SLC5A1-geeni antaa ohjeet natrium/glukoosi-kotransporteriproteiinin SGLT1 tuottamiseen. Tätä proteiinia esiintyy pääasiassa suolistossa ja vähäisemmässä määrin munuaisissa, missä se osallistuu glukoosin ja rakenteellisesti samankaltaisen galaktoosin kuljettamiseen solukalvojen läpi. Natrium/glukoosi-kotransporter-proteiini on tärkeä suolen epiteelisolujen eli suolen seinämiä reunustavien solujen toiminnassa. Näissä soluissa on sormimaisia ulokkeita, joita kutsutaan mikrovilliksi ja jotka imevät ravinteita ruoasta sen kulkiessa suolen läpi. Ulkonäkönsä perusteella näiden mikrovillien ryhmät tunnetaan yhdessä nimellä harjasraja. Natrium/glukoosi-kotransporter-proteiini osallistuu glukoosin imeytymisprosessiin suolen soluissa kalvon yli kulkevan natriumgradientin vuoksi. Kyseessä on sekundaarinen aktiivinen kuljetus, koska natrium/kalsium-vaihtimen toimintaa varten syntyvän natriumgradientin luo natrium/kaliumpumppu, joka vaatii ATP:tä. Natrium ja vesi kulkeutuvat harjasrajan yli sokerien mukana tässä prosessissa.

Mutaatiot, jotka estävät natrium/glukoosi-kotransporter-proteiinia suorittamasta tätä tehtävää, johtavat glukoosin ja galaktoosin kertymiseen suolistoreittiin. Tämä aktiivisen kuljetuksen epäonnistuminen estää glukoosin ja galaktoosin imeytymisen ja ravinnon tarjoamisen elimistölle. Lisäksi vesi, joka normaalisti olisi kulkeutunut harjasrajan yli sokerin mukana, jää sen sijaan suolistoon ulosteen mukana poistettavaksi, mikä johtaa elimistön kudosten kuivumiseen ja vaikeaan ripuliin.

Tämä sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että geenin kaksi kopiota kussakin solussa on muuttunut. Useimmiten autosomaalista resessiivistä häiriötä sairastavan yksilön vanhemmat kantavat kumpikin yhtä kopiota muuttunutta geeniä, mutta heillä ei ole häiriön oireita. Joissakin tapauksissa henkilöillä, joilla on yksi muuttunut geeni, glukoosin imeytymiskyky on heikentynyt laboratoriokokeissa mitattuna, mutta tällä ei yleensä ole osoitettu olevan merkittäviä terveysvaikutuksia.