Aikuisten polykystinen munuaissairaus (APKD, Adult Polycystic Kidney Disease, APKD) on yleinen sairaus (1/1000), joka aiheuttaa noin 10 %:ssa kroonista munuaisten vajaatoimintaa. Se on autosominen dominoiva sairaus, joka johtuu yhden geenin mutaatiosta kolmesta geenistä: PKD1 (16. kromosomissa), PKD2 (4. kromosomissa) ja PKD3 (vielä kartoittamaton). Aikaisemmin APKD-diagnoosi tehtiin tavallisesti 14-15-vuotiaille henkilöille, jotka olivat suorittaneet lisääntymisohjelmansa. Nykyään APKD-diagnoosi tehdään kuitenkin usein munuaisten ultraäänitutkimuksen käyttöönoton jälkeen lisääntymisvaiheessa. Miehillä on useita raportteja APKD:hen liittyvästä hedelmättömyydestä. Tuoreessa havainnossa tämän yhteyden esiintymistiheys osoittautui huomattavasti suuremmaksi kuin pelkän sattuman perusteella odotettiin. APKD:n ja miesten hedelmättömyyden välillä voi siis olla mahdollinen syy-yhteys. Useat patogeneettiset mekanismit voivat olla vastuussa tällaisesta yhteydestä. Havaitsimme äskettäin hedelmättömän pariskunnan, jolla oli pitkään jatkunut hedelmättömyys, joka johtui APKD:hen sairastuneella potilaalla esiintyneestä kriptozoosospermiasta (<1 x 10(6) siittiöitä/ml) ja nekrospermiasta (100 % kuolleita siittiöitä eosiinitestissä). Endokriiniset testit osoittivat normaaleja testosteroni- ja FSH-tasoja. TESA-ICSI tehtiin, ja kaksi alkiota kehittyi kahden munasolun hedelmöittämisen jälkeen (hedelmöitymisaste: 25 %). 14. päivänä noston jälkeen beeta-HCG-määritys osoitti 72 mUI/ml. Poikavauva syntyi 40. raskausviikolla. Synnytystä edeltävässä morfologisessa ultraäänitutkimuksessa suljettiin pois polykystiset munuaiset.