Mitä on lapsuuden poissaoloepilepsia?

Lapsuuden poissaoloepilepsia (CAE, Childhood absence epilepsy) on epilepsiatyyppi, jolle on ominaista pienten lasten toistuvat kohtaukset. Nämä kohtaukset, joita kutsutaan poissaolokohtauksiksi, heikentävät lyhytaikaisesti sairastuneen lapsen tajuntaa, jolloin hän tuijottaa tyhjänä avaruuteen ja reagoi muun muassa reagoimattomasti. Välittömästi kohtauksen jälkeen, joka kestää yleensä noin 10 sekuntia, lapsi palaa normaalitilaan eikä välttämättä edes huomaa, että kohtaus on tapahtunut. Kohtauksia esiintyy tyypillisesti usein, joskus jopa 200 kertaa vuorokaudessa.

Vaikka minkä ikäisellä henkilöllä voi esiintyä poissaolokohtauksia, lapsuusiän poissaoloepilepsia on ominaista lapsille, ja se ilmaantuu yleensä ensimmäisen kerran viiden ja kahdeksan vuoden ikäisille lapsille. Useimmilla sairauteen sairastuneilla lapsilla kohtaukset loppuvat murrosikään mennessä. Joillakin kohtaukset voivat kuitenkin jatkua nuoruusikään asti, ja heille voi kehittyä myös muuntyyppisiä kohtauksia, kuten toonis-kloonisia kohtauksia.

Lapsuusiän poissaoloepilepsian syyn uskotaan olevan suurelta osin perinnöllinen, ja yhdellä kolmesta sairastuneesta lapsesta on suvussaan samanlaisia kohtauksia. Hoitona käytetään lääkitystä, ja se on yleensä tehokasta kohtausten hallinnassa.

Lapsuusiän poissaoloepilepsian oireet

Lapsuusiän poissaoloepilepsian keskeisin oire on poissaolokohtaukset, jotka aiemmin tunnettiin nimellä petit mal -kohtaukset. Poissaolokohtaukset voivat aiheuttaa sairastuneelle lapselle:

  • Tuijottaa tyhjänä tyhjyyteen
  • Lopettaa puhumisen tai vuorovaikutuksen
  • Lopettaa yhtäkkiä liikkumisen
  • Tulee reagoimattomaksi
  • Liikuttaa toistuvasti sormiaan, kätensä tai suunsa ilman ilmeistä tarkoitusta
  • Kertaa silmäluomiensa räpyttelyä tai räpyttelyä

Kohtaukset kestävät keskimäärin 5-15 sekuntia. Kohtauksen jälkeen sairastunut lapsi tyypillisesti jatkaa normaalia toimintaansa ja saattaa olla tietämätön siitä, että kohtaus on tapahtunut.

Kohtaukset voivat ilmaantua ensimmäisen kerran kolmen ja yhdentoista vuoden ikäisille lapsille, mutta useimmiten niitä esiintyy kolmen ja kahdeksan vuoden ikäisillä lapsilla. Ne ovat hieman yleisempiä tytöillä kuin pojilla.

Ilman hoitoa kohtauksia esiintyy usein, joskus jopa 200 kertaa päivässä. Niitä esiintyy todennäköisemmin silloin, kun lapsi on tylsistynyt, väsynyt tai ei ole mukana jossakin toiminnassa, ja ne ovat harvinaisempia, kun lapsi keskittyy.

Kohtaukset eivät todennäköisesti vaikuta sairastuneen lapsen kehitykseen. Lapsille, joilla kohtauksia esiintyy usein, voi kuitenkin kehittyä joitakin oppimisvaikeuksia.

Hyvä tietää: On mahdollista, että lapset kärsivät epätyypillisistä poissaolokohtauksista. Tämä harvinaisempi kohtaustyyppi alkaa ja päättyy yleensä asteittaisemmin kuin tyypillinen poissaolokohtaus. Yleensä ne myös kestävät pidempään, vaikka ne voivat kestää 5-30 sekuntia.

Lasten, joilla on mahdollisia lapsuusiän poissaoloepilepsian oireita, tulisi käydä lääkärin arvioitavana. Lisäksi vanhemmat ja huoltajat voivat käyttää ilmaista Ada-sovellusta oireiden arviointiin.

Syyt

Lapsen poissaoloepilepsia on eräs epilepsiatyyppi. Epilepsiaan liittyvät kohtaukset johtuvat hallitsemattomista aivojen sähköisen toiminnan purkauksista.

Tilan perimmäinen syy on yleensä geneettinen, vaikka ympäristötekijät voivat joissakin tapauksissa vaikuttaa sen puhkeamiseen. Geneettinen osatekijä on monimutkainen eikä sitä täysin ymmärretä, ja useilla geeneillä ja geneettisillä muutoksilla uskotaan olevan osuutta asiaan.

PERINTÖMALLI

Lapsuusiän poissaoloepilepsian taustalla olevan geneettisen osatekijän monimutkaisuus tarkoittaa, että sen periytymismalli ei myöskään ole suoraviivainen.

Kun sairaus liittyy joihinkin geeneihin, esimerkiksi GABA-reseptoreihin tai kalsiumkanavageeneihin, se noudattaa autosomaalista dominoivaa periytymismallia, mikä tarkoittaa, että sairauden periytymiseen voi riittää viallinen geeni vain yhdeltä vanhemmalta. Kun sairaus liittyy muihin geeneihin, periytymismalli voi kuitenkin olla erilainen.

Vähän joka kolmannella lapsuusiän poissaoloepilepsiaa sairastavalla lapsella on suvussa samanlaisia kohtauksia. Sairastuneiden lasten sisaruksilla on arviolta 1:10 mahdollisuus sairastua myös tähän sairauteen.

Diagnoosi

Diagnoosi perustuu yleensä koettujen oireiden yksityiskohtaiseen kuvaukseen ja fyysiseen tutkimukseen.

Voidaan tehdä hyperventilaatiotesti. Siinä lasta pyydetään hyperventiloimaan eli hengittämään nopeasti kolmen tai neljän minuutin ajan, joskus laskien ääneen ja silmät kiinni. Tämä aiheuttaa 90 prosentissa tapauksista lapselle poissaolokohtauksen.

Lääkärit voivat myös määrätä sähköenkefalogrammin (EEG). Tämän testin aikana, joka voidaan suorittaa lääkärin vastaanotolla tai sairaalassa, lasta pyydetään makaamaan makuulleen, kun päänahkaan kiinnitetään levynmuotoiset elektrodit. Näillä elektrodeilla, jotka on liitetty seurantalaitteeseen, voidaan seurata aivojen sähköistä toimintaa. Lapsuusiän poissaoloepilepsiaan sairastuneilla on taipumus saada selväpiirteinen aivotoiminnan malli, joten tämä testi on tärkeä vaihe lapsuusiän poissaoloepilepsian diagnoosin vahvistamisessa. Usein lääkärit nauhoittavat EEG:n samanaikaisesti hyperventilaatiotestin kanssa.

Useimmissa tapauksissa muita testejä ei tarvita. Jos tila ei kuitenkaan parane hoidon jälkeen, voidaan määrätä useita lisäkokeita. Näitä ovat:

  • Ct-kuvaus tai magneettikuvaus ongelman sijainnin tarkistamiseksi aivoissa
  • Geneettiset testit, joiden avulla pystytään tunnistamaan sairaudesta vastuussa oleva geeni tai vastaavat geenit

Lapsuusiän poissaoloepilepsian hoito

Lapsuusiän poissaoloepilepsiaa pystytään hallitsemaan tehokkaasti lääkityksellä. Kaksi yleisimmin määrättyä lääkettä ovat etosuksimidi ja natriumvalproaatti, joka tunnetaan myös nimellä valproiinihappo. Molempien on osoitettu olevan tehokkaita poissaolokohtausten hallinnassa 80 prosentissa tapauksista. Natriumvalproaattia voidaan suosia tapauksissa, joissa lapsella on myös muun tyyppisiä kohtauksia, kuten kloonis-tonisia kohtauksia.

Lamotrigiini on myös osoittautunut tehokkaaksi joissakin tapauksissa. Se saattaa myös aiheuttaa vähemmän sivuvaikutuksia kuin etosuksimidi ja natriumvalproaatti. Vaikka muita lääkkeitä on käytetty poissaolokohtausten hallintaan, useimpien näiden lääkkeiden tehoa ei ole osoitettu kontrolloiduissa tutkimuksissa.

Jos yhden lääketyypin käyttö osoittautuu tehottomaksi, voidaan käyttää yhdistelmälääkitystä. Tämä on osoittautunut tehokkaaksi puolessa kaikista tapauksista, joissa sairastunut lapsi ei reagoi yksittäiseen lääkkeeseen. Yhden lääketyypin käytön jatkaminen siihen asti, kunnes suurin mahdollinen annos on määrätty, on kuitenkin yleensä suositeltavaa.

Ennuste

Lapsuusiän poissaoloepilepsian ennuste on erittäin hyvä. Lääkityksen avulla noin 70 prosentilla näistä lapsista kohtaukset saadaan täysin hallintaan murrosikään mennessä.

Noin 10 prosentilla CAE:ta sairastavista lapsista kehittyy murrosiässä muunlaisia kohtauksia, yleisimmin kloonis-tonisia kohtauksia. Samoin kuin CAE:tä, näitä kohtauksia voidaan yleensä hallita tehokkaasti lääkityksen avulla.

FAQs

K: Kuinka yleistä lapsuusiän poissaoloepilepsia on?
A: Lapsuusiän poissaoloepilepsiaan sairastuu vuosittain noin 2-8 lasta 100 000:sta. Noin 8 prosentilla epilepsiaa sairastavista lapsista on CAE, joten se on yksi yleisimmistä lasten epilepsiatyypeistä.

K: Mitä eroa on lapsuusiän poissaoloepilepsialla (CAE) ja nuoruusiän poissaoloepilepsialla (JAE)?
A: Lapsuusiän poissaoloepilepsia (CAE) ja nuoruusiän poissaoloepilepsia (JAE) ovat samankaltaisia sairaustiloja, joihin molempiin liittyy poissaoloepilepsiakohtauksia, ja molemmat tyypillisesti reagoivat lääkitykseen hyvin. CAE ilmenee yleensä 3-8 vuoden iässä, mutta JAE ilmenee myöhemmin, yleensä 10-17 vuoden iässä. Verrattuna CAE:hen JAE:ta sairastavilla on myös yleensä vähemmän poissaolokohtauksia. Heillä esiintyy kuitenkin todennäköisemmin myös muita kohtaustyyppejä: arviolta 80 prosentilla JAE:ta sairastavista esiintyy myös kloonis-tonisia kohtauksia ja noin 15 prosentilla myös myokloonisia kohtauksia.

Muita nimityksiä lapsuusiän poissaoloepilepsialle

  • poissaolokohtaukset
  • petit mal -kohtaukset

  1. Genetiikan kotiviite. ”Lapsuuden poissaoloepilepsia”. November 20, 2018. Accessed November 21, 2018.

  2. Epilepsiasäätiö. ”Lapsuusiän poissaoloepilepsia.” August 3, 2016. Accessed November 21, 2018.

  3. Epilepsy Action. ”Lapsuuden poissaoloepilepsia (CAE).” Helmikuu, 2016. Accessed November 21, 2018.

  4. MedlinePlus. ”Poissaolokohtaukset”. February 27, 2018. Accessed November 21, 2018.

  5. Epilepsiasäätiö. ”Epätyypilliset poissaolokohtaukset”. March 15, 2017. Accessed November 22, 2018.

  6. BMK Journals. ”Tyypilliset poissaolokohtaukset ja niiden hoito”. Accessed November 23, 2018.

  7. NCBI. ”Lapsuusiän poissaoloepilepsian pitkäaikaisennuste.” March 18, 2017. Accessed November 26, 2018.

  8. Epilepsy Queensland. ”Lapsuuden poissaoloepilepsia”. Accessed November 26, 2018.

  9. About Kids Health. ”Lapsuuden ja nuoruusiän poissaoloepilepsia.” February 4, 2010. Accessed November 26, 2018.