qui les rendent plus sensibles aux maladies pulmonaires. Ces enfants présentent souvent des infections chroniques des voies respiratoires supérieures, des infections pulmonaires et des pneumonies. Ils sont également plus susceptibles de développer certains cancers, tels que la leucémie et le lymphome.

Le traitement de l’A-T est axé sur le traitement des symptômes et des conditions connexes et peut impliquer des médicaments pour traiter les infections et renforcer le système immunitaire de l’enfant, ainsi que la physiothérapie et l’ergothérapie pour aider à maintenir la flexibilité et à traiter les troubles du langage et d’autres problèmes de parole.

N’oubliez pas

À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède pour l’A-T et aucun moyen d’arrêter sa progression, mais un traitement approprié peut aider les enfants à gérer les symptômes et à obtenir la meilleure qualité de vie possible. La durée de vie attendue d’un enfant atteint d’A-T dépend de la gravité de l’affection.
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