TIIVISTELMÄ

Ektoderminen dysplasia on oireyhtymä, joka vaikuttaa ektodermirakenteisiin, kuten ihoon, hiuksiin, hampaisiin, kynsiin ja rauhasiin1. Vaurioon sairastuneilla henkilöillä on tyypillinen kasvojen ulkonäkö2 sekä merkkejä hypotrikoosista (hiusten määrän väheneminen), hypohidroosista (hikoilun väheneminen) ja hypodontiasta (hampaiden lukumäärän väheneminen)3 , hampaiden muodon muutoksesta, puhkeamisen viivästymisestä ja joissakin tapauksissa täydellisestä ageneesista4-5.Lasten hammaslääkärin rooli ja tietämys diagnoosiprosessissa on erittäin tärkeää, koska ektodermisen dysplasian varhaiset kliiniset oireet vaihtelevat6. Kun diagnoosiprosessi on varmistettu, kyseisille potilaille voidaan tarjota monialaista kuntoutusohjelmaa, jonka avulla itsetunto voidaan palauttaa. Ektodermisen dysplasian oireyhtymä käsittää monimutkaisen häiriöryhmän7-8 , josta on tunnistettu yli 200 erilaista muotoa9. Siitä huolimatta sitä pidetään harvinaisena oireyhtymänä, jonka arvioitu esiintymistiheys on 1: 100 000 syntynyttä lasta10 , ja se suosii miehiä suhteessa 5: 111. Yleisimmät dysplasian muodot ovat hypohydroottinen oireyhtymä (tunnetaan myös Cloustonin oireyhtymänä) ja anhidroottinen oireyhtymä (Christ Siemen-Tourainen oireyhtymä), mutta hypohydroottinen oireyhtymä on vakavampi. Se, mikä erottaa tautimuodon toisesta, on rauhasten muutosaste ja geneettinen periytyminen11. ED:t johtuvat tietyistä geenimutaatioista12 tai tietyistä kromosomikytkennöistä13. Useimmissa tapauksissa oireyhtymä on luonteeltaan resessiivinen ja liittyy X-kromosomiin6 , ja se voi periytyä myös autosomaalisesti dominoivana kromosomina4 tai autosomaalisesti resessiivisenä kromosomina14-15. Muitakin syitä voidaan mainita, kuten altistuminen ionisoivalle säteilylle, hormonaaliset häiriöt ja kasvaimet2.

Ed-oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä on vaihtelevia kliinisiä ja fyysisiä oireita². Hypohidroottiselle dysplasialle on ominaista klassinen kolmijako: hypotrikoosi (hiustenlähtö), hypohidroosi (vähentynyt hikoilu) ja hypodontia (hampaiden määrän väheneminen)3. Hypohidroosi on tämän tyyppisen dysplasiatyypin yleisin piirre, ja sen erottaa hydrofiilisestä muodosta se, että hikoilu sekä tali- ja limarauhaset toimivat normaalisti11.

Hypohydroottisessa muodossa esiintyvien hikirauhasten vähentyneen lukumäärän vuoksi sairastuneella potilaalla on heikentynyt hikoilu, joka johtaa hypertermiaan, lapsuusiän kuumeisiin kohtauksiin ja jopa neurologisiin häiriöihin4 ja älylliseen jälkeenjääneisyyteen, joita voidaan havaita 30-50 prosentissa tapauksista16. Myös limakalvo-, tali- ja sylkirauhasten määrä voi muuttua, mikä johtaa paksuun nenäeritteeseen, joka voi laukaista hengitystiesairauksien kehittymisen6 , sekä ohueen, sileään, läpinäkyvään ja kuivaan ihoon, johon liittyy usein atooppista ihottumaa16 tai hyperkeratoosia kämmenissä ja jalkapohjissa11 , kuivaa suun limakalvoa ja kserostomiaa6 .

Potilaalla voi esiintyä myös atrofista nuhaa (joillakin ei ole haju- tai makuaistia), silmämuutoksia, jotka aiheuttavat vähentynyttä kyynelvuotoa, sidekalvotulehdusta, valonarkuutta16 ja kuulohäiriöitä (täydellistä tai osittaista kuuroutta), ominaispiirteet vaihtelevat potilaskohtaisesti17. Molemmissa dysplasian muodoissa esiintyvän hypotrikoosin vuoksi hiukset ovat yleensä vaaleat, harvat ja ohuet, näyttävät teräslangoilta ja jäävät pois ohimon alueelta18. Myös silmäripsien ja kulmakarvojen runkokarvojen19 vähenemistä voidaan havaita. Kynnet voivat olla dystrofiset, paksut ja hauraat19 , mutta harvoin hyvin epämuodostuneet16.

Hypodontiasta puhuttaessa tämä voi vaarantaa maitohampaiston tai pysyvän hampaiston, ja se voi vaikuttaa pääasiassa mandibulaarisiin inkisiiveihin, mandibulaarisiin kakkosmolaareihin ja yläetuhampaisiin. Joissakin tapauksissa lapsella voi esiintyä täydellistä ageneesiä maitohampaissa ja pysyvissä hampaissa, mutta tämä on harvinaista7.

Hammaslääketieteelliset muutokset ilmenevät varhain, ja ne olisi havaittava jo lapsuudessa4. Useat puuttuvat hampaat ja niiden kartiomainen ja teräväkärkinen muoto ovat silmiinpistäviä piirteitä6 yhdessä hampaiden puhkeamisen viivästymisen kanssa5. Hypodontia voi johtaa alveoliproteesin virheelliseen kehitykseen, mikä johtaa vertikaalisen ulottuvuuden pienenemiseen, alveoliharjun surkastumiseen, labiaaliseen protuberanssiin4 ja syömishäiriöihin18. Toisaalta hampaiden muutoksista huolimatta leukaluun kasvu kehittyy normaalin rajoissa11.

Potilaiden hammaskiilteen paksuus on normaalia ohuempi inkisaali- ja okklusaalialueilla, ja sen väri voi vaihdella valkoisesta ruskeankeltaiseen, ja joillakin alueilla voi edelleen esiintyä täpliä (hypoplasiat)2. Hampaat voivat myös kärsiä abraasiosta, hampaankärjen menetyksestä, pulpan tilavuuden lisääntymisestä, hampaiden kärjistä ja kruunun halkaisijasta, joka on pienentynyt tynnyrin tai karhunvatukan muotoon. Alveoliharja on kapea, pienentynyt ja veitsenterän muotoinen19. Lehtihampaat voivat säilyä pitkään, ja ne ovat alttiita ankyloosille ja ylimääräisille hampaille17. Juurten koko voi olla pienentynyt20 ja karies lisääntynyt16. Tätä oireyhtymää sairastavilla yksilöillä on tyypilliset kasvonpiirteet, jotka ovat hyvin samankaltaiset keskenään7 , vaikka joillakin esiintyy vain vähäisiä fenotyyppisiä poikkeavuuksia9. Kasvojen piirteistä voidaan mainita seuraavat: hyperpigmentaatio periorbitaali- ja perioraalialueilla, hienot ja suoraviivaiset rypyt11, kasvojen keskimmäisen kolmanneksen hypoplasia, joka johtaa ulkoneviin huuliin, huonosti muotoillut matalat korvat, painunut nenäsilta, joka aiheuttaa satulanmuotoisen nenän ilmeen6. Muitakin piirteitä voidaan havaita, kuten: kasvojen vertikaalisen ulottuvuuden menetys, johon liittyy halkeamia suun ympärillä, mikä antaa lapselle seniilin ulkonäön jo varhaisessa iässä1, näkyvä otsapoimu, pienet kasvot4, silmänympärysihon lihaksiston hypotonisuus2 ja lyhytkasvuisuus19. Naisilla rintarauhaset ovat yleensä hypoplastiset tai aplastiset11.

Oireyhtymän diagnoosi on pääasiassa kliininen, ja sen tulisi perustua potilaan anamneesiin sekä röntgentutkimukseen6. Potilaan anamneesissa sellaiset tiedot kuin jatkuva kuume ilman tunnistettua syytä sekä hikoiluhäiriö11 kahden ensimmäisen elinvuoden aikana sekä samankaltaisten kliinisten piirteiden esiintyminen suvussa ovat olennaisia ja hyödyllisiä piirteitä oireyhtymän diagnosoinnissa16.

Potilaiden kliininen ja fysikaalinen tutkimus, joka perustuu kasvojen ominaisuuksiin, helpottavat diagnoosin tekemistä varhaisen iän jälkeen11. Vastasyntyneisyysvaiheessa tämä lähinnä kliininen diagnoosi on kuitenkin heikentynyt, koska normaaleja piirteitä pidetään normaaleina4. Suun röntgentutkimus (leukojen panoraamaröntgenkuva) osoittaa pysyvien hampaiden puuttumisen6.

Histopatologinen tutkimus ihobiopsian ottamiseksi voi myös olla hyödyllinen diagnoosin tekemisessä, sillä siinä paljastuu litistynyt epidermis, jossa talirauhasten ja kapillaarifollikkelien määrä on vähentynyt6 tai jopa hikirauhasten puuttuminen1.

Lopullinen diagnoosi voidaan selventää geneettisillä testeillä (geneettinen kartoitus), jotka osoittavat mutaation tarkan sijainnin ja sen, mikä geeni on vastuussa taudista, mikä on olennainen tieto geneettistä neuvontaa varten, jotta voidaan välttää sukusiitosavioliittoja ja ennakoida lääketieteellistä hoitoa, joka voi auttaa ymmärtämään mekanismeja ja tunnistamaan geenien aiheuttamat erilaiset sairaudet9.

Potilaalle olisi annettava moniammatillista hoitoa21 , johon kuuluu useita erikoisaloja, kuten hammaslääketiede, lääketiede (lastenlääketiede, ihotautilääketiede, korvalääketiede, korva- ja nielutautilääketiede, perinnöllisyyslääketiede, neurologia, silmälääketiede, lastentautilääketiede, plastiikkakirurgia, puheterapia, psykologia ym.)9. Hoitoa olisi annettava potilaan varhaisessa iässä, jotta voidaan minimoida mahdolliset hammaslääketieteelliset ja lääketieteelliset komplikaatiot11 ja varmistaa suotuisampi ennuste7. Hammashoito on pitkäkestoista, ja sitä on jatkuvasti mukautettava lapsen kehitykseen ja kasvuun7. Suun kuntoutusmenetelmistä voidaan mainita seuraavat: irrotettavien hammasproteesien käyttö, kiinteät proteesit, osittaiset irrotettavat proteesit laajennuslaitteilla tai ilman, kokoproteesit täydellisissä anodontiatapauksissa22-23, yliproteesit5, osteointegroidut implantit sen jälkeen, kun lapsen kasvu on pysähtynyt4, ortodonttiset hammasproteesit, hampaiden esteettiset restauroinnit, kun hampaiden muoto on poikkeava17. Lasikuitunauha ja komposiittihartsi ovat myös vaihtoehto tavanomaisille tilanpitäjille19.

Potilasta on seurattava määräajoin optimaaliseen kasvuun asti, ja asennettu laite tai proteesi on vaihdettava4 lapsen kasvun mukaan ja sen lopulliseen kuntoutukseen asti.