Tietoa monitekijäisistä ja polygeenisistä (kompleksisista) häiriöistä

Monitekijäisiin häiriöihin liittyy vaihtelua useissa geeneissä, usein yhdessä ympäristösyiden kanssa. Polygeeninen häiriö johtuu useamman kuin yhden geenin yhteisvaikutuksesta. Aikana, jolloin suurin osa ihmisen monogeenisten sairauksien geeneistä on tunnistettu, yksi tulevan ihmisgenetiikan tutkijasukupolven haasteista on ratkaista monimutkaiset polygeeniset ja monitekijäiset häiriöt, sillä ihmisen sairaudet johtuvat usein monista yhdessä vaikuttavista geneettisistä ja ympäristötekijöistä. Monet yhden geenin sairaudet ovat suhteellisen harvinaisia verrattuna monitekijäisiin ja polygeenisiin sairauksiin. Synnynnäisiin epämuodostumiin, joilla uskotaan olevan monimutkaisia, useiden vuorovaikutteisten tekijöiden aiheuttamia syitä, kuuluvat synnynnäiset sydänviat, hermostoputken viat, pylorusstenoosi, suulakihalkio ja synnynnäinen lonkkaniveldysplasia. Termillä polygeeninen voi olla erilaisia merkityksiä, mukaan lukien geneettiset vaikutukset, jotka johtuvat useiden geenien vuorovaikutuksesta. Monitekijäinen periytyminen kuvaa ominaisuutta, jonka ilmenemismuodot määräytyvät kahden tai useamman geenin perusteella, joihin liittyy ympäristötekijöitä.