Kefaalinen häiriö

Kefaaliset häiriöt (kreikan sanasta κεφαλή, joka tarkoittaa ”päätä”) ovat synnynnäisiä sairauksia, jotka johtuvat orastavan hermoston vaurioista tai epänormaalista kehityksestä. Kefaalinen tarkoittaa ”päätä” tai ”ruumiin päätä”.

Lääketieteellinen genetiikka

Kallohäiriöt eivät välttämättä johdu yhdestä ainoasta tekijästä, vaan niihin voivat vaikuttaa perinnölliset tai geneettiset sairaudet, ravitsemukselliset puutteet tai raskauden aikaiset ympäristöaltistukset, kuten äidin käyttämät lääkkeet, äidin infektio tai säteilyaltistus. Jotkin kallohäiriöt syntyvät, kun kallon ompeleet (kallon luita yhdistävät kuituliitokset) yhdistyvät ennenaikaisesti. Useimmat pääkallohäiriöt johtuvat häiriöstä, joka tapahtuu hyvin varhain sikiön hermoston kehityksessä.

Ihmisen hermosto kehittyy pienestä, erikoistuneesta solulevystä alkion pinnalla. Kehityksen varhaisessa vaiheessa tämä solulevy muodostaa hermostoputken, kapean vaipan, joka sulkeutuu kolmannen ja neljännen raskausviikon välillä muodostaen alkion aivot ja selkäytimen. Hermoston kehittymisestä vastaa neljä pääprosessia: solujen lisääntyminen, jossa hermosolut jakautuvat muodostaen uusia solusukupolvia, solujen siirtyminen, jossa hermosolut siirtyvät lähtöpaikastaan paikkaan, jossa ne pysyvät koko elämänsä ajan, solujen erilaistuminen, jossa solut saavat yksilöllisiä ominaisuuksia, ja solukuolema, luonnollinen prosessi, jossa solut kuolevat.

Kehittyvässä hermostossa tapahtuvat vauriot ovat merkittävä syy kroonisiin, toimintakyvyttömyyttä aiheuttaviin häiriöihin ja toisinaan kuolemaan imeväisikäisillä lapsilla, lapsilla ja jopa aikuisilla. Se, missä määrin kehittyvän hermoston vaurioituminen vahingoittaa mieltä ja kehoa, vaihtelee suuresti. Monet vammat ovat niin lieviä, että asianomaiset voivat lopulta toimia itsenäisesti yhteiskunnassa, toiset taas eivät. Jotkut imeväiset, lapset ja aikuiset kuolevat, toiset jäävät täysin vammaisiksi, ja vieläkin suurempi osa väestöstä on osittain vammaisia, ja heidän toimintakykynsä on huomattavasti normaalia heikompi koko elämänsä ajan.

NinDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ”tekee ja tukee tällä hetkellä aivojen ja hermoston normaalin ja epänormaalin kehityksen tutkimusta”.