Los trastornos cefálicos (de la palabra griega κεφαλή, que significa «cabeza») son afecciones congénitas que se derivan de un daño o un desarrollo anormal del sistema nervioso en ciernes. Cefálico significa «cabeza» o «extremo de la cabeza del cuerpo».
Genética médica 
Los trastornos cefálicos no están necesariamente causados por un solo factor, sino que pueden estar influidos por condiciones hereditarias o genéticas, deficiencias nutricionales o por exposiciones ambientales durante el embarazo, como la medicación tomada por la madre, la infección materna o la exposición a la radiación. Algunos trastornos cefálicos se producen cuando las suturas craneales (las articulaciones fibrosas que conectan los huesos del cráneo) se unen prematuramente. La mayoría de los trastornos cefálicos están causados por una alteración que se produce en una fase muy temprana del desarrollo del sistema nervioso del feto.
El sistema nervioso humano se desarrolla a partir de una pequeña placa especializada de células en la superficie del embrión. Al principio del desarrollo, esta placa de células forma el tubo neural, una estrecha vaina que se cierra entre la tercera y la cuarta semana de embarazo para formar el cerebro y la médula espinal del embrión. Cuatro procesos principales son responsables del desarrollo del sistema nervioso: la proliferación celular, proceso en el que las células nerviosas se dividen para formar nuevas generaciones de células; la migración celular, proceso en el que las células nerviosas se desplazan desde su lugar de origen hasta el lugar en el que permanecerán de por vida; la diferenciación celular, proceso durante el cual las células adquieren características individuales; y la muerte celular, proceso natural en el que las células mueren.
Los daños en el sistema nervioso en desarrollo son una de las principales causas de trastornos crónicos e incapacitantes y, en ocasiones, de la muerte en bebés, niños e incluso adultos. El grado en que los daños al sistema nervioso en desarrollo perjudican la mente y el cuerpo varía enormemente. Muchas discapacidades son lo suficientemente leves como para que los afectados puedan llegar a funcionar de forma independiente en la sociedad, pero otras no. Algunos bebés, niños y adultos mueren, otros quedan totalmente discapacitados, y una población aún mayor queda parcialmente discapacitada, funcionando muy por debajo de la capacidad normal a lo largo de la vida.
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) está actualmente «realizando y apoyando investigaciones sobre el desarrollo normal y anormal del cerebro y del sistema nervioso».
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