Heterotaksiaoireyhtymä

Heterotaksiaoireyhtymä on monimutkainen oireyhtymä, joka syntyy, kun kehon akselit eivät pyöri oikein kohdussa kehittyessään. Tämä voi vaikuttaa moniin eri elinjärjestelmiin ja tarkoittaa myös sitä, että jokainen heterotaksiaa sairastava yksilö on ainutlaatuinen..

Aortan koarktaation leikkaus tehdään tyypillisesti thorakotomian kautta. Thorakotomia on viilto selän vasemmalla yläpuolella. Koska aortta itse asiassa sukeltaa taaksepäin kehossa, kun se kääntyy kuljettamaan verta alaspäin, koarktaatioon pääsee yleensä helpommin käsiksi tästä lähestymistavasta kuin rintakehän etuosasta. Toisinaan voi olla tarpeen korjata koarktaatio rintakehän etuosasta, jos kyseessä on pitkä ahtaumaosuus.

Kun katsot jotakuta ulkoapäin, hän näyttää symmetriseltä. Toisin sanoen toinen puoli kehosta näyttää täsmälleen samalta kuin toinen. Sisäpuolella näin ei kuitenkaan ole. Jokainen puoli kehosta on ainutlaatuinen. Esimerkiksi kehon oikealla puolella on tiettyjä elimiä (esimerkiksi maksa), joita kehon vasemmalla puolella ei ole. Samoin vasemmalla puolella on elimiä (vatsa, perna jne.), joita oikeanpuoleinen ei sisällä. Kumpikin puoli muodostuu ainutlaatuisella tavalla. Heterotaksiaoireyhtymällä tarkoitetaan kokoelmaa häiriöitä, joissa joko toinen puoli kehosta on päällekkäinen tai puolet eivät muodostu oikealla tavalla. Yleisimpiä kyseessä olevia elinjärjestelmiä ovat sydän- ja verenkiertoelimistö (sydän), ruoansulatuskanava (vatsa ja suolisto) sekä perna ja maksa.

Esiintyvyys

Heterotaksiaoireyhtymän ilmaantuvuus on noin 1 10 000 syntyneestä, ja miesten ja naisten välinen suhde on 2:1. Heterotaksian osuus synnynnäisistä sydänsairauksista on noin 3 %.

Sydämen poikkeavuudet

Sydän on lähes aina osallisena heterotaksiasyndrooman tapauksissa. Se, minkä tyyppisiä vikoja löydetään, riippuu monista asioista, kuten heterotaksiaoireyhtymän tyypistä (esim. molemminpuolinen oikeanpuoleisuus tai vasemmanpuoleisuus). Alla on lueteltu yleisimmät heterotaksiaan liittyvät sydänpoikkeavuudet:

• Dekstrokardia (sydän sijaitsee rintakehän oikealla puolella vasemman sijasta)
• Yksittäinen eteinen (sydämen yksittäinen yläkammio)
• Yksittäinen kammio (sydämen yksittäinen alakammio)
• Suurten valtimoiden siirtyminen (sydämen aortta ja keuhkovaltimo ovat vaihtaneet paikkaa)
• Täydellinen tai osittainen anomaalinen keuhkovaltimopaluu (keuhkovaltimot tulevat sydämeen väärässä paikassa)
• Trioventrikulaarisen kanavan vika (suuri reikä sydämen keskellä, jossa on vain yksi yhteinen keuhkovaltimo). venttiili)
• Aortan koarktaatio (aortan ahtauma)
• Keuhkovaltimoläpän atresia (keuhkovaltimoläpän puuttuminen)
• Keuhkovaltimoiden ahtauma (keuhkovaltimoläpän ahtauma)
• Oikean kammion kaksoisulostuloväylä (sydämen molempien pääryhmien lähtevät oikeasta kammiosta)
• Täydellinen eteis-kammiokatkos (sydämen ylemmistä kammioista tuleva sähköinen signaali ei saavuta sydämen alempia kammioita, mikä johtaa hitaaseen sykkeeseen)
• Moninkertaiset sinussolmukkeet tai puuttuva sinussolmuke (sinussolmuke on impulssinlähte-sydämen impulssia tuottava kudos)

Fysiologia

Heterotaksiaoireyhtymä on monimutkainen oireyhtymä, joka syntyy, kun kehon akselit eivät käänny oikein kohdussa kehittyessään. Tämä voi vaikuttaa moniin eri elinjärjestelmiin ja tarkoittaa myös sitä, että jokainen heterotaksiaa sairastava yksilö on ainutlaatuinen. Parittaiset elimet, kuten keuhkot tai munuaiset, ovat usein toistensa peilikuvia sen sijaan, että niillä olisi normaalisti oikean ja vasemman puolen erityispiirteet. Niitä yksilöitä, joilla on kaksoiskappale oikealla puolella, kutsutaan ”oikean eteisen isomerismiksi”, kun taas niitä, joilla on kaksoiskappale vasemmalla puolella, kutsutaan ”vasemman eteisen isomerismiksi”. Monilla henkilöillä on erilaisia vakavia synnynnäisiä sydänsairauksia, kun taas pienemmällä osalla on vähäisiä sydänongelmia tai niitä ei ole lainkaan. Joillakin on keuhkokomplikaatioita, kun taas toisilla suurin huolenaihe on ruoansulatuskanava tai immuunijärjestelmä.

Fysiologia määräytyy tyypillisesti sen mukaan, millaisia sydänvikoja esiintyy. Niissä vioissa, joihin liittyy vähentynyt verenkierto keuhkoihin, esiintyy usein syanoosia, ihon sinistä värimuutosta, joka johtuu veren vähentyneestä happipitoisuudesta. Harvemmin lapsilla, joilla keuhkojen verenkierto on lisääntynyt, voi esiintyä oireita liiallisesta keuhkojen verenkierrosta, esimerkiksi takypneaa (nopeaa hengitystä) tai heikkoa kasvua.

Yhteensopivat viat

Elimet, kuten vatsa, suolisto, maksa ja keuhkot, voivat olla poikkeavilla paikoilla rintakehässä ja vatsassa. Suolistossa voi olla malrotaatio, jossa suolen silmukat ovat väärin rivissä ja saattavat olla taipuvaisia tukkeutumaan. Monet lapset tarvitsevat suhteellisen yksinkertaisen vatsaleikkauksen tämän tilan korjaamiseksi. Myös luustossa, keskushermostossa ja virtsateissä voi olla poikkeavuuksia. Perna ei ehkä toimi oikein tai se voi puuttua kokonaan. Kun perna puuttuu tai ei toimi oikein, potilaat voivat olla alttiimpia infektioille. Joissakin tapauksissa perna voi olla toimiva, mutta se voi olla jakautunut useaan pienempään pernaan (polysplenia). Useimmat näistä potilaista tarvitsevat päivittäin antibioottia infektioriskin minimoimiseksi.

Hoito

Lähes kaikki potilaat, joilla on oikean eteisen isomeria, ja jotkut potilaat, joilla on vasemman eteisen isomeria, tarvitsevat useita suuria sydänleikkauksia. Kirurgit muokkaavat sydämen ja verenkiertojärjestelmän uudelleen niin, että sydän toimii yhdellä kammiolla kahden sijaan. Tätä kutsutaan Fontanin verenkierroksi. Potilaita, joilla on Fontanin verenkierto, kutsutaan yksikammiopotilaiksi.

Ennuste

Ilman korjausleikkausta useimmat lapset, joilla on heterotaksiaoireyhtymä ja merkittäviä sydänongelmia, eivät selviä ensimmäisen elinvuoden jälkeen. Ennustetta on vaikea määrittää koko ryhmälle, koska sydänvikojen aste vaihtelee. Onneksi eloonjäämisluvut ovat parantuneet huomattavasti, kun lääketieteellinen teknologia on kehittynyt viimeisten 20 vuoden aikana. Vakavin riskitekijä huonolle lopputulokselle on täydellinen sydänpysähdys, erityisesti jos se on diagnosoitu ennen syntymää. Potilaat, jotka selviytyvät hengissä ensimmäisten elinkuukausien aikana, voivat usein kohtuullisen hyvin pitkällä aikavälillä, heidän elämänlaatunsa on hyvä ja heidän toimintakykynsä rajoittuu vain vähän.