Yleiskatsaus

Hypotoniaa lapsuudessa voi esiintyä sekundaarisesti häiriöiden seurauksena, jotka vaikuttavat mihin tahansa keskus- ja/tai ääreishermoston motoriseen kohtaan. Sentraalinen hypotonia merkitsee paikantumista alemman motoneuronin tason yläpuolelle. Hypoksis-iskeeminen enkefalopatia on tärkein synnynnäisen hypotonian etiologia, mutta erotusdiagnoosi on laaja ja käsittää yli 500 tunnistettua geneettistä häiriötä. Looginen, vaiheittainen lähestymistapa diagnoosiin on olennaisen tärkeä. Useimpiin näistä sairauksista ei ole parannuskeinoa, ja ennuste on vaihteleva. Hoito on yksilöllistä, ja se voi sisältää tukihoitoja (kuten fysio- ja toimintaterapiaa tai oireenmukaista hoitoa) tai diagnoosikohtaista hoitoa.

Keskeiset kohdat

– Hypotonia on vähentynyttä jännittyneisyyttä tai vastustuskykyä passiivisessa liikelaajuudessa, ja sitä voi esiintyä vaihtelevan heikkouden kanssa.

– Hypotoniaa sairastavan lapsen arvioinnin ensimmäinen vaihe on paikallistaminen keskus- tai ääreishermostoon (tai molempiin).

– Sentraalinen hypotonia havaitaan todennäköisemmin aksiaalisesti normaaleilla voimilla ja hyperaktiivisilla normaaleihin nähden normaaleilla syvillä jänteisiin kohdistuvilla reflekseillä.

– Muita keskushypotoniassa yleisiä piirteitä ovat dysmorfiset kasvot, makro- tai mikrokefalia, kehitysviiveet (globaalit, motoriset, puhe- tai kognitiiviset), kouristuskohtaukset, muiden elinten epämuodostumat, muuttunut tajunnantaso, epänormaalit silmänliikkeet, epänormaalit hengitysmallit tai muut keskushermoston toimintahäiriön merkit.

– Anamneesi ja lääkärintarkastus antavat ratkaisevia diagnostisia vihjeitä, vaikka neurokuvantaminen, geenitestit ja muut laboratoriotutkimukset ovat myös tärkeä osa arviointia.

Historiallinen huomautus ja terminologia

Kirjallisuudessa on kuvattu 1960-luvulta lähtien, miten aivot vaikuttavat kehitystason sävyyn ja motoriikan hallintaan. Victor Dubowitzin 1960-luvun lopulla ilmestynyt monografia ”The Floppy Infant” tarjosi käytännönläheisen lähestymistavan hypotoniaa sairastavien lasten diagnosointiin ja luokitteluun (Dubowitz 1969). Hän korosti kahta pääkysymystä kohdatessaan floppy-vauvan tai -lapsen:

(1) ”Onko kyseessä halvaantunut lapsi, jolla on satunnaista hypotoniaa?” ja

(2) ”Onko kyseessä hypotoninen lapsi ilman merkittävää lihasheikkoutta?”.”

Hänen luokittelunsa mukaan ”satunnaista” hypotoniaa sisältävän heikkouden omaavien lasten halvaustilojen todettiin olevan useimmiten alempien liikehermosolujen sairauksia: proksimaalisia spinaalisia lihasatrofioita, synnynnäisiä myopatioita ja muita neuromuskulaarisia sairauksia. Lapset, joilla oli ei-paralyyttisiä sairauksia ja joilla oli hypotoniaa ilman merkittävää heikkoutta, sisälsivät keskushermoston sairauksia, sidekudossairauksia, aineenvaihdunta-, ravitsemus- ja hormonitoiminnan häiriöitä, akuutteja sairauksia ja essentiaalista (tai hyvänlaatuista) hypotoniaa. Tämä alajaottelu, sentraalinen vs. perifeerinen hypotonia, on edelleen kliinisesti käyttökelpoinen, ja se muodostaa nykyaikaisten diagnostisten algoritmien lähtökohdan (Lisi ja Cohn 2011).

Nykyaikana vastasyntyneiden sentraalinen hypotonia voidaan tunnustaa osaksi laajempaa neonataalisen enkefalopatian kirjoa eli ”keskushermostotoiminnan häiriölle ominaista muuttunutta käyttäytymistä vastasyntyneellä” (Inder ja Volpe 2018). Suurin osa vastasyntyneiden hypotoniasta johtuu perinataalisesta hypoksis-iskeemisestä enkefalopatiasta (Darras ja Volpe 2018), vaikka loput tapauksista edustavat edelleen monenlaisia häiriöitä. Yhä kehittyneemmät geneettiset, biokemialliset ja kuvantamistutkimukset mahdollistavat näissä tapauksissa yhä tarkemmat etiologiset diagnoosit (Prasad ja Prasad 2011; Sparks 2015; Ahmed ym. 2016).

Kun yksilön etiologia ja kliininen kulku selkiytyvät, voidaan ajan mittaan käyttää ylimääräisiä funktionaalisia (eikä etiologisia) diagnostisia leimoja. Aivohalvausdiagnoosin piiriin kuuluvat henkilöt, joilla on pysyviä liikkeiden tai asennon häiriöitä, jotka ovat seurausta varhaisesta ei-progressiivisesta vammasta tai kehittyvien aivojen epämuodostumasta. Aivohalvauksen liikehäiriöt luokitellaan tyypillisesti spastisiksi, dyskineettisiksi, ataksisiksi/hypotonisiksi tai sekamuotoisiksi; pysyvää sentraalista hypotoniaa (erityisesti aksiaalisesti) esiintyy usein dyskineettisissä, ataksis-hypotonisissa ja sekamuotoisissa alatyypeissä. Henkilöihin, joilla on vähemmän motorisia vammoja, voidaan soveltaa diagnoosia kehityskoordinaatiohäiriö (DSM-V) tai erityinen motorisen toiminnan kehityshäiriö (ICD-9). Väestöpohjaisia ennustetietoja ei ole, ja on epäselvää, milloin historiallisia nimityksiä, kuten ”hyvänlaatuinen synnynnäinen hypotonia”, voidaan varmuudella käyttää.