May also be called: A-T, Ataxia-Telangiectasia, Louis-Barin oireyhtymä, LBS

Ataxia-telangiectasia (ay-TAK-see-uh teh-lan-jek-TAY-zhee-uh) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa immuunipuolustuksen puutoksia ja liikettä ja puhetta kontrolloivan aivojen osan rappeutumista.

Lisätietoa

Ataxia-telangiektasia (A-T) syntyy, kun lapsi perii kaksi mutatoitunutta kopiota geenistä, joka auttaa ohjaamaan solujen jakautumista ja DNA:n korjaamista. A-T on autosomaalinen resessiivinen sairaus, mikä tarkoittaa, että kahdella terveellä vanhemmalla, joilla kummallakin on yksi mutatoitunut geenikopio, on 1:4 mahdollisuus saada A-T:hen sairastunut lapsi.

A-T huomataan tavallisesti toisen elinvuoden aikana, kun lapsella ilmenee ataksiasta (lihasten hallinnan puutteesta) johtuvia tasapaino-ongelmia ja epäselvää puhetta. Ataksia johtuu siitä, että pikkuaivot, aivojen osa, joka kontrolloi lihasten liikkeitä, heikkenee ajan myötä. Lopulta lihasten hallinnan puute muuttuu niin vakavaksi, että lapsi tarvitsee pyörätuolia, yleensä varhaisnuoruuteen mennessä.

A-T:n muita oireita ovat epänormaalit silmänliikkeet ja pienet, punaiset, hämähäkkimäiset suonet silmäkulmissa tai korvissa ja poskissa, kun lapsi altistuu auringonvalolle. Nämä suonet, joita kutsutaan telangiektasioiksi, ovat vaarattomia. Noin 70 prosentilla A-T:tä sairastavista lapsista on myös immuunijärjestelmän ongelmia, joiden vuoksi he ovat alttiimpia keuhkosairauksille. Näillä lapsilla on usein kroonisia ylähengitystieinfektioita, keuhkotulehduksia ja keuhkokuumetta. Heillä on myös suurempi todennäköisyys sairastua tiettyihin syöpiin, kuten leukemiaan ja lymfoomaan.

A-T:n hoito keskittyy oireiden ja liitännäissairauksien hoitoon, ja siihen voi kuulua lääkkeitä infektioiden hoitamiseksi ja lapsen immuunijärjestelmän vahvistamiseksi sekä fysioterapiaa ja toimintaterapiaa joustavuuden ylläpitämiseksi ja epäselvyyksien ja muiden puheongelmien korjaamiseksi.

Pitäkää mielessä

A-T:hen ei tällä hetkellä ole olemassa parannuskeinoa eikä keinoa pysäyttää sen etenemistä, mutta asianmukainen hoito voi auttaa lapsia hallitsemaan oireita ja saavuttamaan parhaan mahdollisen elämänlaadun. A-T:tä sairastavan lapsen odotettavissa oleva elinikä riippuu sairauden vaikeusasteesta.
Kaikki A:sta Z:hen sanakirjamerkinnät tarkistetaan säännöllisesti KidsHealthin lääketieteen asiantuntijoiden toimesta.

Kaikki A-T:tä sairastavan lapsen odotettavissa oleva elinikä riippuu sairauden vaikeusasteesta.