Peutz-Jeghersin oireyhtymää sairastavan lapsen huulissa ja suun limakalvoilla esiintyy hajanaisia tummanruskeita makuloita. Huulten pigmenttimakulat voivat häipyä ajan myötä, mutta suun sisäinen pigmentaatio säilyy koko elämän ajan.

Peutz-Jeghersin oireyhtymä on syöpää aiheuttava geneettinen sairaus, jolle on ominaista pisamankaltaiset läiskät huulissa, suussa ja sormissa sekä polyypit suolistossa. Potilailla on suurentunut riski sairastua ruokatorven, mahalaukun, paksusuolen, peräsuolen, rintojen, munasarjojen, kivesten ja haiman syöpään.

Polyyppejä voi esiintyä missä tahansa ruoansulatuskanavan osassa, mutta jejunumin (ohutsuolen keskimmäinen osa) polyypit ovat taudin yhtenäinen piirre. Intussusception (suolen teleskooppisuus) ja suolistoverenvuoto ovat myös yleisiä oireita.

Naisilla on riski sairastua munasarjan hyvänlaatuiseen kasvaimeen SCTAT (Sex cord tumors with annular tubules). Miehille voi kehittyä kivesten Sertolin solukasvaimia, jotka erittävät estrogeenia ja voivat johtaa gynekomastiaan (miesten rintojen suurenemiseen). Naisilla voi myös olla kohdunkaulan pahanlaatuinen kasvain, jota kutsutaan adenoma malignumiksi.

Peutz-Jeghersin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominantisti ja johtuu mutaatiosta kromosomissa 19p13.3 sijaitsevassa geenissä nimeltä STK11 (seriini/treoniiniproteiinikinaasi 11), joka näyttää toimivan kasvainsuppressorigeeninä. Puolella potilaista on sairastunut vanhempi, jolta he ovat perineet STK11-mutaation, ja toisella puolella on uusi mutaatio STK11-geenissä.

Peutz-Jeghersin oireyhtymässä syövän riski on hyvin suuri. Niistä 210 potilaasta, joilla oli oireyhtymä, riski sairastua muuhun kuin ihosyöpään 15-64 vuoden iässä oli 93 %. Suurimmat kumulatiiviset riskit olivat rintasyöpään (54 %), paksusuolen syöpään (39 %), haimasyöpään (36 %), mahasyöpään (29 %) ja munasarjasyöpään (21 %).

Peutz tunnisti vuonna 1921 ensimmäisenä ruoansulatuskanavan polyyppien ja täplien familiaalisen yhteyden. Jeghersin ym. katsaus The New England Journal of Medicine -lehdessä vuonna 1949 nosti polyyppien ja läiskien oireyhtymän ”kartalle”

.