Yhteenveto

mtDNA-sekvenssivaihtelua tutkittiin 121 hammasnäytteessä neljästä baskialaisesta esihistoriallisesta paikasta korkean resoluution RFLP-analyysillä. Tutkimuksen tuloksia vahvistavat (1) 92 luunäytteen rinnakkaisanalyysi, (2) kontrollien käyttö uuttamisen ja monistamisen aikana ja (3) tyypitys sekä positiivisella että negatiivisella restriktiolla yhdistetyistä paikoista, jotka luonnehtivat kutakin haploryhmää. Haploryhmä V:n puuttuminen analysoiduista esihistoriallisista näytteistä on ristiriidassa Torronin ym. ehdottaman hypoteesin kanssa, jossa haploryhmää V pidetään mtDNA-markkerina suurelle paleoliittisen ajan väestölaajentumiselle Lounais-Euroopasta, joka tapahtui ∼10 000-15 000 vuotta ennen nykyhetkeä (YBP). Baskimaasta peräisin olevat näytteemme tarjoavat arvokkaan välineen aiemman hypoteesin tarkistamiseen, joka perustuu nykyisistä populaatioista saatuihin geneettisiin tietoihin. Käytettävissä olevien tietojen valossa realistisin skenaario haploryhmä V:n alkuperän ja levinneisyyden selittämiseksi viittaa siihen, että kyseisen haploryhmän määrittelevä mutaatio (4577 NlaIII) ilmestyi aikana, jolloin tehokas populaatiokoko oli riittävän pieni geneettisen ajelehtimisen sallimiseksi – ja että tällainen ajelehtiminen on vastuussa baskien havaitusta heterogeenisyydestä haploryhmän V esiintymistiheyden osalta (0-20 %). Tämä on sopusoinnussa kyseisen mutaation syntyajankohdan (10 000-15 000 YBP) kanssa, koska jääkauden jälkeisellä kaudella (mesoliittinen kausi, ∼11 000 YBP) Baskimaassa tapahtui suuri väestörakenteen muutos, joka minimoi geneettisen ajautumisen vaikutuksen. Tämä tulkinta ei perustu muuttoliikkeisiin selittämään haploryhmä V:n jakautumista nykypäivän indoeurooppalaisissa väestöissä.