Patau’sin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on enemmän kromosomi 13:sta joissakin tai kaikissa kehon soluissa. Se tunnetaan myös nimellä Trisomia 13.

Yhdistyneessä kuningaskunnassa noin kahdella 10 000 syntyneestä on Pataun oireyhtymä.

Useimmat tapaukset johtuvat terveiden vanhempien munasolun tai siittiöiden satunnaisesta muutoksesta. Tämä muutos ei johdu mistään, mitä vanhemmat tekivät ennen raskautta tai raskauden aikana.

Pataun oireyhtymästä

Pataun oireyhtymään sairastuu Yhdistyneessä kuningaskunnassa noin 2 joka 10 000:sta syntyneestä.

Vauva perii normaalisti 2 kopiota kustakin kromosomista, yhden äidiltään ja yhden isältään, jokaisessa elimistönsä solussa.

Pataun oireyhtymää sairastavalla vauvalla on 3 kopiota kromosomi 13:sta jokaisessa tai osassa solujaan.

Miten vauvasi sairastuu

Miten vauvasi sairastuu, riippuu monista asioista, muun muassa siitä, minkälainen Pataun oireyhtymä hänellä on.

Useimmilla vauvoilla on viivästynyt fyysinen ja oppimiskehitys sekä erilaisia terveysongelmia, joista jotkin voivat olla vakavia.

Vaikaisraskauden alkuvaiheessa keskenmenon vaara on suuri, mutta tämä vaara kuitenkin pienenee raskauden edetessä. Myös kuolleena syntymisen riski on olemassa.

Pataun oireyhtymän täysi muoto voi myös vaikuttaa siihen, kuinka kauan vauvasi voi elää.

Pataun oireyhtymä voi vaihdella

Pataun oireyhtymästä on erilaisia muotoja, joita kutsutaan täydeksi Pataun oireyhtymäksi ja osittaisiksi tai mosaiikkimaisiksi muodoiksi.

Täydellinen muoto

Noin 80 %:lla Pataun oireyhtymää sairastavista vauvoista on oireyhtymän täydellinen muoto. Tämä tarkoittaa, että ylimääräinen kromosomi 13 on kaikissa vauvan soluissa.

Mosaiikkimuoto

Mosaiikkimuoto tarkoittaa, että vauvalla on ylimääräinen kromosomi 13 joissakin mutta ei kaikissa soluissa. Se, miten vauva kärsii, riippuu siitä, kuinka suuri osa soluista kärsii ja missä nämä solut sijaitsevat elimistössä.

Tosittainen muoto

Pataun oireyhtymän osittainen muoto on paljon harvinaisempi, ja se tarkoittaa, että vauvan soluissa on osittainen ylimääräinen kromosomi 13. Joissakin tapauksissa osittainen kopio voi kiinnittyä toiseen kromosomiin. Oireyhtymän osittainen muoto voi johtua perinnöllisistä tekijöistä.