Chapter Information
Robertson GL. Diabetes insipidus: Differentiaalidiagnoosi ja hoito. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2016 Mar;30(2):205-18. doi: 10.1016/j.beem.2016.02.007. Epub 2016 Feb 18. Katsaus. PubMed PMID: 27156759.
Bockenhauer D, Bichet DG. Nefrogeenisen diabetes insipiduksen patofysiologia, diagnoosi ja hoito. Nat Rev Nephrol. 2015 Oct;11(10):576-88. doi: 10.1038/nrneph.2015.89. Epub 2015 Jun 16. Katsaus. PubMed PMID: 26077742.
Emma F, Nesterova G, Langman C, et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant. 2014 Sep;29 Suppl 4:iv87-94. doi: 10.1093/ndt/gfu090. PubMed PMID: 25165189; PubMed Central PMCID: PMC4158338.
Both T, Zietse R, Hoorn EJ, et al. Everything you need to know about distal renal tubular acidosis in autoimmune disease. Rheumatol Int. 2014 Aug;34(8):1037-45. doi: 10.1007/s00296-014-2993-3. Epub 2014 Mar 29. Katsaus. PubMed PMID: 24682397; PubMed Central PMCID: PMC4107275.
Haque SK, Ariceta G, Batlle D. Proximal renal tubular acidosis: a not so rare disorder of multiple etiologies. Nephrol Dial Transplant. 2012 Dec;27(12):4273-87. doi: 10.1093/ndt/gfs493. Katsaus. PubMed PMID: 23235953; PubMed Central PMCID: PMC3616759.
Reddy P. Clinical approach to renal tubular acidosis in adult patients. Int J Clin Pract. 2011 Mar;65(3):350-60. doi: 10.1111/j.1742-1241.2009.02311.x. Katsaus. PubMed PMID: 21314872.
Landau D. Potassium-related inherited tubulopathies. Cell Mol Life Sci. 2006 Sep;63(17):1962-8. Katsaus. PubMed PMID: 16810456.
Rodríguez Soriano J. Renal tubular acidosis: the clinical entity. J Am Soc Nephrol. 2002 Aug;13(8):2160-70. Katsaus. PubMed PMID: 12138150.
Shaer AJ. Perinnöllinen primaarinen munuaistubulaarinen hypokalemian alkaloosi: katsaus Gitelmanin ja Bartterin oireyhtymiin. Am J Med Sci. 2001 Dec;322(6):316-32. Katsaus. PubMed PMID: 11780689.
Määritelmä, etiologiaTop
Tyypin 4 munuaistubulaarisesta asidoosista (RTA) käytetään myös nimitystä hyperkaleeminen RTA. Tämän taudin tunnusmerkki on hypoaldosteronismi, joka ilmenee hyperkalemiana ja hyvin lievänä hyperklimakemiallisena metabolisena asidoosina, joka yleensä johtuu aldosteronin puutteesta tai tubulaariresistenssistä aldosteronille.
Tyypin 4 RTA:n etiologiat voidaan jakaa aldosteronin alituotantoon ja aldosteroniresistenssiin. Tyypin 4 RTA:n valikoidut etiologiat: Taulukko 9.8-3.
DiagnoosiTop
Hyperkalemia ja lievä hyperklooreeminen metabolinen asidoosi ovat tyypin 4 RTA:n tärkeimmät ilmenemismuodot. Tyypin 4 RTA:n diagnoosia on harkittava kaikilla potilailla, joilla nämä löydökset esiintyvät jatkuvasti ilman muita hyperkalemian aiheuttajia, kuten kroonista munuaissairautta tai kaliumlisien käyttöä.
Sairaushistoria ja lääkitysluettelo on tutkittava huolellisesti, jotta voidaan varmistaa, ettei potilas käytä mitään lääkkeitä tai ettei hänellä ole diagnosoimatonta sairautta, jonka tiedetään aiheuttavan tyypin 4 RTA:ta.
Diagnostiset testit
Vaihtelevat etiologiat voidaan erottaa toisistaan mittaamalla plasman reniiniaktiivisuus (PRA) ja seerumin aldosteroni- ja kortisolipitoisuudet. Nämä testit olisi suoritettava loop-diureetin antamisen jälkeen tai sen jälkeen, kun on otettu pystyasento 3 tunnin ajaksi, joiden tiedetään lisäävän reniinin ja aldosteronin vapautumista terveillä henkilöillä.
Tämän arvojen huolellinen arviointi olisi suoritettava taustalla olevan etiologian selvittämiseksi. Reniinin ja aldosteronin pitoisuudet riippuen etiologiasta: Taulukko 9.8-3.
Yleinen lähestymistapa RTA:han virtsatutkimusten tulosten perusteella: Taulukko 9.8-4.
HoitoTop
Toisin kuin muissa RTA:ssa, bikarbonaattikorvaushoitoa ei tarvita, koska asidoosi on vain lievä.
Tyypin 4 RTA:n hoito riippuu perussairaudesta, joka on mahdollisuuksien mukaan hoidettava. Hyporenineeminen hypoaldosteronismi voidaan hoitaa fludrokortisonilla annoksilla, jotka ovat huomattavasti suurempia kuin lisämunuaisen vajaatoiminnassa käytettävät annokset. Useimmilla näistä potilaista on kuitenkin verenpainetauti ja turvotus, jotka voivat pahentua mineralokortikoidikorvauksella. Tällaisissa tapauksissa hyperkalemian hallitsemiseksi voidaan käyttää vähäkaliumista ruokavaliota yhdistettynä loop-diureettiin tai tiatsidityyppiseen diureettiin. Potilaiden, joilla on primaarinen lisämunuaisen vajaatoiminta, tulisi saada glukokortikoidi- ja mineralokortikoidikorvausta.
TaulukotTop
|
Aldosteronin puutos |
|
|
Alhaiset reniinipitoisuudet |
– Systeemiset sairaudet: diabeettinen nefropatia,a HIV, CIN – Lääkkeet: Systeemiset häiriöt: primaarinen lisämunuaisen vajaatoiminta, vakava kriittinen sairaus – Lääkkeet: primaarinen lisämunuaisen vajaatoiminta, vakava kriittinen sairaus – Lääkkeet: primaarinen lisämunuaisen vajaatoiminta, vakava kriittinen sairaus – Lääkkeet: primaarinen lisämunuaisen vajaatoiminta, vakava kriittinen sairaus – Lääkkeet: primaarinen lisämunuaisen vajaatoiminta, vakava kriittinen sairaus: ACEI:t, ARB:t, UFH, suorat reniinin estäjät, ketokonatsoli |
|
Aldosteroniresistenssi |
|
|
– Systeemihäiriöt: sirppisolusairaus, SLE, obstruktiivinen uropatia – Lääkkeet: (aldosteroniantagonistit, ENaC:n estäjät kuten amiloridi ja triamtereeni), antibiootit (trimetopriimi, pentamidiini, kalsineuriinin estäjät) |
|
|
a Yleisimmät syyt. |
|
|
ACEI, angiotensiinikonvertaasientsyymin estäjä; ARB, angiotensiinireseptorin salpaaja; CIN, krooninen interstitiaalinen nefriitti; ENaC, epiteliaalinen natriumkanava; HIV, ihmisen immuunikatovirus; SLE, systeeminen lupus erythematosus; UFH, fraktioimaton hepariini. |
|
|
Luonne |
pRTA (tyypin 2 RTA) |
dRTA (tyypin 1 RTA) |
Tyypin 4 RTA |
|
|
Asidoosin aste |
kohtalainen |
vaikea |
Lievä |
|
|
Minimaalinen virtsan pH (asidoosin aikana) |
<5.5 |
>5.5 |
<5.5 |
|
|
Frakionaalinen HCO3-erittyminen (FEHCO3-), kun seerumin HCO3- on normaali (NaHCO3-kuormituksen jälkeen) |
>15% |
<3%-.5% |
<3%-15% |
|
|
Nefrokalsinoosi |
Harvoin |
Yleästi |
Usein |
Ei koskaan |
|
dRTA, distaalinen munuaistubulaarinen asidoosi; pRTA, proksimaalinen munuaistubulusasidoosi; RTA, munuaistubulusasidoosi. |
||||
.
Vastaa