Mikä on Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymä on geneettinen kromosomiongelma, joka syntyy joillakin ihmisillä. Henkilön, jolla on Downin oireyhtymä, voi yleensä tunnistaa tyypillisistä piirteistä. Se voi myös aiheuttaa oppimisvaikeuksia, ja on olemassa tiettyjä lääketieteellisiä ongelmia, joihin Downin oireyhtymää sairastavalla on kohonnut riski sairastua. Esimerkiksi synnynnäinen sydänvika (eli synnynnäinen sydänvika), näköongelmat tai kasvuhäiriöt. Downin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Se vaikuttaa ihmiseen koko hänen elämänsä ajan.

Jollain Downin oireyhtymää sairastavalla on ylimääräinen kopio kromosomi 21:stä kehon soluissa. Tämä tunnetaan nimellä trisomia 21 (trisomia tarkoittaa, että kromosomista on kolme kopiota – tässä tapauksessa kromosomista 21). Koska kromosomi 21 on ylimääräinen, kehossa on ylimääräistä geneettistä materiaalia. Tämä aiheuttaa Downin oireyhtymälle tyypilliset piirteet. Katso lisätietoja erillisestä esitteestä nimeltä Downin oireyhtymä.

Mikä lisää riskiäsi saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi?

Kuka tahansa voi saada Downin oireyhtymää sairastavan lapsen, mutta naisen riski kasvaa iän myötä. On tehty laajoja tutkimuksia, joissa on tarkasteltu äidin ikään liittyvää Downin oireyhtymän riskiä, ja ne ovat osoittaneet, että:

  • 20-vuotiaalla naisella on 1:1 500:sta riski saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi.
  • 30-vuotiaalla naisella riski on 1:800:sta.
  • 35-vuotiaalla naisella riski on 1:270.
  • 40-vuotiaalla naisella riski on 1:100.
  • 45-vuotiaalla naisella riski on 1:50 tai suurempi.

On kuitenkin muistettava myös, että riski tulla raskaaksi Downin oireyhtymää sairastavalle vauvalle on todellisuudessa edellä mainittuja lukuja suurempi. Tämä johtuu siitä, että noin kolme neljäsosaa Downin oireyhtymää sairastavista alkioista tai kehittyvistä sikiöistä ei koskaan kehity täysin, joten keskenmeno tapahtuu ennen vauvan syntymää.

Jos olet aiemmin saanut Downin oireyhtymää sairastavan vauvan, riskisi saada toinenkin Downin oireyhtymää sairastava lapsi on suurentunut. Noin yksi sadasta naisesta, jolla on aiemmin ollut Downin oireyhtymää sairastava vauva, saa toisenkin.

Huomaa: Terveydenhuollon ammattilaiset puhuvat joko suuremmasta riskistä tai suuremmasta mahdollisuudesta, mutta ne tarkoittavat samaa asiaa.

Miten Downin oireyhtymä diagnosoidaan?

Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida ennen syntymää (prenataalisesti) tai syntymän jälkeen (postnataalisesti).

Downin oireyhtymää voidaan epäillä pian syntymän jälkeen, koska Downin oireyhtymää sairastavalla vauvalla voi olla tyypillisiä piirteitä. Diagnoosi vahvistetaan geneettisillä testeillä, joissa tarkastellaan vauvan ulkonäköä ja kromosomien lukumäärää. Tämä on pohjimmiltaan hänen geneettinen koostumuksensa. Vauvalta otetaan verikoe. Hänen veressään olevat kromosomit voidaan tutkia ylimääräisen kromosomin 21 löytämiseksi.

Tämän esitteen loppuosassa keskitytään Downin oireyhtymän seulontaan ja Downin oireyhtymän diagnosointiin raskauden aikana ennen vauvan syntymää.

Mitä eroa on Downin oireyhtymän seulontatestillä ja diagnostisella testillä?

Kahdentyyppisiä testejä, joita voidaan tehdä Downin oireyhtymän etsimiseksi raskauden aikana, on kaksi: seulontatesti ja diagnostinen testi.

Kuten edellä mainittiin, jokaisella naisella on riski saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi. Seulontatestiä tarjotaan kaikille Yhdistyneessä kuningaskunnassa oleville naisille raskauden alkuvaiheessa sen selvittämiseksi, onko vauvalla tässä raskaudessa riski syntyä Downin syndrooma.

On tärkeää ymmärtää, että seulontatesti ei anna varmaa kyllä- tai ei-vastausta siihen, onko vauvalla Downin syndrooma vai ei. Jos seulontatesti osoittaa suuren riskin, että vauvalla on Downin syndrooma (ks. jäljempänä), sinulle tarjotaan yleensä diagnostista testiä. Diagnostinen testi tehdään ennen vauvan syntymää (raskaudenaikana) sen selvittämiseksi, onko kehittyvällä vauvalla todella Downin syndrooma vai ei. Käytettävissä on kaksi tärkeintä raskaudenaikaista diagnostista testiä: lapsivesipunktio ja korionkylvynäytteenotto.

Diagnostiseen testiin liittyy kuitenkin pieni komplikaatioiden riski. Tähän kuuluu keskenmeno. Tämän vuoksi Downin oireyhtymän diagnostista testiä ei tarjota kaikille naisille. (Downin oireyhtymän seulontatesti ei lisää keskenmenon riskiä.)

Downin oireyhtymän seulontatestit

Kaikille raskaana oleville naisille tulisi tarjota Downin oireyhtymän seulontatestiä. Nämä testit eivät kuitenkaan ole pakollisia. On sinun valintasi, teetkö testin vai et.

Milloin minulle tarjotaan Downin syndrooman seulontatutkimusta?

Seulontatutkimus voidaan tehdä 10-20 raskausviikon välillä. Se tehdään kuitenkin yleensä mahdollisuuksien mukaan 14 raskausviikkoon ja 2 raskauspäivään mennessä. Tämä siksi, että voit tehdä yhdistelmätestin, joka on suositeltu seulontastrategia raskauden ensimmäisellä kolmanneksella.

Mitä seulontatestejä on saatavilla?

Downin syndrooman seulontaan on kaksi perusmenetelmää – ultraäänitutkimus ja seerumin biokemiallinen seulonta:

Niskan läpikuultavuuden (niskan läpikuultavuuden) ultraäänitutkimus (tunnetaan myös nimellä NT-kuvaus): Kyseessä on erikoisultrassa tehtävä ultraäänitutkimus, joka tehdään 11. raskausviikolla ja 2. raskausviikon ja 2. raskauspäivän ja 14. raskausviikon ja 1. raskausviikon ja 1. raskausviikon ja 1. raskausviikon ja 1. raskausviikon välillä. Se voidaan tehdä samaan aikaan kuin varhaisdiagnoositutkimus, ja se tehdään samalla tavalla. Siinä mitataan nesteen kerääntyminen ihon alle vauvan kaulan takaosassa (niskan läpikuultavuus (NT)).

Kaikilla vauvoilla on nesteen kerääntyminen tähän kohtaan, mutta vauvoilla, joilla on Downin oireyhtymä, on yleensä enemmän nestettä tällä alueella. Nesteen mittaus, ikäsi, vauvan koko ja muut tiedot, kuten painosi, etnisyytesi ja tupakointitilanteesi, syötetään sitten tietokoneohjelmaan, jonka avulla saadaan riski, että vauvalla on Downin oireyhtymä.

Joskus voi olla vaikeaa saada tarkkaa NT-mittausta. Tämä voi johtua vauvan asennosta tai siitä, että raskaana oleva nainen on ylipainoinen.

Verikokeet (kutsutaan myös biokemialliseksi seerumiseulonnaksi): Verikokeet voidaan tehdä eri hormonien ja proteiinien pitoisuuksien mittaamiseksi verestäsi. Näitä hormoneja ja proteiineja tuottaa istukka tai kehittyvä vauva.

Esimerkiksi raskauteen liittyvä plasmaproteiini A (PAPP-A), ihmisen beeta-koriongonadotropiini (beeta-hCG) ja alfa-fetoproteiini (AFP). Jos vauvalla on Downin oireyhtymä, näiden aineiden pitoisuuksiin voidaan vaikuttaa.

Tietokoneohjelman avulla annetaan riski, että vauvalla on Downin oireyhtymä, perustuen verikokeiden tuloksiin, ikään, raskauden vaiheeseen, painoon, etniseen alkuperään ja tupakointitilanteeseen. Downin oireyhtymän seulonnassa käytettävää verikoetta kutsutaan joskus myös seerumiseulonnaksi.

Kaksi tärkeintä seulontatestiä, joita käytetään Downin oireyhtymän toteamiseksi edellä mainittuja menetelmiä käyttäen, ovat:

  • Yhdistetty seulontatesti. Tässä yhdistetään NT-skannauksen tulos PAPP-A:n ja beeta-hCG:n verikokeiden tulokseen, jolloin saadaan riski, että lapsella on Downin oireyhtymä. Verikokeet otetaan usein samaan aikaan kuin tähystys. Tätä seulontatestiä suositellaan NHS:n sikiön poikkeavuuksien seulontaohjelmassa.
  • Nelinkertainen seulontatesti. Tämä perustuu 14 raskausviikon ja 2 päivän ja 20 raskausviikon välisenä aikana tehdyn verikokeen tuloksiin. Tämä testi ei sisällä ultraäänitutkimusta. Sitä käytetään naisille, jotka tulevat seulontaan raskauden myöhemmässä vaiheessa tai keskuksissa, jotka eivät tarjoa yhdistelmätestiä.

Miten saan seulontatestin tulokset?

Kysy lääkäriltäsi tai kätilöltäsi, kauanko tulosten saaminen kestää ja miten saat ne. Tulosten saaminen voi kestää jopa kaksi viikkoa.

Miten tulkitsen seulontatestin tuloksia?

Kuten edellä mainittiin, seulontatesti antaa tiedon siitä, kuinka suuri riski tässä raskaudessa on, että lapsi syntyy Downin syndrooman kanssa. Testi voi esimerkiksi osoittaa, että riski saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi on 1:1 000:sta. Tämä tarkoittaa, että jokaista tuhatta raskaana olevaa naista kohden yksi saa lapsen, jolla on Downin syndrooma, ja 999 saa lapsen, jolla ei ole Downin syndroomaa. Tämä olisi siis melko pieni riski.

Yhdistyneessä kuningaskunnassa kansallinen seulontakomitea (National Screening Committee) on ehdottanut raja-arvoa, jonka avulla voidaan erottaa toisistaan seulontatestitulokset, joissa on suurempi riski, että lapsi syntyy Downin oireyhtymän kanssa, ja tulokset, joissa riski on pienempi.

Raja on 1:150. Tämä tarkoittaa, että jos seulontatestin tulokset osoittavat, että vauvalla on Downin oireyhtymä 1:2-1:150, tämä luokitellaan korkeamman riskin tulokseksi. Jos tulokset osoittavat, että riski on 1:151 tai enemmän, tämä luokitellaan pienemmän riskin tulokseksi. Mitä korkeammaksi toinen luku nousee, sitä pienemmäksi riski muuttuu (sitä epätodennäköisemmin saat lapsen, jolla on Downin oireyhtymä).

Kun saat tuloksesi, sinulle ilmoitetaan, onko kyseessä alhaisemman vai korkeamman riskin tulos.

Mitä tapahtuu, jos tulokseni on alhaisemman riskin tulos?

Useimmilla naisilla, jotka käyvät Downin oireyhtymää koskevassa seulontatutkimuksessa, tulokseni on alhaisemman riskin tulos. Jos näin on, voit olla rauhoittunut tästä. Tämä ei tarkoita, että lapsellasi ei varmasti ole Downin oireyhtymää (vaikka todennäköisyys on hyvin pieni). Joissakin tapauksissa vauvalla on Downin oireyhtymä (tätä kutsutaan ”väärän negatiiviseksi” tulokseksi).

Mitä tapahtuu, jos tulokseni on korkeamman riskin tulos?

Jos tuloksesi on korkeamman riskin tulos, se ei tarkoita, että vauvallasi on varmasti Downin oireyhtymä. Jos sinulle on annettu korkeamman riskin tulos, tarvitaan lisäkokeita diagnoosin vahvistamiseksi ja lopullisen kyllä- tai ei-vastauksen antamiseksi (ks. jäljempänä). Tapauksissa, joissa vauvalla ei ole Downin oireyhtymää, tätä kutsutaan ”vääräksi positiiviseksi” tulokseksi.

Voit vielä tässä vaiheessa päättää, haluatko tehdä diagnostisen testin vai et. Voit edelleen sanoa ei.

Downin oireyhtymän diagnostiset testit

Kaksi tärkeintä testiä, joita käytetään Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi ennen syntymää (raskaudenaikana), ovat lapsivesipunktio (amniocentesis) ja korionkylvynäytteenotto (myös CVS). Molemmissa testeissä näytteet otetaan kohdun sisäpuolelta neulalla, joka yleensä viedään vatsan läpi. Molemmissa testeissä on pieni keskenmenon riski. CVS voidaan tehdä raskauden aikaisemmassa vaiheessa kuin lapsivesipunktio. Molempia testejä käsitellään tarkemmin erillisissä esitteissä. Lue lisää lapsivesipunktiosta ja korionkylvynäytteenotosta (CVS).

Kuinka kauan diagnostisten testien tulokset kestävät ja miten saan ne?

Kysy lääkäriltäsi tai kätilöltäsi, kauanko tulokset kestävät ja miten saat ne. Saatat esimerkiksi saada uuden ajanvarauksen tai joskus tulokset annetaan puhelimitse.

Vauvan kromosomien tarkastelemiseksi voidaan tehdä kaksi päätestiä lapsivesipunktion tai CVS:n jälkeen. Ensimmäistä kutsutaan pikatestiksi. Tämä antaa tulokset yleensä kolmen päivän kuluessa CVS:n jälkeen. Tällä testillä etsitään vain kromosomihäiriöt Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä ja Pataun oireyhtymä. Joskus myös sukupuolikromosomihäiriöt, kuten Turnerin oireyhtymä, voidaan havaita pikatestillä.

Toinen testi on kromosomimikroskooppitutkimus, jossa tarkastellaan yksityiskohtaisesti kaikkia vauvan kromosomeja. Se voi paljastaa muita kromosomihäiriöitä ja epänormaaleja geenejä. Tulosten saaminen kestää kauemmin – yleensä kahdesta kolmeen viikkoa. Lääkäri voi ehdottaa kromosomimikromosomitestiä, jos epäillään muita geneettisiä sairauksia. Joskus tehdään vain pikatesti. Lääkärisi tai kätilösi keskustelee kanssasi siitä, mitkä testit ovat parhaita sinun tilanteessasi.

Mitkä ovat vaihtoehtoni, jos diagnostisen testin tulokset ovat poikkeavia?

Ennen kuin lähdet sairaalasta, joku kysyy sinulta, miten haluat saada CVS- tai lapsivesitutkimuksen tulokset. Voit yleensä valita, haluatko saada tulokset puhelimitse vai tuletko uudelleen sairaalaan ja saat tulokset kasvotusten. Joissakin tapauksissa kätilö voi tulla kotiisi antamaan tulokset. Saat myös kirjallisen vahvistuksen tuloksista.

Laboratoriotutkimus antaa useimmille naisille yksiselitteisen kyllä- tai ei-vastauksen. Tulosten perusteella tiedät, onko lapsellasi kromosomipoikkeavuus, jota testillä etsittiin.

Useimmille naisille, joille on tehty CVS- tai lapsivesipunktio, tulos on ”normaali” (toisin sanoen heidän lapsellaan ei ole kromosomipoikkeavuutta, jota testillä etsittiin).

Joillekin naisille kerrotaan, että heidän lapsellaan on kromosomipoikkeavuus, jota testillä etsittiin. Jos vauvallasi todetaan kromosomipoikkeavuus, lääkärisi tai kätilösi antaa sinulle tietoa vauvasi sairaudesta ja antaa sinulle mahdollisuuden keskustella asiasta asiantuntijan kanssa.

Hyvin satunnaisesti naiset, joille on tehty CVS- tai lapsivesipunktio Downin oireyhtymän toteamiseksi, saavat tietää, että heidän vauvallaan on jokin muu kromosomipoikkeavuus. Jos sinulle käy näin, lääkärisi tai kätilösi antaa sinulle tietoa siitä, mikä sairaus vauvallasi on, ja antaa sinulle mahdollisuuden keskustella asiasta erikoislääkärin kanssa.

Normaali CVS- tai lapsivesipunktiotulos ei takaa, ettei vauvallasi ole mitään poikkeavuuksia. Kaikkia poikkeavuuksia ei voida havaita CVS- tai lapsivesitutkimuksella. Toisinaan tulos ei myöskään ole selvä, ja silloin voidaan ehdottaa lisäkokeita.

Mikäli tulokset osoittavat, että vauvallasi on kromosomipoikkeavuus, lääkärisi tai kätilösi keskustelee kanssasi asiasta yksityiskohtaisesti. Kun päätät, mitä teet, sinun on pohdittava, mikä on parasta sinulle ja perheellesi.

Nämä päätökset ovat usein hyvin vaikeita, ja saatat haluta keskustella tunteistasi kätilön, lääkärin tai vanhempien tukijärjestön, kuten Antenatal Results and Choices (ARC), kanssa.

Voit valita:

  • Jatka raskautta ja käytä testituloksista saamiasi tietoja valmistautuaksesi vauvasi syntymään ja hoitoon; tai
  • Jatka raskautta ja harkitse adoptiota.
  • Lopeta raskaus (tee raskaudenkeskeytys).

Pitäisikö minun käydä raskauden aikana Downin oireyhtymän seulonnassa?

Voi olla vaikeaa tehdä päätös Downin oireyhtymän seulontatesteistä ja diagnostisista testeistä. Saattaa olla hyödyllistä keskustella kätilön, lääkärin sekä ystävien ja perheenjäsenten kanssa. Kannattaa muistaa, että vain sinä voit päättää, haluatko tehdä tämän testin vai et. Seuraavien kysymysten pohtiminen voi olla hyödyllistä:

  • Jos seulontatesti osoittaa, että on olemassa suurempi riski, että vauva voi syntyä Downin syndrooman kanssa, mitä tekisit? Haluaisitko tehdä diagnostisen testin tietäen, että siihen liittyy pieni keskenmenon tai muiden komplikaatioiden riski?
  • Jos seulontatestin tulos on korkeampi ja päätät olla tekemättä diagnostista testiä, miltä sinusta tuntuu viettää loppuraskautesi tietäen, että sinulla oli tämä korkeamman riskin tulos?

Joidenkin naisten mielestä on parempi olla tekemättä Downin oireyhtymän seulontatestiä alun alkaenkaan. He tietävät, etteivät he lähtisi diagnostiseen testiin, jos heillä olisi korkeamman riskin seulontatulos, koska keskenmenon riski on pieni ja koska keskenmennyt vauva saattaa olla terve. Toiset naiset tietävät, että he eivät harkitsisi raskauden keskeyttämistä vaihtoehtona, jos diagnostinen testi osoittaisi, että vauvalla on Downin oireyhtymä.

Joissakin tapauksissa toiset naiset päättävät, että kaiken kaikkiaan he ovat valmiita hyväksymään pienen riskin keskenmenosta tai muista diagnostisen testin aiheuttamista komplikaatioista, jotta he saisivat varmaa tietoa siitä, onko vauvalla Downin oireyhtymä vai ei. Näin he voivat harkita vaihtoehtojaan ennen vauvan syntymää.