Leslie Russek PT, DPT, PhD, OCS ja Jane Simmonds Prof D, MA, MCSP, MMACP, SFHEA

Esittely

Fysioterapia/fysioterapia on avainasemassa nivelten hypermobiliteettisyndrooman/hypermobilen Ehlers-Danlosin oireyhtymän (JHS/hEDS) hallinnassa. Monet lääkärit (mukaan lukien fysioterapeutit) eivät kuitenkaan tunne tämän tilan diagnosointia, yleisiä merkkejä ja oireita tai parhaita hoitomenetelmiä. Tässä asiakirjassa esitetään yhteenveto siitä, mitä tiedetään fysioterapian lähestymistavoista, joita nykyiset laadukkaimmat tutkimustulokset ja asiantuntijalausunnot parhaiten tukevat.

Yleisnivelten hypermobiliteettia (GJH) mitataan yhdeksän testin kokonaisuudella, jota kutsutaan Beighton-pisteytykseksi, mutta tarkasta raja-arvosta, jonka perusteella henkilön katsotaan olevan hypermobil, on kiistelty useita vuosikymmeniä. JHS/hEDS:n diagnostiset kriteerit, jotka sisältävät Beighton-pisteytyksen, esitellään liitännäisartikkelissa (ks. tiivistelmä Malfait, ym. 2017).

JHS/hEDS:n esiintyminen lapsilla ja aikuisilla on melko samanlaista. Kipu on yleisin ongelma, ja se esiintyy nivelen epävakauden, tuki- ja liikuntaelimistön rakenteiden (lihakset, jänteet, nivelsiteet, nivelet) ylikuormituksen tai epänormaalien liikemallien vuoksi; kipu voi olla paikallista tai laaja-alaista. Ihmiset, joilla on JHS/hEDS, näyttävät myös olevan yliherkkiä kipuärsykkeille, eli he tuntevat enemmän kipua kuin ei-hypermobilisoituneet henkilöt samasta ärsykkeestä; tämä voi johtua siitä, että heidän herkkä keskushermostonsa käsittelee kipua eri tavalla.

JHS/hEDS:ää sairastavilla ihmisillä on heikentynyt liikunnan sietokyky osittain siksi, että liikunta aiheuttaa usein lisääntyvää kipua. Ihmiset ovat siksi vähemmän aktiivisia, ja sen seurauksena heidän voimansa ja aerobinen kuntonsa ovat heikentyneet. Lasten hypermobiliteetti voi ilmetä myös ”floppy infant” -oireyhtymänä. Sekä lapset että aikuiset, joilla on JHS/hEDS, ovat yleensä heikommin koordinoituja, heidän kehotietoisuutensa ja tasapainonsa on heikentynyt, ja heillä on taipumus ilmoittaa olevansa kömpelöitä ja kaatuvansa useammin kuin terveillä henkilöillä. Lapsilla heikentynyt karkeamotoriikka voi johtaa kehityksen viivästymiseen, kuten kävelyn oppimiseen myöhemmällä iällä. Vastaavasti heikentynyt hienomotoriikka voi aiheuttaa vaikeuksia käsinkirjoittamisessa.

Kipu ei ole JHS/hEDS:n ainoa valitusten aiheuttaja. Väsymys on myös yleistä, ja se on joskus haittaavampaa kuin kipu. Psyykkiset oireet, kuten masennus, ahdistuneisuus ja paniikkihäiriö, ovat myös yleisiä. Autonomisen hermoston (”taistele tai pakene”) ongelmat voivat johtaa matalaan verenpaineeseen tai liian nopeaan sykkeeseen. Ruoansulatuskanavan ongelmia ovat ummetus tai ripuli, refluksi ja vatsakipu. Virtsankarkailu on yleistä sekä lapsilla että aikuisilla. Iho on yleensä liian venyvä ja alttiimpi mustelmille, ja sen paraneminen on hitaampaa.

Kivun, väsymyksen, huonon koordinaation ja muiden systeemisten oireiden yhdistelmä voi lopulta johtaa heikentyneeseen kykyyn suoriutua normaaleista päivittäisistä tehtävistä kotona, koulussa tai työssä. Tämä puolestaan voi johtaa JHS/hEDS:ää sairastavien elämänlaadun, minäkuvan ja sosiaalisen toimintakyvyn huomattavaan heikkenemiseen.

Arvioinnin ja hoidon periaatteet

On tärkeää, että fysioterapeutit suorittavat perusteellisen alkuarvioinnin, jotta voidaan sulkea pois muut vaikeammat sidekudoksen sairaudet, joissa voi esiintyä hypermobilisoituneita niveliä, kuten osteogenesis imperfecta (”haurasluun” sairaus), Marfan, Loeys-Dietz tai muut Ehlers-Danlosin oireyhtymän muodot. Jos epäillään jotakin näistä muista sairauksista, on syytä hakeutua reumatologin vastaanotolle. Asianmukaisen erikoislääkärin puoleen olisi käännyttävä myös silloin, kun monijärjestelmäongelmat, kuten sydämen tiheälyöntisyys, matala verenpaine, ruoansulatuskanavan ja virtsarakon ongelmat, vaikuttavat merkittävästi henkilön elämään. Lukijat voivat tutustua muihin ohjeasiakirjoihin saadakseen lisätietoa näistä JHS:ää/hEDS:ää sairastavien henkilöiden ongelmista. Fysioterapia on usein hyödyllistä näiden muiden ongelmien hoidossa, erityisesti verenpaineen ja sydämentykytyksen hallinnassa.

Fysioterapeuttien tulisi valistaa JHS/hEDS:ää sairastavia henkilöitä siitä, miten niveliä voidaan suojella ja oireita hallita. Liikunta on hoidon kulmakivi, ja sekä lapsilla että aikuisilla on useita laadukkaita tutkimuksia, jotka antavat näyttöä tästä. Vaikka tähän mennessä tehdyissä tutkimuksissa on keskitytty lähinnä polven vahvistamiseen, kehontuntemukseen ja tasapainoharjoitteluun, muut tutkimukset ovat osoittaneet, että myös ydinvakaus- ja kestävyysharjoitteet vähentävät tehokkaasti kipua ja parantavat toimintakykyä. Mielenkiintoista on, että polvikipua ja JHS/hEDS-oireyhtymää sairastavilla lapsilla tehdyissä tutkimuksissa havaittiin, että vanhemmat raportoivat psykologisten ja sosiaalisten toimintojen, myös itsetunnon, parantuneen, kun lapset harjoittelivat koko liikelaajuudellaan, mukaan lukien hypermobilisoitunut liikelaajuus, verrattuna lapsiin, jotka harjoittelivat vain ”normaalilla” liikelaajuudella. Tutkimukset viittaavat siihen, että koulutuksen ja liikunnan yhdistäminen kognitiivisen käyttäytymisen lähestymistapoihin (miten ihmiset ajattelevat kivusta tai toimintarajoitteista) voi olla erityisen tehokasta kivun parantamisessa ja työkyvyttömyyden vähentämisessä nuorilla ja aikuisilla.

Jotkut kliiniset asiantuntijalääkärit suosittelevat manuaalista terapiaa (erilaisia kädestä pitäen toteutettavia tekniikoita), teippausta tueksi tai kehotietoisuutta tukevaa palautetta, allasjumppaa ja rentoutumistekniikoita oireiden hallinnan helpottamiseksi. Tutkimukset eivät kuitenkaan ole osoittaneet, että nämä hoidot olisivat tehokkaita henkilöille, joilla on JHS/hEDS. Asiantuntijat suosittelevat myös, että hoidon tulisi olla yksilöllistä ja keskittyä liikkeiden hallinnan oppimiseen. Sydän- ja verenkiertoelimistöä sekä lihaksia vahvistavat harjoitukset olisi opetettava huolellisesti ja porrastettava American College of Sports Medicine -järjestön ohjeiden perusteella, jotta vältetään oireiden puhkeaminen. Hoitotutkimukseen osallistuneiden lasten vanhempien haastatteluissa todettiin, että lapset pysyivät harjoituksissa paremmin mukana, kun vanhemmat valvoivat niitä ja kun niistä tuli osa perheen toimintaa. Urheiluun ja esittäviin taiteisiin palaaminen loukkaantumisen tai sairauden jälkeen tulisi myös edetä varovasti, jotta vältytään uusilta vammoilta.

Kliinisissä ohjeissa suositellaan, että lasten, joilla on joustava lattajalka, kipuja tai vaikeuksia painoa kantavissa toiminnoissa, tulisi käyttää ortoosia ja/tai käyttää järkeviä jalkineita. Järkevillä jalkineilla tarkoitetaan sitä, että kenkien ja sandaalien tulisi olla mukavat ja tukevat, erityisesti kantapään ympärillä, ja kengänpohjien tulisi olla hyvin pehmustetut. Pienen tutkimuskokeilun alustavat tulokset viittaavat siihen, että ortoosien käyttö voi parantaa kävelymekaniikkaa lapsilla, joilla on GJH ja kehityskoordinaatiohäiriöitä.

Splinttikenkiä ja tukikenkiä käytetään joskus ihmisten nivelten suojaamiseksi, ja niistä voi olla apua oireiden puhkeamisen jälkeen ja varhaisen kuntoutuksen aikana. Tällä hetkellä on vain vähän tutkimusnäyttöä käsien ja ranteiden lastojen pitkäaikaisen käytön tueksi. Liikkumisen apuvälineitä, kuten keppejä/kävelysauvoja, kainalosauvoja tai pyörätuoleja, olisi määrättävä harkiten sen jälkeen, kun niistä on keskusteltu huolellisesti moniammatillisen työryhmän kanssa ja niiden käyttöä on opetettu. JHS:ää/hEDS:ää sairastavien tulisi välttää näiden liikkumisen apuvälineiden liikakäyttöä, koska kuntoutuksen tavoitteena on tulla mahdollisimman itsenäiseen kuntoon ja toimintakykyiseksi liikunnan ja elämäntapavalintojen avulla.

Fysioterapeuttien avuksi tarvitaan paljon lisätutkimuksia, jotta he voivat määrittää tehokkaimmat hoitomuodot. Myös fysioterapeuttien parempi koulutus JHS:n/hEDS:n hoidossa auttaa varmistamaan, että tätä sairautta sairastaville tarjotaan ajanmukaisia hoito-ohjelmia.

Original source papers

Engelbert RHH, Juul-Kristensen B, Pacey V, De Vandele I, Smeenk S, Woinarosky N, Sabo S, Scheper MC, Russek L, Simmonds JV. Nivelten hypermobiliteettioireyhtymästä/hypermobilisesta Ehlers Danlosin oireyhtymästä kärsivien lasten, nuorten ja aikuisten fysioterapeuttisen hoidon näyttöön perustuvat perusteet. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):158-167. doi: 10.1002/ajamg.c.31545. http://bit.ly/2EN6heU

Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. Ehlers-Danlosin oireyhtymien kansainvälinen luokitus 2017. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552. http://bit.ly/2Hro4a8