Red or rufous albinism is a rare type of oculocutaneous albinism described, but not yet yet fully investigated, in Africa and New Guinea. Tähän alustavaan tutkimukseen osallistui 12 rufous-albiinoa 10 perheestä. Rufous-albinismin esiintyvyyden todettiin olevan noin yksi 8 580:sta koululaisesta negroidiväestön keskuudessa. Epätavallisen punaisen ihonvärin, punertavasta punertavaan vaihtelevan hiusvärin, vähäisen alttiuden auringon aiheuttamille vaurioille ja minimaalisten näköongelmien yhdistelmä sairastuneilla henkilöillä viittaisi siihen, että he muodostavat ryhmän, joka eroaa ruskeasta ja muista albinismityypeistä. Periytymistavan todettiin olevan resessiivinen. Tyrosinaasimääritykset osoittivat, että rufous-albiinot ovat tyrosinaasipositiivisia, ja elektronimikroskooppitutkimuksissa hiussolmukkeissa ja ihossa havaittiin normaaleja melanosomeja ja melanosyyttejä. Näköhäiriöpotentiaalitesteissä ei havaittu muissa albinismityypeissä havaittuja näköväylän karkeita dekusoitumispoikkeavuuksia. Rufous-albinismi saattaa kuulua silmäalbinismityyppien spektrin toiseen päähän, ja koska sairastuneilla on niin lieviä oireita, heidän sisällyttämisensä tähän ryhmään saattaa olla kyseenalaista.
Vastaa