El síndrome de heterotaxia es un síndrome complejo que se produce cuando los ejes del cuerpo no giran correctamente al desarrollarse en el útero. Esto puede dar lugar a que se vean afectados muchos sistemas de órganos diferentes, y también significa que cada individuo con heterotaxia es único..

La cirugía para la coartación de la aorta se realiza normalmente a través de una toracotomía. Una toracotomía es una incisión en la parte superior izquierda de la espalda. Dado que la aorta se sumerge hacia atrás en el cuerpo al girar para transportar la sangre hacia abajo, suele ser más fácil acceder a una coartación desde este enfoque, en lugar de hacerlo desde la parte delantera del pecho. En ocasiones puede ser necesario fijar una coartación desde la parte delantera del tórax si hay un segmento largo de estrechamiento implicado.

Cuando se mira a alguien desde fuera parece simétrico. En otras palabras, un lado del cuerpo parece exactamente igual que el otro. Sin embargo, en el interior no es así. Cada lado del cuerpo es único. Por ejemplo, el lado derecho del cuerpo contiene ciertos órganos (por ejemplo, el hígado) que el lado izquierdo del cuerpo no contiene. Del mismo modo, el lado izquierdo contiene órganos (estómago, bazo, etc.) que el lado derecho no contiene. Cada lado se forma de forma única. El síndrome de heterotaxia se refiere a un conjunto de trastornos en los que un lado del cuerpo está duplicado o los lados no se forman de la manera correcta. Los sistemas de órganos más comunes implicados incluyen el sistema cardiovascular (el corazón), el tracto gastrointestinal (el estómago y los intestinos), y el bazo y el hígado..

Incidencia

La incidencia del síndrome de heterotaxia es de aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos, con una proporción hombre-mujer de 2:1. La heterotaxia representa aproximadamente el 3% de los casos de cardiopatía congénita.

Anomalías del corazón

El corazón está casi siempre implicado en los casos de síndrome de heterotaxia. El tipo de defectos que se encuentran depende de varias cosas, incluido el tipo de síndrome de heterotaxia (por ejemplo, bilateralidad del lado derecho o del lado izquierdo). A continuación se enumeran las anomalías cardíacas más comunes asociadas a la heterotaxia:

  • Dextrocardia (el corazón está situado en el lado derecho del tórax en lugar del izquierdo)
  • Atrio único (cámara superior única del corazón)
  • Ventrículo único (cámara inferior única del corazón)
  • Transposición de las grandes arterias (la aorta y la arteria pulmonar han cambiado de posición)
  • Retorno venoso pulmonar anómalo total o parcial (las venas pulmonares entran en el corazón en un lugar incorrecto)
  • Defecto del canal auriculoventricular (gran agujero en el centro del corazón con una única válvula común)
  • Coartación de la aorta (estrechamiento de la aorta)
  • Atresia de la válvula pulmonar (ausencia de la válvula pulmonar)
  • Estenosis pulmonar (estrechamiento de la válvula pulmonar)
  • Ventrículo derecho de doble salida (donde ambas arterias principales del corazón salen del ventrículo derecho)
  • Bloqueo auriculoventricular completo (la señal eléctrica de las cámaras superiores del corazón no llega a las cámaras inferiores del corazón, lo que da lugar a una frecuencia cardíaca lenta)
  • Múltiples nodos sinusales o ausencia del nodo sinusal (el nodo sinusal es el tejido generador de impulsos del corazón)

Fisiología

El síndrome de heterotaxia es un síndrome complejo que se produce cuando los ejes del cuerpo no giran correctamente al desarrollarse en el útero. Esto puede dar lugar a que se vean afectados muchos sistemas de órganos diferentes, y también significa que cada individuo con heterotaxia es único. Los órganos emparejados, como los pulmones o los riñones, suelen ser imágenes especulares entre sí, en lugar de tener las características únicas de derecha e izquierda que se dan normalmente. Los individuos que tienen un lado derecho duplicado se denominan «isomerismo auricular derecho», mientras que los que tienen un lado izquierdo duplicado se denominan «isomerismo auricular izquierdo». Muchos individuos tienen una variedad de cardiopatías congénitas graves, mientras que un porcentaje menor tiene problemas cardíacos menores o ninguno. Algunos tienen complicaciones pulmonares, mientras que para otros la mayor preocupación es el sistema gastrointestinal o inmunológico.

La fisiología suele estar determinada por el tipo de defectos cardíacos presentes. Aquellos defectos asociados con la disminución del flujo sanguíneo a los pulmones suelen presentar cianosis, una decoloración azul de la piel causada por la disminución de los niveles de oxígeno en la sangre. Con menor frecuencia, los niños que tienen un mayor flujo sanguíneo a los pulmones pueden presentar síntomas de un flujo sanguíneo pulmonar excesivo, por ejemplo taquipnea (respiración rápida) o un crecimiento deficiente.

Defectos asociados

Los órganos como el estómago, los intestinos, el hígado y los pulmones pueden estar en lugares anormales en el tórax y el abdomen. Los intestinos pueden tener malrotación, en la que las asas intestinales están alineadas de forma incorrecta y pueden tender a desarrollar obstrucciones. Muchos niños necesitan una cirugía abdominal relativamente sencilla para corregir esta condición. También puede haber irregularidades en el esqueleto, el sistema nervioso central y las vías urinarias. El bazo puede no funcionar correctamente o faltar por completo. Cuando el bazo falta o no funciona correctamente, los pacientes pueden ser más susceptibles a las infecciones. En algunos casos, puede haber un bazo que funcione, pero puede estar dividido en varios bazos más pequeños (poliesplenia). La mayoría de estos pacientes requieren un antibiótico diario para minimizar el riesgo de infecciones.

Tratamiento

Casi todos los pacientes con isomerismo auricular derecho, y algunos pacientes con isomerismo auricular izquierdo, requerirán una serie de cirugías cardíacas mayores. Los cirujanos reconfigurarán el corazón y el sistema circulatorio para que el corazón funcione con un ventrículo en lugar de dos. Esto se denomina circulación de Fontan. Los pacientes con una circulación de Fontan se denominan pacientes con un solo ventrículo.

Pronóstico

Sin cirugía correctiva, la mayoría de los niños con síndrome de heterotaxia y problemas cardíacos importantes no sobrevivirán más allá del primer año de vida. El pronóstico es difícil de determinar para el grupo en su conjunto debido al grado variable de los defectos cardíacos. Afortunadamente, con los avances de la tecnología médica en los últimos 20 años, las tasas de supervivencia han aumentado considerablemente. El factor de riesgo más grave para un mal resultado es la presencia de un bloqueo cardíaco completo, especialmente si se diagnostica de forma prenatal. Los pacientes que sobreviven a los primeros meses de vida suelen estar razonablemente bien a largo plazo, con una buena calidad de vida y sólo limitaciones mínimas.