58-vuotias mies kävi toukokuussa 2008 yleislääkärinsä vastaanotolla, koska hänellä oli neljän kuukauden ajan ilmennyt eteneviä tasapaino- ja kävelyvaikeuksia. Esittelyhetkellä hän pystyi kävelemään kepin avulla ja vaimonsa tukemana. Yleislääkäri lähetti hänet sairaalaan tutkimuksia varten, mutta hän kotiutui lähes välittömästi ja myönsi myöhemmin inhoavansa sairaaloita ja lääkäreitä.

Yleislääkärin ottamassa verinäytteessä todettiin makrosyyttinen anemia (hemoglobiini 9,3 g/dl, solujen keskitilavuus 110 fl) ja leukopenia (valkosolujen määrä 2,5 × 109/l), erityisesti vaikea neutropenia (0,32 × 109/l). Verikokeet osoittivat matalia folaatti- ja korkeita ferritiinipitoisuuksia. B12-vitamiini oli normaali. Potilas myönsi käyttäneensä liikaa alkoholia jäätyään eläkkeelle vuonna 2001, ja koska kroonisen alkoholimaksavaurion tiedetään lisäävän B12-vitamiinia sitovan proteiinin vapautumista, epäiltiin, että tämä peittää alleen B12-vitamiinin puutteen.

B12-vitamiini on välttämätön solujen monistumiselle ja se osallistuu myeliinisynteesiin3 , joten puutos selittäisi potilaan anemian sekä neurologiset oireet. Maksan toimintakokeet olivat normaalit, mutta luuydinmikroskopiassa havaittiin muutoksia, jotka sopivat aineenvaihdunnalliseen syyhyn, joten B12-vitamiini- ja folaattilisäys aloitettiin elokuussa 2008. Tässä vaiheessa potilas oli pyörätuoliin sidottu.

Aluksi potilas kertoi oireidensa parantuneen, mutta hänen tilansa heikkeni yhtäkkiä kuukautta myöhemmin, kun hän sai virtsatieinfektion (Escherichia coli), johon liittyi vakavia komplikaatioita ja jota seurasi keuhkokuume (Streptococcus pneumoniae). Sairauden ollessa pahimmillaan hän oli vuodepotilaana, hän ei pystynyt liikuttamaan käsiään tai jalkojaan ja hänellä oli parestesia käsissä ja jaloissa. Häntä tutkittiin laajasti ensisijaisesti pahanlaatuisen sairauden varalta, mutta kaikki tutkimukset olivat normaaleja. Hänen tilansa alkoi vähitellen parantua antibioottihoidon myötä.

Marraskuun puoliväliin mennessä hänen tilansa oli parantunut merkittävästi, ja hän pystyi seisomaan kahden fysioterapeutin avustuksella. Neurologisessa tutkimuksessa havaittiin normaali kognitio ja normaali aivohermotutkimus. Käsivarsissa ja polvessa ilmeni kuitenkin reippaita refleksejä sekä molemminpuolisia planterin ojennusreaktioita, ja alaraajojen voima oli huomattavasti heikentynyt. Myös aistit olivat heikentyneet, nimittäin tärinän tunto ja proprioseptiikka olivat heikentyneet hänen käsissään ja jaloissaan. Magneettikuvauksessa (MRI) selkäytimessä ei havaittu poikkeavia muutoksia. Neurologisen kuntoutuksen aikana potilaalle kehittyi metisilliinille resistentti Staphylococcus aureus (MRSA) -infektio, johon liittyi maksa- ja parakoliittisia abskesseja ja septikemia. Tämän seurauksena hän oli liian sairas osallistuakseen useisiin neurologian poliklinikkakäynteihin, ja häntä tarkasteltiin neurologian klinikalla vasta kahdeksan kuukautta myöhemmin.

Tällöin hänen neurologiset oireensa olivat edenneet. Hän oli pyörätuoliin sidottu, ja hänellä oli spastinen paraplegia, jossa kaikki aistimodaliteetit olivat hävinneet T10-dermatomiin asti. Toisin sanoen hänellä oli selkäydinvaurion piirteitä (myelopatia). Hän sai folaatti- ja rautalisää, parasetamolia ja unilääkettä. B12-vitamiini oli lopetettu kuntoutusosastolla olon aikana. Hän kertoi vähentäneensä alkoholinkäyttöään merkittävästi vuonna 2008 tapahtuneen sairaalahoitoon tulonsa jälkeen, eikä hänellä ollut merkittävää perhe- tai aiempaa sairaushistoriaa. Potilas kiisti anemian tai neurologiset oireet. Itse asiassa ennen toukokuuta 2008 potilas kertoi, ettei ollut koskaan käynyt lääkärin vastaanotolla, ja kuvasi erittäin hyvää kuntoa ennen sairautta.

Toisissa tutkimuksissa – aivojen magneettikuvaus, urea- ja elektrolyyttitutkimus, maksan toimintakokeet, laktaattidehydrogenaasi, proteiinielektroforeesi, kilpirauhasen toimintakokeet sekä magnesium-, kalsium- ja fosfaattipitoisuudet – ei ilmennyt mitään epänormaalia. Useat testit useiden infektioiden, autovasta-aineiden ja geneettisten häiriöiden varalta, joiden tiedetään aiheuttavan myelopatiaa, olivat negatiivisia. Aivo-selkäydinnesteen analyysissä todettiin kaksi kertaa normaalia korkeampi proteiinipitoisuus (selkäytimen rappeutumisen aiheuttama), mutta ei epänormaaleja soluja ja normaali sytologia. Plasman viskositeetti ja B12-vitamiinipitoisuus olivat koholla, ja lisäksi esiintyi lievää anemiaa. Seerumin kuparipitoisuus oli selvästi alentunut, 2,0 μmol/l (normaali: 10-22 μmol/l). Koska laajoissa tutkimuksissa oli suljettu pois sekä kompressiiviset että tulehdukselliset syyt myelopatialle eikä potilaalla ollut B12-vitamiinin puutosta, hänellä diagnosoitiin sen vuoksi kuparinpuutosmyelopatia.