PMC

Keskustelu

Progressiivinen hemifakiaalinen atrofia, kuten edellä kuvatussa tapauksessa on kuvattu, on harvinainen, tuntemattomasta syystä johtuva patologia, jonka degeneratiivinen tila vaikuttaa paitsi estetiikkaan myös toiminnallisuuteen.

Hemifacial-atrofian etiologiasta on esitetty lukuisia teorioita, joihin kuuluvat perinnöllisyys, virusinfektio, trauma, endokriiniset häiriöt, autoimmuniteetti, sympaattiset toimintahäiriöt, kolmoishermon hermotulehdus ja yhteys sidekudossairauteen, erityisesti sklerodermaan. Rasva-aineenvaihdunnan aivoperäistä häiriötä on myös ehdotettu ensisijaiseksi syyksi. Mikään teorioista ei kuitenkaan kestä perusteellista tutkimusta, ja tällä hetkellä hemifaskiaalisen atrofian syy on edelleen selvittämättä.

Progressiivisen hemifaskiaalisen atrofian patogeneesi on tuntematon. Oletetun neurotrofisen patogeneesin kuvasi Cassirer vuonna 1912. Hän ehdotti, että atrofinen tautiprosessi seuraa kolmoishermon innervaation mallia. Eräät tutkimukset viittaavat siihen, että kyseessä on perinnöllinen sairaus. Parry-Rombergin oireyhtymän anatomiset muutokset vaikuttavat kovakudoksen kasvupotentiaaliin ja estävät koon kasvun aktiivisten kasvukausien aikana. Siihen liittyvät pehmytkudokset kutistuvat rasvakudoksen menetyksen vuoksi. Näin ollen toisella elinvuosikymmenellä alkanut surkastuminen on vähemmän havaittavissa, koska kasvojen kasvu on lähes täydellinen. Taudin varhainen puhkeaminen ja pitkä kesto aiheuttavat suurempia epämuodostumia.

Usein Parry-Rombergin oireyhtymä puhkeaa ensimmäisellä ja toisella elinvuosikymmenellä. Tämä oireyhtymä näyttää esiintyvän useammin naisilla, ja se vaikuttaa useimmiten kasvojen vasemmalle puolelle. Tyypillistä on, että surkastuminen etenee hitaasti useiden vuosien ajan, minkä jälkeen se vakiintuu. Vaihtoehtoisesti tila voi ”palaa” itsestään hyvin varhaisessa vaiheessa ja johtaa vähäiseen epämuodostumaan. Osallisuutta, kestoa ja epämuodostumia koskevat muutokset voivat vakiintua missä tahansa kasvu- ja kehitysvaiheessa. Atrofian laajeneminen rajoittuu usein kasvojen toiselle puolelle, ja vartalon ipsilateraalinen osallistuminen on harvinaista.

Kliinisesti iho voi olla kuiva ja tummapigmenttinen. Joillakin potilailla normaalin ja epänormaalin ihon välillä on rajalinja, joka muistuttaa suurta lineaarista arpea, joka tunnetaan nimellä ”coup de saber”, kuten tällä potilaalla voitiin havaita. Silmäsairaudet ovat yleisiä, ja yleisin ilmenemismuoto on silmänpohjan rasvakato, joka johtuu silmäkuopan ympärillä tapahtuvasta rasvan häviämisestä, kuten tässä tapauksessa havaittiin. Silmä toimii yleensä normaalisti. Hiustenlähtöä voi esiintyä paikallisesti, kuten tässä tapauksessa havaittiin vasemman kulmakarvan alueella. Toisinaan voi esiintyä neurologisia komplikaatioita, kuten kolmoishermon hermosärkyä, kasvojen parestesiaa, voimakasta päänsärkyä ja kontralateraalista epilepsiaa. Näitä komplikaatioita ei havaittu tässä tapauksessa. Suu ja nenä poikkeavat sairastuneen puolelle, jolloin myös kasvojen ja hampaiden keskilinjat poikkeavat. Ylemmän huulen surkastuminen johti etuhampaiden paljastumiseen, ja myös kieli voi surkastua yksipuolisesti. Tässä tapauksessa näkyi selvästi kasvojen epäsymmetriaa ja kielipapillien surkastumista, mutta kielen surkastuminen puuttui.

Radiografisesti katsottuna vaurioituneen puolen hampaissa voi esiintyä puutteita juurten kehityksessä ja näin ollen hampaiden puhkeaminen voi olla viivästynyt. Vaurioituneet hampaat ovat kuitenkin kliinisesti normaalit ja elinvoimaiset. Näin kävi raportoidussa tapauksessa, sillä kahdessa vaurioituneen puolen hampaassa oli juurten epämuodostuma. Myös maitohampaat olivat jääneet liikaa paikoilleen, mikä aiheutti pysyvän peräkkäishampaan puhkeamisen viivästymisen ja hampaiden ahtautumisen. Hyvin usein esiintyy yksipuolinen posteriorinen ristipurenta, joka on seurausta leuan hypoplasiasta ja hampaiden myöhästyneestä puhkeamisesta.

Intraoraaliset pehmytkudokset ja purulihakset ovat tavallisesti normaalit, eikä niillä ole vaikutuksia liikkeisiin, puheeseen tai nielemiseen. Histologisesti havaitaan epidermiksen, dermiksen ja ihonalaisen kudoksen atrofiaa. Lymfosyyttien ja monosyyttien vaihteleva infiltraatio dermiksessä ja ihonalaisen rasvan puuttuminen kyseisestä kudoksesta ovat myös tyypillisiä. Lisäksi elektronimikroskopiassa voidaan havaita degeneratiivisia muutoksia verisuonten endoteelissä.

Differentiaalisiin diagnooseihin kuuluvat hemifasiaalinen mikrosomia (ensimmäisen ja toisen haarakaaren oireyhtymä) ja sen variantit, kuten Goldenharin oireyhtymä, mutta nämä ovat synnynnäisiä ja pääasiassa ei-progressiivisia tiloja. Posttraumaattinen atrofia ja osittainen lipodystrofia (Barraquer-Simonin oireyhtymä) kuuluvat myös erotusdiagnoosiin. Osittainen lipodystrofia on kuitenkin yleensä molemminpuolista ja koskee pääasiassa rasvakudosta.

Parry-Rombergin oireyhtymän ja paikallisen skleroderman välinen suhde on kiistanalainen. On ehdotettu, että termiä Parry-Rombergin oireyhtymä tulisi käyttää etenevästä hemifasiaalisesta atrofiasta, jolla ei ole ihon skleroderman piirteitä. Parry-Rombergin oireyhtymää sairastavilla potilailla on kuitenkin todettu myös ihomuutoksia. Siksi paikallinen skleroderma voi olla etenevää hemifacial-atrofiaa edeltävä vaurio, ja paikallista sklerodermaa sairastavilla potilailla hemifacial-atrofia voi kehittyä useiden vuosien kuluessa. Kliinisten löydösten ja kliinisen kulun osalta paikallinen skleroderma ja Parry-Rombergin oireyhtymä voivat siis edustaa saman tautiprosessin eri spektrejä. Vaikka sklerodermian ja Parry-Rombergin oireyhtymän välinen suhde on edelleen epäselvä, edellinen vastaa yleensä lääkehoitoon, kun taas jälkimmäinen on etenevä.

Parry-Rombergin oireyhtymä on itserajoittuva sairaus, eikä siihen ole parannuskeinoa. Asianomaisten potilaiden tulisi saada moniammatillista hoitoa, johon kuuluu lääkäreitä, hammaslääkäreitä, fonoaudiologeja ja psykologeja. Hoito perustuu yleensä atrofian vuoksi menetetyn rasvakudoksen palauttamiseen. Autogeeniset rasvansiirteet, rustosiirteet, pii-injektiot ja -proteesit, naudan kollageeni ja epäorgaaniset implantit ovat joitakin vaihtoehtoja atrofian esteettiseksi korjaamiseksi. Esteettisen parantamisen lisäksi neurologisten häiriöiden oireenmukainen hoito on aiheellista. Kosmeettista hoitoa suositellaan vasta, kun sairaus pysäyttää kehityksensä, joten tästä syystä tälle potilaalle ei ole vielä tehty mitään kirurgisia toimenpiteitä.