Susacin oireyhtymä

Susacin oireyhtymä on arteriolaarinen mikroangiopatia, joka vaikuttaa aivoihin, verkkokalvoon ja sisäkorvaan aiheuttaen enkefalopatian, verkkokalvon verisuonitukosten ja sensorineuraalisen kuulon heikkenemisen oireita. Susac kuvasi sen alun perin vuonna 1979 ja raportoi kahdesta tapauksesta, joissa nuorilla naisilla oli tämä oirekolmikko.1 Susacin oireyhtymä esiintyy tyypillisesti nuorilla potilailla, joiden ikä vaihtelee 16-58 vuoden välillä. Myös naiset ovat 3:1 enemmistönä. Susacin oireyhtymän patofysiologiaa ei vieläkään tunneta hyvin, mutta sen uskotaan olevan immuunivälitteinen endoteliapatia, joka vaikuttaa aivojen, verkkokalvon verisuonten ja sisäkorvan mikrovaskulaatioon.2 Susacin oireyhtymää sairastavien potilaiden aivobiopsia osoittaa mikroinfarkteja aivokuoressa ja valkeassa aineessa.1 Lihasbiopsioissa on myös osoitettu endoteelisolujen nekroosia ja pienten valtimoiden tukkeutumista.3

Susacin oireyhtymän diagnosointi voi olla vaikeaa, kuten tämän potilaan kohdalla. Oireiden kolmikko ei välttämättä ilmene samanaikaisesti, ja näkö- ja kuulovikoja voi olla vaikea havaita enkefalopatiapotilailla. Susacin oireyhtymän erotusdiagnoosi on laaja, ja siihen kuuluvat demyelinoivat sairaudet, kuten multippeliskleroosi ja akuutti demyelinoiva enkefalomyeliitti (ADEM), keskushermoston vaskuliitti, tromboembolinen aivohalvaus, Behçetin tauti ja systeeminen lupus erythematosus. Silmätutkimus, mukaan lukien laajennettu silmänpohjatutkimus ja fluoreseiiniangiografia, voi olla hyödyllinen verkkokalvon verisuonitukosten ja aktiivisen verkkokalvon vaskuliitin tunnistamisessa.4 FA voi olla hyödyllinen myös hoidon vasteen seurannassa, kuten vaskuliitin paranemisessa tai häviämisessä, kuten tässä tapauksessa havaittiin.5 Neurokuvantaminen voi myös olla hyödyllistä diagnoosin tekemisessä, sillä Susacin oireyhtymää sairastavilla potilailla on tavallisesti leesioita corpus callosumissa. Vauriot ovat tavallisesti T2-hyperintensiivisiä, ne voivat vahvistua tai olla vahvistumatta kontrastin vaikutuksesta, ja ne voivat olla hajallaan sekä valkeassa että harmaassa aineessa.2 Joillakin potilailla nämä hyperintensiiviset vauriot voivat hävitä oireiden parantuessa ja palata taudin pahentuessa. Nämä löydökset voivat auttaa erottamaan Susacin oireyhtymän demyelinoivista sairauksista, kuten multippeliskleroosista. Susacin oireyhtymää sairastavien potilaiden aivo-selkäydinnesteessä voi olla kohonneita proteiinipitoisuuksia ja lievää pleosytoosia.

Susacin oireyhtymän kliininen taudinkulku voi olla itsestään rajoittuva, ja oireiden on raportoitu hävinneen 6 kuukaudesta 5 vuoteen taudin puhkeamisesta. Ilman hoitoa Susacin oireyhtymän seuraukset, kuten kognitiiviset häiriöt, näön heikkeneminen ja kuulon heikkeneminen, voivat olla varsin vakavia.

Susacin oireyhtymän hoito on immunosuppressio suurilla annoksilla laskimonsisäisesti annosteltuja steroideja ja immunosuppressantteja, kuten syklofosfamidia, laskimonsisäisesti annosteltua immunoglobuliinia ja rituksimabia.3,4 On myös raportoitu menestyksekkäästä hoidosta, joka perustuu ylipaineiseen happihoitoon.6 Myös plasmafereesin on raportoitu parantaneen joidenkin potilaiden aivojen vajaatoimintaa.7 Antikoagulaatiota on ehdotettu hoitovaihtoehdoksi, mutta laboratoriokokeita tai histopatologisia tutkimuksia ei ole tehty tukemaan prokoagulanttitilaa.7 Antikoagulanteilla tai verihiutaleiden muodostumista estävillä lääkeaineilla hoidetuilla potilailla on hoidon aikana esiintynyt edelleen uusia oireita. Kaikista eri hoitomuodoista systeemiset steroidit ovat parantaneet Susacin oireyhtymän oireita ja merkkejä. Vaikka aktiivisen tulehduksen oireet, mukaan lukien enkefalopatia ja verkkokalvon vaskuliitti, paranevat immunosuppression myötä, aiemmat infarktialueet voivat aiheuttaa pysyviä kognition, näön tai kuulon puutteita. Diagnoosin viivästyminen voi johtaa mikroangiopaattisen tautiprosessin pysyviin seurauksiin. Joillakin potilailla oireet voivat uusiutua, kun steroideja yritetään vähentää, ja taudin pahenemisvaiheiden estämiseksi saatetaan tarvita pidempikestoista immunosuppressiota.