Mikä on Pataun oireyhtymä?

Pataun oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Trisomia 13. Se on kromosomipohjainen, harvinainen geneettinen häiriö, jossa potilaalla on ylimääräinen kopio kromosomi 13:sta joissakin tai kaikissa kehon soluissa. Normaalisti lapsella pitäisi olla kaksi kromosomikopiota, mutta tässä tapauksessa niitä on kolme. Ylimääräisen kromosomin olemassaolo aiheuttaa sikiön epänormaalin kehityksen, mikä johtaa usein keskenmenoon tai kuolleena syntymiseen.

Credit: Kateryna_Kon/ .com

Pataun oireyhtymää sairastavan vauvan selviytymismahdollisuudet ovat minimaaliset. Oireyhtymää esiintyy kerran kuudestatoista tuhannesta elävänä syntyneestä. Kuitenkin 90 prosenttia vauvoista, jotka syntyvät trisomia 13:n kanssa, ei selviä ensimmäisen syntymäpäivänsä jälkeen. Monet syntyvät niin vakavissa sairauksissa, että he kuolevat viikon kuluessa syntymästä. Ne 10 prosenttia vauvoista, jotka syntyvät Pataun oireyhtymän lievemmän muodon kanssa, saattavat elää pidempään, mutta kärsivät monista terveysongelmista.

Pataun oireyhtymän oireet

Johtuen ylimääräisen kromosomi 13:n esiintymisestä elimistön soluissa, vauvan asianmukainen kehitys on mahdotonta. Joitakin tämän geneettisen häiriön kanssa syntyvän vauvan mahdollisia oireita ovat:

# Synnynnäiset sydänviat

# Aivojen ja selkäytimen poikkeavuudet

# Mikrokefalia eli pään koko on normaalia pienempi

# Mikrognatia eli normaalia pienempi alaleuan koko

# Cutis Aplasia tai puuttuva iho päänahasta

# Korvien epämuodostuma, johon liittyy kuurous

# Mikrophthalmia tai heikosti kehittyneet silmät

# Anophthalmia tai toisen tai molempien silmien puuttuminen

# Coloboma tai reikä, halkio tai halkeama iiriksessä

# Polydaktylia tai ylimääräisiä varpaita tai sormia voi esiintyä

# Nenäkäytävät eivät ehkä ole kunnolla kehittyneet

# Huulten halkeama tai huulihalkio tai aukko huulessa

# Kitalaki tai aukko suupielessä

# Hypotonia tai heikko lihasjänteys

# Jalkapohjan pyöristyminen tunnetaan myös nimellä rokkari.bottom feet

# Kapillaariset hemangioomat eli koholla olevat punaiset syntymämerkit

# Exomphalos eli suolet, jotka sijaitsevat kehon ulkopuolella kalvopussissa

# Tyrät kuten napatyrä tai nivustyrä. tyrä

# Kystat munuaisissa

# Älyllinen kehitysvammaisuus

# Luuston poikkeavuudet raajoissa

Kaikilla Pataun oireyhtymää sairastavilla syntyneillä vauvoilla ei ole kaikkia näitä oireita. Heillä on kuitenkin monia luettelossa mainituista oireista, jotka johtavat lääketieteellisiin terveysongelmiin.

Syy ja diagnoosi

Kromosomi 13:n ylimääräinen kopio syntyy sattumanvaraisesti. Munasolujen tai siittiöiden muodostuksessa voi esiintyä tämän kromosomin translokaatio, joka aiheuttaa trisomia 13:n. Tämä tila voi olla perinnöllinen tai se voi syntyä satunnaisesti hedelmöityksen aikana.

Vanhemmat eivät voi tehdä mitään tämän epänormaalin kehityksen välttämiseksi. Tilastollisesti mitä vanhempi nainen on hedelmöityshetkellä, sitä todennäköisemmin sikiöllä on geneettinen ongelma. Tämän vuoksi naisia kehotetaankin siittämään ennen kolmenkymmenen vuoden ikää. Heidän munasolujensa kunto ei ole yhtä kestävä ikääntyessä.

Geneettisen häiriön diagnosointi tehdään seulomalla raskaana oleva nainen 10-14 viikon iässä. Yhdistetyssä testissä tarkistetaan Downin oireyhtymä, Edwardin oireyhtymä ja Pataun oireyhtymä. Siihen kuuluu verikoe yhdistettynä ultraäänitutkimukseen. Jos sikiön todetaan olevan riskiryhmä, voidaan tehdä lisätestejä käyttämällä sikiön solunäytettä. Henkilöiden, joiden suvussa on esiintynyt trisomia 13, tulisi valita testit.

Kaksi tapaa saada sikiön soluja ovat lapsivesipunktio (amniocentesis) ja korionkylvynäytteenotto. Lapsivesipunktiossa kohdusta otetaan näyte lapsivedestä, sillä se sisältää yleensä kehittyvän sikiön irrottamia soluja. Suonikalvonäytteenotossa soluja otetaan istukasta, joka yhdistää äidin verenkierron kehittyvään sikiöön. Molemmat testit ovat erittäin invasiivisia, ja niihin sisältyy keskenmenon riski.

Hoito

Pataun oireyhtymään ei ole olemassa lopullista hoitoa. Koska sitä ei voida parantaa, hoito perustuu yleensä vauvaa vaivaaviin oireisiin. Sairaalan hoitohenkilökunnan tavoitteena on minimoida vauvan epämukavuus ja varmistaa, että vauva pystyy ruokkimaan. Hyvin usein vauva ei pysty reagoimaan normaaleihin ärsykkeisiin epänormaalin kehityksensä vuoksi.

Vauvan hoitoon kuuluu vanhempien neuvonta siitä, mitä odottaa. Tukijärjestelmä on välttämätön, jotta uudet vanhemmat voivat selviytyä siitä karusta todellisuudesta, että heidän vauvansa ei elä vuotta pidempään, jos hän selviytyy ensimmäisestä viikosta sairaalassa. Se voi olla vanhemmille henkisesti traumaattinen kokemus.

Lisälukemista

• Kaikki synnynnäiset epämuodostumat Sisältö
• Synnynnäiset epämuodostumat
• Synnynnäinen sydänsairaus ja liikunta
• Syntymäviat kaksosilla

Kirjoittaja

Cashmere Lashkari

Cashmere valmistui Nowrosjee Wadia Collegesta, Punen yliopistosta arvosanalla erinomainen englannin kielen ja psykologian opinnoissa. Hän suoritti kaksi jatkotutkintoa suhdetoiminnasta sekä henkilöstöresurssien koulutuksesta ja kehittämisestä. Hän on työskennellyt sisällöntuottajana lähes kaksi vuosikymmentä. Toisinaan hän vetää opiskelijoille ja aikuisille työpajoja persoonallisuuden parantamisesta, stressinhallinnasta ja vetovoiman laista.

Sitaatit