Cephalic Disorders Fact Sheet

Mitä ovat Cephalic Disorders?

Cephalic Disorders ovat synnynnäisiä sairauksia, jotka johtuvat orastavan hermoston vaurioista tai epänormaalista kehityksestä. Cephalic on termi, joka tarkoittaa ”päätä” tai ”ruumiin pään päätä”. Synnynnäinen tarkoittaa, että häiriö esiintyy syntymän yhteydessä ja yleensä ennen syntymää. Vaikka synnynnäisiä kehityshäiriöitä on monia, tässä tietolehdessä kuvataan lyhyesti vain päälaen sairauksia.

Päälaen sairaudet eivät välttämättä johdu yhdestä ainoasta tekijästä, vaan niihin voivat vaikuttaa perinnölliset tai geneettiset olosuhteet tai raskauden aikaiset ympäristöaltistukset, kuten äidin käyttämä lääkitys, äidin infektio tai säteilyaltistus. Jotkin kallonpohjan häiriöt syntyvät, kun kallon ompeleet (kallon luita yhdistävät kuituliitokset) yhdistyvät ennenaikaisesti. Useimmat pääkallohäiriöt johtuvat häiriöstä, joka tapahtuu hyvin varhain sikiön hermoston kehityksessä.

Ihmisen hermosto kehittyy pienestä, erikoistuneesta solulevystä alkion pinnalla. Kehityksen varhaisessa vaiheessa tämä solulevy muodostaa hermostoputken, kapean vaipan, joka sulkeutuu kolmannen ja neljännen raskausviikon välillä muodostaen alkion aivot ja selkäytimen. Hermoston kehittymisestä vastaa neljä pääprosessia: solujen lisääntyminen, jossa hermosolut jakautuvat muodostaen uusia solusukupolvia, solujen siirtyminen, jossa hermosolut siirtyvät lähtöpaikastaan paikkaan, jossa ne pysyvät koko elämänsä ajan, solujen erilaistuminen, jossa solut saavat yksilöllisiä ominaisuuksia, ja solukuolema, luonnollinen prosessi, jossa solut kuolevat. Ihmisen hermoston normaalin kehityksen ymmärtäminen, joka on yksi National Institute of Neurological Disorders and Stroke -tutkimuslaitoksen tutkimuspainopisteistä, voi johtaa päähermoston häiriöiden parempaan ymmärtämiseen.

Kehittyvän hermoston vauriot ovat merkittävä syy kroonisiin, invalidisoiviin häiriöihin ja joskus jopa kuolemaan imeväisillä, lapsilla ja jopa aikuisilla. Se, missä määrin kehittyvän hermoston vaurioituminen vahingoittaa mieltä ja kehoa, vaihtelee suuresti. Monet vammat ovat niin lieviä, että sairastuneet voivat lopulta toimia itsenäisesti yhteiskunnassa. Toiset taas eivät. Jotkut imeväiset, lapset ja aikuiset kuolevat, toiset jäävät täysin vammaisiksi, ja vieläkin suurempi osa väestöstä on osittain vammaisia ja toimii koko elämänsä ajan selvästi alle normaalin toimintakyvyn.

top

Mitä erilaisia pääkallohäiriöitä on?

ANENCEPHALY on hermostoputken vika, joka syntyy, kun hermostoputken kepaalinen (pään) pää ei sulkeudu, tavallisesti 23. ja 26. raskauspäivän välillä, jolloin suuri osa aivoista, kallosta ja päänahasta puuttuu. Lapset, joilla on tämä häiriö, syntyvät ilman etuaivoja – aivojen suurinta osaa, joka koostuu pääasiassa aivoista, jotka ovat vastuussa ajattelusta ja koordinoinnista. Jäljelle jäävä aivokudos on usein paljaana – ei luun tai ihon peitossa.

Anenkefaliaan syntyneet lapset ovat yleensä sokeita, kuuroja, tajuttomia eivätkä kykene tuntemaan kipua. Vaikka joillakin anenkefaliaa sairastavilla henkilöillä saattaa syntyä alkeellinen aivorunko, toimivien aivojen puuttuminen sulkee pysyvästi pois mahdollisuuden saada koskaan tietoisuutta. Heillä voi esiintyä refleksitoimintoja, kuten hengitystä ja reaktioita ääneen tai kosketukseen. Häiriö on yksi yleisimmistä sikiön keskushermoston häiriöistä. Noin 1 000-2 000 amerikkalaisvauvaa syntyy vuosittain anenkefaliaan sairastuneena. Häiriö koskee naisia useammin kuin miehiä.

Anenkefaliaan ei tunneta syytä. Vaikka uskotaan, että äidin ruokavaliolla ja vitamiinien saannilla voi olla merkitystä, tutkijat ovat yhtä mieltä siitä, että myös monet muut tekijät vaikuttavat asiaan.

Anenkefaliaan ei ole parannuskeinoa eikä vakiohoitoa, ja sairastuneiden ennuste on huono. Suurin osa lapsista ei selviä imeväisiästä. Jos lapsi ei synny kuolleena, hän kuolee yleensä muutaman tunnin tai päivän kuluessa syntymästä. Anenkefalia voidaan usein diagnosoida ennen syntymää ultraäänitutkimuksella.

Uudemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että foolihapon lisääminen hedelmällisessä iässä olevien naisten ruokavalioon voi vähentää merkittävästi hermostoputkivikojen esiintyvyyttä. Siksi suositellaan, että kaikki hedelmällisessä iässä olevat naiset nauttisivat 0,4 mg foolihappoa päivittäin.

KOLPOCEPHALIA on sairaus, jossa takaraivon sarvet – aivojen sivukammioiden (onteloiden tai kammioiden) taka- tai takimmainen osa – ovat epänormaalisti laajentuneet. Tämä laajentuminen johtuu aivojen takaosan valkean aineen alikehittyneisyydestä tai puutteellisesta paksuuntumisesta. Kolposfalialle on ominaista mikrokefalia (epänormaalin pieni pää) ja viivästynyt kehitys. Muita piirteitä voivat olla motoriset poikkeavuudet, lihaskouristukset ja kouristukset.

Vaikka syy ei ole tiedossa, tutkijat uskovat, että häiriö johtuu kohdunsisäisestä häiriöstä, joka tapahtuu toisen ja kuudennen raskauskuukauden välillä. Kolposfalia voidaan diagnosoida raskauden loppuvaiheessa, vaikka se usein diagnosoidaan virheellisesti hydrokefalukseksi (aivo-selkäydinnesteen liiallinen kertyminen aivoihin). Se voidaan diagnosoida tarkemmin syntymän jälkeen, kun mikrokefaliasta, viivästyneestä kehityksestä ja kouristuskohtauksista on merkkejä.

Kolposfaliaan ei ole lopullista hoitoa. Kouristuskohtausten ehkäisemiseksi voidaan antaa kouristuslääkkeitä, ja lääkärit pyrkivät ehkäisemään supistuksia (lihasten kutistumista tai lyhenemistä). Kolposfaliaa sairastavien henkilöiden ennuste riippuu liitännäissairauksien vakavuudesta ja aivojen epänormaalin kehityksen asteesta. Jotkut lapset hyötyvät erityisopetuksesta.

HOLOPROSENKEFALIA on häiriö, jolle on ominaista prosencephalon (alkion etuaivot) kehittymättömyys. Normaalin kehityksen aikana etuaivot muodostuvat ja kasvot alkavat kehittyä viidennellä ja kuudennella raskausviikolla. Holoprosenkefalia johtuu siitä, että alkion etuaivot eivät jakaannu niin, että ne muodostaisivat molemminpuoliset aivopuoliskot (aivojen vasen ja oikea puolisko), mikä aiheuttaa vikoja kasvojen kehityksessä sekä aivojen rakenteessa ja toiminnassa.

Holoprosenkefalia luokitellaan kolmeen luokkaan. Alobaariseen holoprosenkefaliaan, vakavimpaan muotoon, jossa aivot eivät erotu toisistaan, liittyy yleensä vakavia kasvojen poikkeavuuksia. Semilobaarinen holoprosenkefalia, jossa aivopuoliskoilla on vähäinen taipumus erottua toisistaan, on taudin välimuoto. Lobaarinen holoprosenkefalia, jossa aivopuoliskot ovat selvästi erillään, on lievin muoto. Joissakin lobaarisen holoprosenkefalian tapauksissa potilaan aivot voivat olla lähes normaalit.

Holoprosenkefalia, jota aiemmin kutsuttiin arhinenkefaliaksi, koostuu aivojen ja kasvojen vikojen tai epämuodostumien kirjosta. Tämän spektrin vakavimmassa päässä ovat tapaukset, joihin liittyy vakavia aivojen epämuodostumia, epämuodostumia, jotka ovat niin vakavia, että ne ovat ristiriidassa elämän kanssa ja aiheuttavat usein spontaanin kohdunsisäisen kuoleman. Toisessa ääripäässä ovat henkilöt, joilla on kasvojen epämuodostumia – jotka voivat vaikuttaa silmiin, nenään ja ylähuuleen – ja joilla aivojen kehitys on normaalia tai lähes normaalia. Kohtauksia ja kognitiivisia häiriöitä ja kehityshäiriöitä voi esiintyä.

Kovin kasvojen vioista (tai poikkeavuuksista) on syklopia, poikkeavuus, jolle on ominaista yhden silmän kehittyminen, joka sijaitsee alueella, jonka normaalisti täyttää nenän juuri, ja puuttuva nenä tai silmän yläpuolella sijaitseva nenä, joka on muodoltaan proboscis (putkimainen uloke).

Etmokefalia on harvinaisin kasvojen poikkeavuus. Se muodostuu sieraimesta, joka erottaa kapeat silmät toisistaan, ja puuttuvasta nenästä ja mikrosilmäisyydestä (toisen tai molempien silmien epänormaali pienuus). Cebocephalialle, toiselle kasvojen anomalialle, on ominaista pieni, litistynyt nenä, jossa on yksi sierain, joka sijaitsee epätäydellisten tai alikehittyneiden, tiiviisti aseteltujen silmien alapuolella.

Kasvojen anomalioiden kirjossa vähiten vakava on mediaaninen huulihalkio, jota kutsutaan nimellä premaxillaarinen ageneesi (premaxillaarinen ageneesi, premaxillaarinen ageneesi).

Niinkin kuin useimpien tapausten syitä ei tiedetä, tutkijat tietävät, että noin puolella tapauksia on kromosomiperimän aiheuttama. Holoprosenkefaliaan on todettu liittyvän sellaisia kromosomipoikkeavuuksia kuin Pataun oireyhtymä (trisomia 13) ja Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18). Diabeetikkoäitien lapsilla on suurentunut riski sairastua häiriöön.

Hoitoa holoprosenkefaliaan ei ole, ja häiriötä sairastavien ennuste on huono. Suurimmalla osalla eloonjääneistä ei ole merkittäviä kehityshyötyjä. Eloonjääneiden lasten hoito on oireenmukaista. Vaikka on mahdollista, että diabeettisten raskauksien parempi hoito voi auttaa ehkäisemään holoprosenkefaliaa, primaaripreventioon ei ole keinoja.

HYDRANENKEFALIA on harvinainen tila, jossa aivopuoliskot puuttuvat ja niiden tilalla on aivo-selkäydinnesteen täyttämiä pusseja. Yleensä pikkuaivot ja aivorunko muodostuvat normaalisti. Hydranenkefaliaa sairastava lapsi voi vaikuttaa syntyessään normaalilta. Lapsen pään koko ja spontaanit refleksit, kuten imeminen, nieleminen, itku ja käsien ja jalkojen liikuttelu, voivat vaikuttaa normaaleilta. Muutaman viikon kuluttua lapsesta tulee kuitenkin yleensä ärtyisä ja hänellä on lisääntynyt lihasjänteys (hypertonia). Useiden elinkuukausien jälkeen voi kehittyä kouristuksia ja hydrokefalus. Muita oireita voivat olla näköhäiriöt, kasvun hidastuminen, kuurous, sokeus, spastinen neliraajahalvaus (halvaus) ja älylliset puutteet.

Hydranenkefalia on psorenkefalian (harvinainen häiriö, jota käsitellään myöhemmin tässä tietolehdessä ja jolle on ominaista kysta tai ontelo aivopuoliskoissa) äärimmäinen muoto, ja se voi johtua verisuonivammasta (kuten aivohalvauksesta) tai vammoista, infektioista tai traumaattisista häiriöistä 12. raskausviikon jälkeen.

Diagnoosin toteaminen voi viivästyä useiden kuukausien ajaksi, koska lapsen varhaisvaiheessa käyttäytyminen näyttää olevan suhteellisen normaalia. Transilluminaatio, tutkimus, jossa valoa johdetaan kehon kudosten läpi, vahvistaa yleensä diagnoosin. Joillakin lapsilla voi syntyessään olla muita poikkeavuuksia, kuten kouristuksia, myoklonusta (tahattomia äkillisiä, nopeita nykäyksiä) ja hengitysvaikeuksia.

Hydranenkefaliaan ei ole standardihoitoa. Hoito on oireenmukaista ja tukevaa. Hydrokefaliaa voidaan hoitaa suntilla.

Hydranenkefaliaa sairastavien lasten näkymät ovat yleensä huonot, ja monet tätä häiriötä sairastavat lapset kuolevat ennen yhden vuoden ikää. Harvoissa tapauksissa hydranenkefaliaa sairastavat lapset voivat kuitenkin selvitä hengissä useita vuosia tai pidempäänkin.

INIENKEFALIA on harvinainen hermostoputken vika, jossa yhdistyvät pään äärimmäinen taaksepäin taipuminen ja selkärangan vakavat viat. Vauvalla on taipumus olla lyhyt, ja hänellä on suhteettoman suuri pää. Diagnoosi voidaan tehdä heti syntymän jälkeen, koska pää on niin voimakkaasti taaksepäin taipunut, että kasvot näyttävät ylöspäin. Kasvojen iho on suoraan yhteydessä rintakehän ihoon ja päänahka on suoraan yhteydessä selän ihoon. Yleensä kaula puuttuu.

Useimmilla henkilöillä, joilla on iniensifalia, on muita siihen liittyviä poikkeavuuksia, kuten anenkefalia, kefalokele (häiriö, jossa osa kallon sisällöstä työntyy ulos kallosta), hydrokefalus, syklopia, alaleuan puuttuminen, huuli- ja suulakihalkio, sydän- ja verisuonitauteja, palleatyrä ja ruoansulatuskanavan epämuodostuma. Häiriö on yleisempi naisilla.

Iniencephaliaa sairastavien ennuste on erittäin huono. Vastasyntyneet, joilla on iniencephalia, elävät harvoin muutamaa tuntia kauemmin. Sikiön vartalon vääristymä voi olla vaaraksi myös äidin hengelle.

LISSENCEPHALIA, joka kirjaimellisesti tarkoittaa ”sileitä aivoja”, on harvinainen aivojen epämuodostuma, jolle on ominaista mikrokefalia ja aivojen normaalien poimujen (poimujen) puuttuminen. Se johtuu hermosolujen viallisesta migraatiosta, prosessista, jossa hermosolut siirtyvät lähtöpaikastaan pysyvään sijaintiinsa.

Normaalien aivojen pinta muodostuu monimutkaisesta sarjasta poimuja ja uria. Taitteita kutsutaan gyreiksi tai konvoluutioiksi ja uria sulciksi. Lissensefaliaa sairastavilla lapsilla normaalit kierteet puuttuvat tai ovat vain osittain muodostuneet, jolloin aivojen pinta on sileä.

Häiriön oireisiin voi kuulua epätavallinen kasvojen ulkonäkö, nielemisvaikeudet, kyvyttömyys menestyä ja vakava psykomotorinen jälkeenjääneisyys. Myös käsien, sormien tai varpaiden poikkeavuuksia, lihaskouristuksia ja kouristuksia voi esiintyä.

Lissenkefalia voidaan diagnosoida syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen. Diagnoosi voidaan varmistaa ultraäänellä, tietokonetomografialla (CT) tai magneettikuvauksella (MRI).

Lissenkefalia voi johtua kohdunsisäisistä virusinfektioista tai sikiön virusinfektioista ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, vauvan aivojen riittämättömästä verenkierrosta raskauden alkuvaiheessa tai geneettisestä häiriöstä. Lissensefaliaan on kaksi erillistä geneettistä syytä – X-sidonnainen ja kromosomi 17:ään liittyvä.

Lissensefalian kirjo on vasta nyt tarkentumassa, kun neurokuvantaminen ja genetiikka ovat antaneet lisää tietoa lissensefaliahäiriöistä. Myös muut syyt, joita ei ole vielä tunnistettu, ovat todennäköisiä.

Lisssenkefaliaan voi liittyä muita sairauksia, kuten eristetty lissenkefaliasekvenssi, Miller-Diekerin oireyhtymä ja Walker-Warburgin oireyhtymä.

Lisssenkefaliaa sairastavien hoito on oireenmukaista, ja se riippuu aivojen epämuodostumien vaikeusasteesta ja sijainnista. Tukihoitoa saatetaan tarvita mukavuuden ja hoitotarpeiden helpottamiseksi. Kohtauksia voidaan hallita lääkityksellä, ja hydrokefalia voi vaatia shunttausta. Jos ruokinta vaikeutuu, gastrostomiaputkea voidaan harkita.

Lissenkefaliaa sairastavien lasten ennuste vaihtelee aivojen epämuodostuman asteen mukaan. Monilla yksilöillä ei tapahdu merkittävää kehitystä 3-5 kuukauden ikää pidemmälle. Joillakin saattaa olla lähes normaali kehitys ja älykkyysosamäärä. Monet kuolevat ennen 2 vuoden ikää. Hengitysvaikeudet ovat yleisimpiä kuolinsyitä.

MEGALENSEFALIA, jota kutsutaan myös makrensefaliaksi, on tila, jossa on epänormaalin suuret, painavat ja yleensä huonosti toimivat aivot. Määritelmän mukaan aivojen paino on imeväisen tai lapsen ikään ja sukupuoleen nähden keskimääräistä suurempi. Pään suurentuminen voi näkyä jo syntymähetkellä tai pää voi muuttua epänormaalin suureksi ensimmäisten elinvuosien aikana.

Megalsenkefalian uskotaan liittyvän häiriöön solujen lisääntymisen tai proliferaation säätelyssä. Normaalissa kehityksessä hermosolujen proliferaatiota – prosessia, jossa hermosolut jakautuvat muodostaen uusia solusukupolvia – säädellään siten, että oikea määrä soluja muodostuu oikeaan paikkaan oikeaan aikaan.

Megalenkefaliasta johtuvia oireita voivat olla muun muassa viivästynyt kehitys, kouristushäiriöt, kortikospinaalinen toimintahäiriö (aivokuorella ja selkäytimessä tapahtuva toimintahäiriö) ja kouristukset. Megalenkefalia vaikuttaa miehillä useammin kuin naisilla.

Megalenkefaliaa sairastavien henkilöiden ennuste riippuu suurelta osin taustalla olevasta syystä ja siihen liittyvistä neurologisista häiriöistä. Hoito on oireenmukaista. Megalenkefalia voi johtaa tilaan nimeltä makroksefalia (määritelty myöhemmin tässä tietolehdessä). Yksipuolinen megalenkefalia tai hemegalisenkefalia on harvinainen tila, jolle on ominaista aivojen puoliskon laajentuminen. Tätä häiriötä sairastavilla lapsilla voi olla suuri, joskus epäsymmetrinen pää. He kärsivät usein vaikeista kouristuskohtauksista ja henkisestä jälkeenjääneisyydestä. Hemimegalencefaliaa sairastavien ennuste on huono.

MIKROKEFALIA on neurologinen häiriö, jossa pään ympärysmitta on imeväisen tai lapsen ikään ja sukupuoleen nähden keskimääräistä pienempi. Mikrokefalia voi olla synnynnäinen tai se voi kehittyä ensimmäisten elinvuosien aikana. Häiriö voi johtua monista erilaisista tiloista, jotka aiheuttavat aivojen epänormaalia kasvua, tai kromosomipoikkeavuuksiin liittyvistä oireyhtymistä.

Mikrokefaliaa sairastavat lapset syntyvät joko normaalin tai pienen pään kokoisina. Myöhemmin pää ei kasva, kun taas kasvojen kehitys jatkuu normaaliin tahtiin, jolloin lapsella on pieni pää, suuret kasvot, vetäytynyt otsa ja löysä, usein ryppyinen päänahka. Kun lapsi kasvaa vanhemmaksi, kallon pienuus tulee selvemmin esiin, vaikka myös koko vartalo on usein alipainoinen ja kääpiömäinen. Motoristen toimintojen ja puheen kehitys voi viivästyä. Hyperaktiivisuus ja kognitiiviset häiriöt ovat yleisiä ilmiöitä, joskin niiden aste vaihtelee. Myös kouristuksia voi esiintyä. Motorinen kyvykkyys vaihtelee, joillakin kömpelyydestä spastiseen neliraajahalvaukseen toisilla.

Mikrokefaliaan ei yleensä ole erityistä hoitoa. Hoito on oireenmukaista ja tukevaa.

Yleisesti mikrokefaliaa sairastavien henkilöiden elinajanodote on lyhentynyt, ja ennuste normaalin aivotoiminnan kannalta on huono. Ennuste vaihtelee liitännäispoikkeavuuksien esiintymisen mukaan.

MIKROKEFALIA on äärimmäisen harvinainen keskushermoston häiriö, johon liittyy kysta tai ontelo aivopuoliskossa. Kystat tai ontelot ovat yleensä tuhoutuneiden vaurioiden jäänteitä, mutta joskus ne ovat seurausta epänormaalista kehityksestä. Häiriö voi esiintyä ennen syntymää tai syntymän jälkeen.

Porencefaliaan on todennäköisesti useita erilaisia, usein tuntemattomia syitä, kuten aivojen kehityksen puuttuminen ja aivokudoksen tuhoutuminen. Porencefaalisten kystien esiintyminen voidaan joskus havaita kallon läpivalaisulla imeväisiässä. Diagnoosi voidaan vahvistaa tietokonetomografialla, magneettikuvauksella tai ultraäänitutkimuksella.

Vaikeammin sairastuneilla lapsilla häiriön oireet ilmenevät pian syntymän jälkeen, ja diagnoosi tehdään yleensä ennen 1 vuoden ikää. Merkkejä voivat olla kasvun ja kehityksen viivästyminen, spastinen pareesi (lievä tai epätäydellinen halvaus), hypotonia (alentunut lihasjänteys), kouristuskohtaukset (usein lapsikouristukset) ja makrokefalia tai mikrokefalia.

Porenkefaliaa sairastavilla henkilöillä voi olla heikko tai puuttuva puheenkehitys, epilepsia, hydrokefalus, spastiset kontraktuurat (lihasten kutistuminen tai lyheneminen) ja kognitiivinen häiriö. Hoitona voi olla fysioterapia, lääkitys kohtaushäiriöihin ja suntti hydrokefaliaan. Porencefaliaa sairastavien henkilöiden ennuste vaihtelee vaurion sijainnin ja laajuuden mukaan. Joillakin tätä häiriötä sairastavilla potilailla voi esiintyä vain vähäisiä neurologisia ongelmia ja heidän älykkyytensä voi olla normaali, kun taas toiset voivat olla vaikeasti vammaisia. Toiset saattavat kuolla ennen toista elinvuosikymmentä.

SCHIZENCEPHALY on harvinainen kehityshäiriö, jolle on ominaista epänormaalit raot eli halkeamat aivopuoliskoissa. Skitsencefalia on eräs huokosfalian muoto. Henkilöt, joilla on halkeamia molemmissa aivopuoliskoissa tai molemminpuolisia halkeamia, ovat usein kehityksessä viivästyneitä ja heillä on viivästyneitä puhe- ja kielellisiä taitoja ja kortikospinaalisia toimintahäiriöitä. Yksilöt, joilla on pienempiä, yksipuolisia halkioita (halkioita yhdessä aivopuoliskossa), voivat olla heikkoja toisella puolella kehoa, ja heidän älykkyysosamääränsä voi olla keskimääräinen tai lähes keskimääräinen. Potilailla, joilla on skitsencefalia, voi olla myös eriasteista mikrokefaliaa, viivästynyttä kehitystä ja kognitiivisia häiriöitä, hemipareesia (heikkoutta tai halvaantumista, joka vaikuttaa kehon toiselle puolelle) tai neliraajahalvaantumista (heikkoutta tai halvaantumista, joka vaikuttaa kaikkiin neljään raajaan), ja heillä voi olla heikentynyt lihasjänteys (hypotonia). Useimmilla potilailla on kouristuskohtauksia, ja joillakin voi olla hydrokefalus.

Skitsencefaliassa neuronit rajautuvat halkion reunaan, mikä viittaa hyvin varhaiseen kehityshäiriöön. Yhdelle skitsencefaliatyypille on nyt löydetty geneettinen alkuperä. Tämän tyypin syitä voivat olla raskauden aikaiset ympäristöaltistukset, kuten äidin käyttämät lääkkeet, altistuminen myrkyille tai verisuonitauti. Tähän liittyy usein heterotopioita (yksittäisiä hermosolujen saarekkeita), jotka osoittavat, että hermosolujen siirtyminen lopulliseen paikkaansa aivoissa ei ole onnistunut.

Skitsencefaliaa sairastavien henkilöiden hoito koostuu yleensä fysioterapiasta, kouristuskohtausten hoidosta ja hydrokefaluksen vaikeuttamissa tapauksissa shuntista.

Skitsencefaliaa sairastavien henkilöiden ennuste vaihtelee halkeamien koon ja neurologisen vajavuuden asteen mukaan.

top

Mitä muita harvinaisempia kefalioita on?

Akefalia tarkoittaa kirjaimellisesti pään puuttumista. Se on paljon harvinaisempi tila kuin anenkefalia. Akefaalinen sikiö on muuten ehjään sikiöön kiinnittynyt loiskaksonen. Äkefaalisella sikiöllä on vartalo, mutta siltä puuttuu pää ja sydän; sikiön kaula on kiinnittynyt normaaliin kaksoseen. Äkefaalisen sikiön verenkierrosta huolehtii kaksosen sydän. Äkefaalinen sikiö ei voi olla olemassa riippumatta sikiöstä, johon se on kiinnittynyt.

ÄKSENKEFALIA on tila, jossa aivot sijaitsevat kallon ulkopuolella. Tämä tila esiintyy yleensä alkioilla anenkefaliaa varhaisemmassa vaiheessa. Eksenkefaalisen raskauden edetessä hermokudos vähitellen rappeutuu. On harvinaista, että tämän sairauden omaava lapsi syntyy raskauden loppuun, koska vika ei ole sopusoinnussa eloonjäämisen kanssa.

MAKROKEFALIA on tila, jossa pään ympärysmitta on keskivertoa suurempi imeväisen tai lapsen ikään ja sukupuoleen nähden. Se on pikemminkin kuvaileva kuin diagnostinen termi, ja se on ominaista monille erilaisille häiriöille. Makroksefalia voi olla myös perinnöllinen. Vaikka erääseen makroksefaliamuotoon voi liittyä kehitysviivästymiä ja kognitiivisia häiriöitä, noin puolessa tapauksista henkinen kehitys on normaalia. Makroksefalia voi johtua suurentuneista aivoista tai vesipäästä. Se voi liittyä muihin sairauksiin, kuten kääpiökasvuisuuteen, neurofibromatoosiin ja tuberoosiskleroosiin.

MIKROKEFALIA on sairaus, jolle on ominaista pienet aivot ja joka voi johtua hermosolujen lisääntymishäiriöstä. Mikrenfalia voi liittyä myös äidin ongelmiin, kuten alkoholismiin, diabetekseen tai vihurirokkoihin (saksan tuhkarokko). Geneettisellä tekijällä voi olla merkitystä joidenkin mikrenfaliatapausten synnyssä. Vaurioon sairastuneilla vastasyntyneillä on yleensä silmiinpistäviä neurologisia vikoja ja kouristuksia. Vakavasti heikentynyt älyllinen kehitys on tavallista, mutta motoristen toimintojen häiriöt voivat ilmetä vasta myöhemmin elämässä.

OKTOKEFALIA on kuolemaan johtava sairaus, jossa ensisijainen piirre on agnatia – kehityspoikkeavuus, jolle on ominaista alaleuan täydellinen tai lähes täydellinen puuttuminen. Tilaa pidetään tappavana huonosti toimivien hengitysteiden vuoksi. Octocephaliassa agnatia voi esiintyä yksin tai yhdessä holoprosenkefalian kanssa.

Toinen ryhmä harvinaisempia kallosairauksia ovat kraniostenoosit. Kraniostenoosit ovat kallon epämuodostumia, jotka johtuvat kallon ompeleiden ennenaikaisesta sulautumisesta tai yhdistymisestä. Kallo-ompeleet ovat kuituliitoksia, jotka yhdistävät kallon luut toisiinsa. Näiden epämuodostumien luonne riippuu siitä, mitkä ompeleet ovat vaurioituneet.

BRACHYCEPHALY syntyy, kun koronaalinen ommel sulautuu ennenaikaisesti, jolloin kallon halkaisija lyhenee edestä taaksepäin. Koronaalinen ommel on kuituliitos, joka yhdistää otsaluun kallon kahteen päälaenluuhun. Lohikäärmeluut muodostavat kallon yläosan ja sivut.

OXYCEPHALY on termi, jota käytetään joskus kuvaamaan koronaalisen ompeleen ja minkä tahansa muun ompeleen ennenaikaista sulkeutumista, tai sitä voidaan käyttää kuvaamaan kaikkien ompeleiden ennenaikaista sulautumista. Oxykefalia on vakavin kraniostenoosista.

PLAGIOCEPHALIA johtuu koronaali- tai lambdoidiompeleiden ennenaikaisesta yksipuolisesta fuusioitumisesta (toisen puolen yhdistymisestä). Lambdoidinen ommel yhdistää takaraivoluun ja kallon päälaenluut. Plagiocephalia on tila, jolle on ominaista kallon epäsymmetrinen vääristymä (toisen puolen litistyminen). Se on yleinen löydös syntymähetkellä, ja se voi olla seurausta aivojen epämuodostumasta, rajoittavasta kohdunsisäisestä ympäristöstä tai tortikollisesta (kaulalihasten kouristuksesta tai kiristymisestä).

KAPPIOKEFALIA koskee sagittaalisen ompeleen ennenaikaista sulautumista. Sagittaalinen ommel yhdistää kallon kaksi päälaenluuta toisiinsa. Skafokefalia on yleisin kraniostenoosista, ja sille on ominaista pitkä, kapea pää.

TRIGONOCEPHALY tarkoittaa metooppisen ompeleen (otsaluun ompeleen osa, joka yhdistää kallon otsaluun kaksi puoliskoa) ennenaikaista sulautumista, jolloin kallon etuosaan syntyy V:n muotoinen poikkeavuus. Sille on ominaista otsan kolmionmuotoinen ulkonema ja lähekkäin olevat silmät.

top

Mitä tutkimusta tehdään?

Liittovaltion hallituksessa National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), joka on yksi kansallisista terveysinstituuteista (National Institutes of Health (NIH)), vastaa ensisijaisesti aivojen ja hermoston normaalin ja epänormaalin kehityksen, mukaan lukien synnynnäiset poikkeavuudet, tutkimuksesta ja sen tukemisesta. Myös National Institute of Child Health and Human Development, National Institute of Mental Health, National Institute of Environmental Health Sciences, National Institute of Alcohol Abuse and Alcoholism ja National Institute on Drug Abuse tukevat kehittyvän hermoston häiriöihin liittyvää tutkimusta. Synnynnäisiä neurologisia häiriöitä tutkivien tutkijoiden tärkeimpiä tavoitteita ovat perustietojen hankkiminen siitä, miten hermosto kehittyy, ja geneettisen perimän roolin ymmärtäminen sikiön kehityksessä.

Tutkijat oppivat nopeasti, miten haitalliset loukkaukset raskauden eri vaiheissa voivat johtaa kehityshäiriöihin. Esimerkiksi kriittinen ravitsemuksellinen puute tai altistuminen ympäristövahingolle ensimmäisen raskauskuukauden aikana (jolloin hermostoputki muodostuu) voi aiheuttaa hermostoputken vikoja, kuten anenkefaliaa.

Tutkijat keskittyvät myös ymmärtämään monimutkaisia prosesseja, jotka ovat vastuussa aivojen ja hermoston normaalista varhaiskehityksestä, ja sitä, miten minkä tahansa näistä prosesseista häiriintyminen johtaa synnynnäisiin poikkeavuuksiin, kuten päähän kohdistuviin sairauksiin. Sen ymmärtäminen, miten geenit ohjaavat aivosolujen siirtymistä, lisääntymistä, erilaistumista ja kuolemaa ja miten säteily, lääkkeet, toksiinit, infektiot ja muut tekijät häiritsevät näitä prosesseja, auttaa ehkäisemään monia synnynnäisiä neurologisia häiriöitä.

Tutkijat tutkivat parhaillaan neurulaatioon eli hermostoputken muodostumisprosessiin liittyviä mekanismeja. Nämä tutkimukset parantavat ymmärrystämme tästä prosessista ja antavat tietoa siitä, miten prosessi voi mennä pieleen ja aiheuttaa tuhoisia synnynnäisiä häiriöitä. Tutkijat analysoivat myös ihmisen aivojen kehitykselle välttämättömiä geenejä ja geenituotteita, jotta päästäisiin parempaan ymmärrykseen ihmisen normaalista aivojen kehityksestä.

top

Missä saan lisätietoja?

Lisätietoa neurologisista häiriöistä tai tutkimusohjelmista, joita rahoittaa Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), saa ottamalla yhteyttä instituutin aivoresurssi- ja informaatioverkkoon (Brain Resources and Information Network, eli BRAIINiin) osoitteessa:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Tietoa saa myös seuraavista organisaatioista:

Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
[email protected]
Tel: 407-895-0802

March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
[email protected]
Tel: Faksi: 914-428-8203

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voice Mail: 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

”Cephalic Disorders Fact Sheet”, NINDS, julkaisupäivä syyskuu 2003.

NIH Publication No. 98-4339

Back to:

Katso luettelo kaikista NINDS:n sairauksista

Publicaciones en Español

Los Trastornos Encefálicos

Prepared by:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS:n terveyteen liittyvää aineistoa tarjotaan ainoastaan tiedotustarkoituksessa, eikä se välttämättä edusta National Institute of Neurological Disorders and Stroke:n tai minkään muun liittovaltion viraston hyväksyntää tai virallista kantaa. Yksittäisen potilaan hoitoa tai huolenpitoa koskevat neuvot tulisi hankkia konsultoimalla lääkäriä, joka on tutkinut kyseisen potilaan tai joka tuntee potilaan sairaushistorian.

Kaikki NINDS:n laatima tieto on julkista ja sitä saa vapaasti kopioida. NINDS:n tai NIH:n mainintaa arvostetaan.